☐用語 アッシャー症候群

難聴と視力障害を合併し、常染色体劣性遺伝を示す疾患
　アッシャー症候群とは、先天的な遺伝子異常を原因として発症する難聴と、網膜色素変性症という視力障害を主要症状とする疾患。
　難聴は生まれ付きである場合がほとんどで、その程度は軽度から重度までさまざまです。網膜色素変性症は10歳ぐらいから発症し、暗い所での見え方が悪くなる夜盲に始まり、徐々に進行して視野が狭くなっていきます。難聴と視力障害は、社会生活を送る上で大きく影響をおよぼす場合もあります。
　難聴と視力障害との合併を特徴する疾患は約40種類と多岐にわたりますが、アッシャー症候群はその中でも最も頻度が高いものと考えられています。日本における調査によると、約10万人当たりにつき６・７人がアッシャー症候群に罹患しています。
　アッシャー症候群は原因遺伝子によっていくつかに分類され、発症し得る遺伝子異常は現在までのところ10個のものが同定されています。
　アッシャー症候群は３つのタイプに分類されますが、タイプ１を引き起こす原因遺伝子としてはＭＹＯ７Ａ遺伝子異常が最も多く、次にＣＤＨ23遺伝子異常です。タイプ２を引き起こす原因遺伝子としてはＵＳＨ２Ａ遺伝子異常が最も頻度が高く、タイプ３を引き起こす原因遺伝子としてはＣＬＲＮ１遺伝子異常が最も頻度が高くなっています。
　アッシャー症候群に関与する遺伝子は、聴覚、平衡感覚、視力にかかわる蛋白（たんぱく）質の産生に深く関与しています。耳の構造は外耳、中耳、内耳と分かれていますが、アッシャー症候群に関与する遺伝子は、内耳中に存在する有毛細胞が正常に働くために重要です。有毛細胞は、音の振動を電気信号に変えて脳に情報を伝えたり、体の傾きを感知するのに重要な働きを持っています。
　また、眼球の構造の中で、網膜は視力を決定するのにとても重要なものです。網膜には光や色を感知する役割を持つ視細胞が存在しており、アッシャー症候群に関与する遺伝子は視細胞が正常に働くのに重要な役割を果たします。アッシャー症候群でみられる遺伝子異常があると、内耳の有毛細胞や網膜の視細胞が正常に機能をすることができなくなり、難聴や平衡感覚障害、網膜色素変性症が出現すると考えられています。
　アッシャー症候群の遺伝形式は、常染色体劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式です。この遺伝形式では、両親は症状を発症していないものの遺伝子異常を有しており、異常な遺伝子がそれぞれ両親から子供に遺伝すると、子供が発症することになります。兄弟姉妹に同時に発症することもあります。
　アッシャー症候群の主要症状は、難聴と平衡感覚障害、網膜色素変性症です。遺伝子異常の違いにより、発症時期、症状の程度、症状の進行の仕方は異なることが知られており、タイプ１、タイプ２、タイプ３に分類されています。
　タイプ１は、 生まれ付き重度の感音性難聴がみられます。目の夜盲の症状は10歳前後より生じ始め、物の見える範囲が狭くなったり、光は感じられるが物が読めないなどの症状が出現します。平衡感覚の障害も伴う場合が多く、一人で座ったり歩いたりするのが正常よりも遅れます。また、自転車に乗るのに困難を覚えることもあります。
　タイプ２は、生まれ付き高音障害型難聴という高い音になるにつれて程度が重くなる難聴がみられます。目の症状は思春期以降よりみられることが多いとされています。また、平衡感覚は正常である場合が多いです。
　タイプ３は、アッシャー症候群の中では比較的まれなものであり、進行性の難聴が特徴です。平衡感覚障害と視力障害の発症時期は、さまざまです。
　タイプ１、タイプ２の場合には、生後受けることのできる新生児聴覚スクリーニング検査によって見付かることが多く、その後の精密検査で難聴の程度がわかります。難聴は基本的には進行しないとされますが、進行するケースもあります。
　難聴の診断のためには、耳鼻咽喉（いんこう）科を受診し、聴力検査と遺伝子検査を受ける必要があります。網膜色素変性症に対する診察および治療に関しては、アッシャー症候群であってもなくても特別変わりがありませんので、眼科で診察は可能です。
アッシャー症候群の検査と診断と治療
　耳鼻咽喉科、ないし眼科の医師による診断では、アッシャー症候群は遺伝子異常であり、タイプに応じた原因遺伝子が特定されているものもあり、遺伝子異常を検出するための遺伝子検査が行われることがあります。また、内耳障害（聴覚や平衡感覚障害）、視力障害（網膜色素変性症）を検出するための検査が行われます。耳の聞こえを聴力検査で行ったり、人為的にめまいが生じるかどうかを誘導することもあります。
　網膜色素変性症では眼底検査を行いますし、そのほか視野検査、網膜電図が併用されます。
　耳鼻咽喉科、ないし眼科の医師による治療では、内耳機能の保持と網膜色素変性症の治療が中心となります。これらの症状は先天的な部分もありますが、社会生活を送るにつれて徐々に困難を覚えるようにもなるため、早期の治療介入が大切です。
　難聴に対しては症状の程度に応じて、聴力を補う補聴器や人工内耳の早期からの使用、およびリハビリテーションの開始が検討されます。特にタイプ１の場合には、言葉を覚えるために早期から人工内耳を使用して聴力を補うことが重要で、場合によっては言葉のトレーニングが必要になることもあります。タイプ２の高度障害型難聴の場合には、人工内耳の使用により聴力の大幅な改善が可能であることが確かめられつつあります。
　視力障害に対しては対症療法として、遮光眼鏡の使用、ビタミンＡや循環改善薬の内服、低視力者用に開発された各種補助器具の使用などが行われます。より根治的な治療方法として、ｉＰＳ細胞（人工多能性幹細胞）を用いた治療や人工網膜の使用なども実用段階に近付いており、予後の改善につながることが期待されています。

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