■新生児の先天性疾患検査、２つの難病追加を13府県８政令市で先行実施

　新生児の先天性の病気を早期発見する検査に、２つの難病を加えるこども家庭庁の実証事業が始まり、大阪府や埼玉県など13府県と、千葉市や名古屋市など８政令市が参加することがわかりました。同庁が費用を補助し、全国一律での実施を目指して検査や治療体制を整え、課題を洗い出します。専門家は「命を救える検査に地域差が出ないよう、公費検査を広げていくべきだ」としています。
　検査は、かかとから少量の血液を採取して分析する「新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）」で、国は現在、都道府県や政令市にフェニルケトン尿症など20種類の病気について公費で行うことを求めています。
　実証事業で加わるのは、細菌やウイルス感染への抵抗力が極度に低い「重症複合免疫不全症（ＳＣＩＤ）」と、全身の筋力が低下する「脊髄性筋萎縮（いしゅく）症（ＳＭＡ）」の検査。数万人に１人の割合で生まれ、治療しなければ命にかかわります。早期発見できた場合、ＳＣＩＤは造血幹細胞移植、ＳＭＡは遺伝子治療薬による治療などが可能で、子供は健康に成長できる可能性が高くなります。
　２つの難病の検査は、大学病院などを中心に行われてきた地域もありますが、数千円の自己負担が必要になるため希望しない親もいました。地域内でも検査ができない医療機関もあったため、学会や患者家族会が全国一律の実施を求めていました。
　実証事業に参加する21自治体では、検査は公費で行うため、原則として自己負担はありません。自治体は、血液から特定の遺伝子を分析する検査機関や、専門的な治療を行う病院を確保する必要があります。両親への丁寧な説明や、遺伝カウンセリングを行う体制も整えます。
　こども家庭庁は2023年度の補正予算に10億円の事業費を計上し、参加自治体を募っていました。2024年度も新たな募集を行います。
　この検査に詳しい防衛医科大学校の今井耕輔教授（小児科）は、「２つの難病の検査をしている医療機関では、早期発見による治療で救命できた実績がある。すべての新生児が公平に検査を受けられるよう、いち早く全国で公費化するべきだ」と話しています。

　２０２４年５月１日（水）

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