■国内患者推定２万人の神経難病「遺伝性末梢神経障害」の原因突き止める 鹿児島大学病院・脳神経内科の研究チーム

　鹿児島大学病院脳神経内科の遺伝性神経疾患研究チームは、神経難病「遺伝性末梢神経障害（ＩＰＮ）」が、ＬＲＰ12遺伝子内で特定の塩基配列が正常時よりも多く繰り返される「リピート伸長」が主な原因と突き止めました。診断率の向上や遺伝子治療薬の開発に役立つと期待されます。イギリスの学術誌に16日掲載されました。
　主に足先や手先に感覚障害や運動障害が現れるＩＰＮは「シャルコー・マリー・トゥース病」とも呼ばれ、患者は国内に２万人以上いると推定されています。100以上の遺伝子がＩＰＮに関連することが判明しているものの、原因がはっきりしているのは35％程度にとどまります。鹿児島大学病院脳神経内科は15年以上全国の病院でＩＰＮと診断された患者の包括的遺伝子診断を提供しており、新たな原因解明を目指し調査しました。
　研究チームは、同大大学院医歯学総合研究科脳神経内科・老年病学講座（高嶋博教授）の穂原貴裕医師（34）と安藤匡宏助教（39）が中心。ＩＰＮ患者2424人を対象に、遺伝性筋疾患や筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の原因と考えられる遺伝子のリピート解析を実施。うち44例で、ＬＲＰ12遺伝子における異常伸長を確認しました。
　穂原医師は、「遺伝性の病気は診断がつきにくい。原因遺伝子の一つが明らかになり、診断率を上げる結果につながれば」と話しています。安藤助教は、「リピート伸長部分というターゲットを決めたアプローチが可能になり、治療に貢献できる」と話しています。

　２０２４年７月１７日（水）

タグ：健康ダイジェスト ニュース 健康創造塾