■用語 １p36欠失症候群

染色体の異常によって発症する生まれつきの疾患
　１p36（いちぴーさんろく）欠失症候群とは、染色体の異常によって発症し、生まれた時から持っている疾患。
　その名前の通り、１番染色体短腕の末端の36領域に微細な欠失がみられます。ほとんどの発症者は、顔貌（がんぼう）に特徴があり、運動や言葉の発達に遅れが生じます。
　１p36欠失症候群の発症者は、日本では２万5000人から４万人に１人の頻度で年間10人から20人程度出生し、現在は約100人いると推測されています。
　しかし、一般医師における認知度が低く、未診断のまま原因不明の重度精神発達遅滞児として重度心身障害児施設に入所している例が多いと考えられ、正確な有病率はわかっていません。男女の割合は、３対７で女性のほうが多いとされます。
　染色体の異常は、生殖細胞の減数分裂過程で精子あるいは卵子ができる時に起こると考えられています。ほとんどの場合は、突然変異により生じます。
　ただし、ほかの染色体との不均衡転座によって生じる欠失が認められる場合は、約半数の発症者で両親のうちの一方に由来する均衡転座から生じています。
　１p36欠失症候群の発症者の主な症状は、突出した下顎（かがく）や落ちくぼんだ目などの特徴的な顔貌、運動や言葉の発達の遅れ、てんかん発作。特に特徴的な顔貌と発達の遅れは、ほぼ100％の割合でみられます。
　これらの症状のほか、生まれつき心臓の構造に問題がみられる先天性心疾患、生まれつき口蓋（こうがい）に割れがみられる口蓋裂、口唇裂などの口腔（こうくう）外科疾患、難聴などの耳鼻科疾患、肥満などを合併することがあります。
　染色体の欠失の大きさや、合併症の程度にも影響され、経過はさまざまで、発音がうまくできない構音障害を示しながらも会話が可能になる場合もあれば、自力歩行ができない場合もあります。
　自力歩行ができ、日常生活も比較的自立している発症者の場合、過食から肥満になることがあります。
１p36欠失症候群の検査と診断と治療
　小児科の医師による出生後の診断では、特徴的な外見や症状から可能性が疑われ、染色体検査で確定します。
　ただし、染色体の欠失の大きさが微細であることから、Ｇーｂａｎｄ（ジーバンド）法などの通常の染色体検査では検出が困難で、染色体の一部に蛍光物質で目印をつけて蛍光顕微鏡で観察するＦＩＳＨ（フィッシュ）法により確定診断が可能です。近年では、正確な欠失範囲を同定するために、網羅的に解析することができるアレイＣＧＨ法などの染色体検査が用いられるようになってきています。
　小児科の医師などによる治療では、根本的な治療法がないため、さまざまな症状に対する対症療法を行います。てんかん発作に対しては薬物療法、先天性心疾患に対しては手術療法が中心となります。症状が安定している場合は、口蓋裂などの手術に踏み切ることもあります。
　それに加えて、コミュニケーションの訓練や、咀嚼（そしゃく）・嚥下（えんげ）の問題による摂食障害がある場合は口から食べる行為の訓練など、専門的な訓練を行うことも重要です。
　てんかん発作の予後にはばらつきがあり、症状の緩和が得られる場合もあれば、生涯にわたって持続する場合もあります。てんかん発作の予後は、運動や言葉の発達の予後と関係します。先天性心疾患を合併している場合には、その治療の成否が生命予後に影響します。

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■新型コロナウイルス、全国で25人感染確認 神奈川県で８人、東京都で５人

　19日は19時の時点で、神奈川県で８人、東京都で５人、大阪府で３人など全国８つの自治体で合わせて25人の新型コロナウイルス感染が発表されています。死者は東京都で３人、大阪府と北海道で１人の合わせて５人です。
　これで国内で感染が確認された人は空港の検疫などを含め１万6392人、クルーズ船の乗客・乗員が712人で、合わせて１万7104人となっています。亡くなった人は、国内で感染した人が773人、クルーズ船の乗船者が13人で、合わせて786人となっています。
　東京都は19日、都内で新たに20歳代から70歳代までの男女合わせて５人が新型コロナウイルスに感染していることが確認されたと発表しました。また、18日の都内の「陽性率」は暫定値で２・２％となりました。
　１日の感染確認が５人となるのは、４月７日に緊急事態宣言が出されて以降、最も少なく、５月17日に続いて２回目です。また、30人以下となるのは、10日連続です。
　５人の内訳は、これまでに感染が確認された人の濃厚接触者が２人、今のところ感染経路がわかっていない人が３人となっています。
　これで都内で感染が確認された人は、合わせて5070人になりました。
　一方、都は感染が確認された60歳代から80歳代の男性３人が死亡したと明らかにしました。
　都によりますと、このうち１人は自宅で亡くなった後に新型コロナウイルスに感染していることが確認されたということです。
　これで都内で死亡した感染者は、244人となりました。
　神奈川県と横浜市は19日、いずれも集団感染が起きている横浜市にある病院の看護師や小田原市にある病院の医師など合わせて８人が新型コロナウイルスに感染したことが新たに確認されたと発表しました。
　このうち神奈川県は、集団感染が確認されている小田原市立病院の医師の女性や、神奈川県警伊勢佐木警察署の巡査長の男性など４人の感染確認を新たに発表しました。
　小田原市立病院では集団感染が起き、これまでに31人が感染しており、医師の女性は感染が疑われて救急搬送された患者の診察に当たっていたということです。
　巡査長の男性は５月９日に発熱し、その後熱は下がったものの嗅覚障害があったため検査を受け、18日に感染が確認されました。伊勢佐木警察署での感染確認はこれで３人目です。
　ほかに感染が確認された20歳代と40歳代の男女２人を含め４人は、いずれも感染経路はわかっていないということです。
　横浜市は男女４人の感染確認を発表し、このうち３人は旭区にある「聖マリアンナ医科大学横浜市西部病院」の30歳代と40歳代の看護師の女性２人と70歳代の入院患者の男性です。もう１人は、市内に住む20歳代の会社員の女性だということです。４人はいずれも、軽症だということです。
　神奈川県内で発表された感染者はこれで1282人となり、このうち68人が死亡しています。
　大阪府は19日、40歳代から70歳代の男女３人の新型コロナウイルスへの感染が新たに確認されたと発表しました。
　このうち60歳代女性は４月６日にＰＣＲ検査で陽性と判定されていましたが、保健所からの報告が遅れ、発表が19日になったということです。
　これで大阪府内で感染が確認された人は、1774人となりました。
　感染が確認されていた70歳代女性が死亡したことも発表され、府内で亡くなった人は71人となりました。
　埼玉県内では19日、新型コロナウイルスに感染が確認された人の新たな発表はありませんでした。
　県内では18日までに988人の感染が発表されていますが、新たな感染者の発表がなかったのは３月16日以来、64日ぶりです。

　２０２０年５月１９日（火）

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■直近１週間の新たな感染者数、宣言解除目安超えは３都道県 新型コロナウイルス

　政府は、新型コロナウイルス対策の基本的対処方針の中で、緊急事態宣言の解除を判断する際の感染の状況について「直近１週間の新たな感染者数が10万人当たり、０・５人程度以下」になることを目安とするとしていますが、「特定警戒都道府県」のうち、18日までの１週間でこの目安を超えていたのは、北海道と東京都、それに神奈川県の３都道県でした。
　18日までの１週間について、10万人当たりの新たな感染者数をみると、北海道は０・93人、東京都は０・76人、神奈川県は１・07人となっています。
　一方で、埼玉県は０・31人、千葉県は０・27人、京都府は０・23人、大阪府は０・31人、兵庫県は０・09人と目安を下回っています。
　新型コロナウイルス対策を話し合う国の専門家会議は、５月14日に出した提言の中で、関東や関西の行き来が多い生活圏の単位でも感染状況を検討していますが、特定警戒都道府県となっている関東の東京都、埼玉県、千葉県、神奈川県の１都３県では０・66人と目安を上回っている一方、関西の大阪府、京都府、兵庫県の２府１県では０・23人と下回っています。
　また、目安とされる「直近１週間の感染者数が人口10万人当たり、０・５人程度」について、それぞれの都道府県の人口のデータから計算すると、東京都の目安は70人となりますが、18日までの１週間での新たな感染者数は106人と40人近く上回っています。
　さらに、北海道は目安の26人に対して49人、神奈川県は目安の46人に対して98人となっています。
　一方で、埼玉県は目安の37人に対して23人、千葉県は目安の31人に対して17人、京都府は目安の13人に対して６人、大阪府は目安の44人に対して27人、兵庫県は目安の27人に対して５人となっています。
　
　２０２０年５月１９日（火）

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■新型コロナウイルス、世界の感染者477万人超で死者31万人超 ブラジルの感染者25万人超で世界３位に

　アメリカのジョンズ・ホプキンス大学の19日午前６時時点の集計によりますと、新型コロナウイルスの感染が確認された人は世界全体で477万5000人、亡くなった人は31万7515人となっています。
　感染者が最も多いのはアメリカで150万753人と150万人を超え、次いでロシアが29万678人、イギリスが24万7706人、ブラジルが24万5595人、スペインが23万1606人、イタリアが22万5886人となっています。
　死亡した人が最も多いのもアメリカで９万312人、次いでイギリスが３万4876人、イタリアが３万2007人、フランスが２万8242人、スペインが２万7709人、ブラジルが１万6370人となっています。
　一方、18日に発表された公式統計によると、ブラジルの新型コロナウイルス感染者数は計25万4220人に上り、国別の感染者数で世界３位となりました。
　ブラジルの感染者数の累計は過去72時間でイギリス、スペイン、イタリアを抜き、アメリカの約150万人とロシアの約29万人に続きました。一方、死者数は１万6792人で、世界６位となっています。
　ただし、専門家らは、検査が十分に実施されていないことから、実際の感染者数は15倍以上に上る可能性があると指摘しています。
　人口２億1000万人の南米の大国ブラジルは、新型コロナウイルスの対応を巡る政治的対立で世論が分裂しています。
　極右のジャイル・ボルソナロ大統領は、新型コロナウイルス感染症を「小さなインフルエンザ」と呼び、社会の反応は「ヒステリー」だと非難。経済危機を回避するために経済活動の再開を訴えています。
　しかし、州などの地方自治体は、住民らに自宅待機を呼び掛け、ソーシャル・ディスタンシング（対人距離の確保）を順守するよう呼び掛けています。

　２０２０年５月１９日（火）

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■厚労省、新型コロナウイルスに対する診療の手引き改訂 血栓対応や治療薬を紹介

　厚生労働省は新型コロナウイルスに対する医師向けの診療の手引きの改訂版を公表し、重症化に関連があるとされる「血栓」への対応や新たに承認された治療薬についてなど、最新の治療のポイントをまとめました。
　この診療の手引きは、実際に新型コロナウイルスの患者の治療に当たる医師などで作る委員会が今年３月に発表した手引きを改訂したもので、医療関係者向けに診断や治療の考え方をまとめています。
　この中では、重症化に関係する可能性がある検査項目として、「Ｄダイマー」と呼ばれる、血液中に血栓ができているかどうかを判定する数値などが紹介されました。
　その上で、新型コロナウイルスの患者では、免疫の暴走などにより血栓ができやすい状態になる人がいると推定されるとして、必要に応じて血液が固まるのを防ぐ治療を推奨しています。
　このほか手引きでは、今月、新型コロナウイルスの治療薬として初めて承認された「レムデシビル」や、現在研究中の薬についても紹介しています。
　厚生労働省は「血栓は特に重症患者で呼吸不全の原因につながっていると考えられる。血栓症が起こっていないか注意深く見ることが重症化を回避するため非常に重要だ」としています。
　最近の研究では、新型コロナウイルスに感染すると、一部の人で、免疫が暴走して炎症を引き起こす物質が大量に出る「サイトカインストーム」と呼ばれる症状などのため、血管の細胞が炎症を起こしている可能性が指摘されています。
　それにより、血の塊である血栓ができやすい状態になり、さらにその血栓が血管に詰まってしまうと、肺で酸素が取り込めなくなったり酸素が行き渡らなくなったりして重症化につながると考えられています。
　このため、「ヘパリン」と呼ばれる血液が固まるのを抑える薬などを使って血栓ができるのを防げば、新型コロナウイルスによる重症化を予防できる可能性があるとして注目されています。
　厚労省は、18日中に都道府県などに向け通知するとしています。

　２０２０年５月１９日（火）

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■新型コロナウイルスのワクチン、臨床試験で抗体の値が上昇 アメリカの製薬会社「モデルナ」

　新型コロナウイルスのワクチンを開発中のアメリカの製薬会社は18日、臨床試験の初期の結果で、接種を受けた人の抗体の値が上昇したとして、「予防の可能性が実証された」と発表しました。
　アメリカの製薬会社「モデルナ」は、アメリカ国立衛生研究所（ＮＩＨ）と共同で、今年３月から新型コロナウイルスのワクチンの臨床試験を行っています。
　モデルナは18日、ワクチンの働きと安全性を確かめる第１段階の臨床試験の初期の結果として、ワクチンを接種された人の間で、血液中の新型コロナウイルスに対する抗体の値が上昇したと発表しました。
　発表によりますと、ワクチンを最初に接種してから43日目の人の、ウイルスの感染を防ぐ特定の抗体の値は、感染後に回復した人と同じ程度か、それ以上に上昇したということで、「我々のワクチンによる予防の可能性が実証された」としています。
　第１段階の臨床試験は18歳から55歳の45人が対象となっていますが、今回発表された特定の抗体についての結果は８人分にとどまり、臨床試験全体の結果の公開が待たれています。
　また、抗体の値が上昇すれば新型コロナウイルスの感染を防げるかは人では十分に実証されていないほか、接種を受けた人の一部には発熱や頭痛といった症状が出た人もいるということで、実際の効果や安全性の確認も今後の課題となっています。
　モデルナは、すでに接種するワクチンの分量などを検証する600人規模を対象とする第２段階の臨床試験へと進むための承認を得ており、７月には最終的に効果や安全性を確認する数千人規模を対象とする第３段階に進む見通しだとしています。
　モデルナのステファン・バンセル最高経営責任者（ＣＥＯ）は、「今後も、安全性を確保しながらできる範囲で最速のペースで開発に取り組んでいく」とコメントしています。

　２０２０年５月１９日（火）

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■新型コロナウイルス、夏を迎えても流行は収まらない アメリカ・プリンストン大研究

　北半球が夏を迎えても、新型コロナウイルスのパンデミック（世界的な大流行）の拡大が大きく収まることはないとの予測結果を、アメリカのプリンストン大学の研究チームが18日、アメリカの科学誌「サイエンス」に発表しました。
　過去数カ月間に行われたいくつかの統計的研究によると、気候と新型コロナウイルスの相関関係はわずかしかありませんでした。つまり、気温と湿度が高くなればコロナウイルス感染拡大が収まる見込みは薄いのです。
　ただし、研究結果は予備的なもので、気候と新型コロナウイルス感染症の正確な関係については、多くがいまだ不明です。
　プリンストン大学の研究は、気候と新型コロナウイルスの相関関係を完全に排除するものではないものの、コロナウイルスの拡散に対する気候の影響は「控えめ」だと結論付けています。
　論文は、「効果的な対策を講じなければ、より湿度の高い気候下で大きな流行が発生する可能性が高く、夏の気候がパンデミックの拡大を大きく制限することはないと研究は示唆している」と述べています。
　プリンストン環境研究所の博士研究員レイチェル・ベーカー氏は、「気温や湿度が高くなっても、パンデミックの初期段階でウイルスの拡散速度が遅くなることはないと、我々は予測している」と述べました。
　ほかのコロナウイルスやインフルエンザの場合は気候、特に湿度が感染拡大を左右するものの、今回の研究はより重要な要因として広範な免疫の不在を挙げています。
　ベーカー氏は、「パンデミックの規模と時期にはいくらかの気候の影響があると考えられるが、一般的には、集団内のウイルスに対する感受性が高ければ、気候条件に関係なくすぐに拡散してしまうだろう」と述べています。
　さらに、ベーカー氏は、南半球のブラジル、エクアドル、オーストラリアなどの国々でみられているウイルスの拡散は、温暖な気候条件によってパンデミックが止まることはないと示しているとし、「現段階では、気候が（ウイルスの）感染拡大を制御しているとは思えない」と語りました。
　研究者らは、強力な封じ込め対策やワクチンがなければ、新型ウイルスは世界人口の大部分に感染し続ける可能性があり、「未感染の宿主が減少した後」でなければ季節性にはならないと述べています。
　研究チームは、季節変動が類似のウイルスに与える影響に関する既知の情報に基づき３通りのシナリオを作成し、新型コロナウイルスのパンデミックがさまざまな気候にどのように反応するかを想定したシミュレーションを実行しました。その結果、すべてのシナリオにおいて気候が緩和要因となったのは、人口の大部分がウイルスに対する免疫を獲得したり、耐性を持っていたりした場合のみでした。

　２０２０年５月１９日（火）

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■小野薬品のオプジーボ、肺がん「第１選択薬」に アメリカ食品医薬品局が承認

　小野薬品工業は18日、がん免疫薬「オプジーボ」と「ヤーボイ」の併用療法が、肺がん治療で最初に投与できる「第１選択薬（ファーストライン）」として、アメリカの食品医薬品局（ＦＤＡ）から承認を得たと発表しました。
　オプジーボは、肺がん治療の現場ではこれまで、ほかの薬が効かない場合などに使用されていました。世界的に患者数の多いがんの治療薬として選ばれる機会が、増えそうです。
　提携企業であるアメリカのブリストル・マイヤーズスクイブ（ＢＭＳ）が１月にＦＤＡに承認申請し、優先審査の指定を受けていました。肺がん治療における第１選択薬としては、現在はアメリカのメルクのがん免疫薬「キイトルーダ」が主流となっています。
　肺がんの８割以上を占める非小細胞肺がんで、免疫細胞の働きを抑えるタンパク質「ＰＤーＬ１」の発現率が１%以上の成人患者が対象となります。臨床試験（治験）では、併用療法の３年生存率が33%と、化学療法の22%に比べ優位性が確認できています。
　肺がんの年間の新規患者数は、世界で約210万人、アメリカで23万人近く、日本約11・８万人。国内では2019年12月に非小細胞肺がんを適応症とするオプジーボとヤーボイの併用療法で承認申請を行っており、2020年内にも承認される見込みです。オプジーボの売り上げ全体に占める肺がん治療は、２割程度にとどまっています。

　２０２０年５月１９日（火）

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