☐用語 自己免疫性溶血性貧血

赤血球に結合する自己抗体ができて、赤血球の寿命が著しく短縮し、貧血を来す疾患
　自己免疫性溶血性貧血とは、自身の赤血球膜上の抗原に結合する自己抗体ができて、赤血球が異常に早く破壊されて起こる貧血。
　自己抗体は自分の体の成分に対する抗体で、本来は細菌などから体を守るために抗体は作られ、自分の体に対しては作られませんが、自己免疫疾患と呼ばれる一連の疾患では、自己抗体が出現し赤血球をまるで異物であるかのように攻撃します。
　赤血球に自己抗体が結合し、補体と共同して血管内で赤血球を破壊するものと、自己抗体や補体を介して主に脾臓（ひぞう）で破壊されるものがあります。
　この自己抗体による赤血球の破壊は、突然起こることもあれば、ゆっくりと進行することもあります。人によっては、このような破壊がしばらくすると止まることがあります。また、赤血球の破壊が止まらず、慢性化する人もいます。
　自己免疫性溶血性貧血には、いろいろな病型があり、原因もさまざまです。主な病型は２種類あり、37度の正常体温付近で抗体の結合が強いものを温式自己免疫性溶血性貧血、正常体温以下の特に４度で抗体の結合が強いものを冷式自己免疫性溶血性貧血と呼びます。
　自己免疫性溶血性貧血の発症者は全国で1300～1700人を数え、１年間に数百人程度の新たな発症者が発生していると推定されています。このうち、温式自己免疫性溶血性貧血の発症者が９割を占め、冷式自己免疫性溶血性貧血の発症者は１割です。
　子供から高齢者までの幅広い年齢で、発症します。温式自己免疫性溶血性貧血は、小児期に１つの小さなピークがあるほか、10～30歳の若年層、50歳以後に増加し70歳代がピークの老年層に多くみられます。若年層では女性が優位で、老年層では男女差は認められません。
　原因は自分の赤血球膜上の抗原と反応する自己抗体ができることによるのですが、なぜ抗原抗体反応が起こるのかはまだ明らかではありません。膠原（こうげん）病などの自己免疫疾患の患者や、リンパ腫（しゅ）などの悪性腫瘍（しゅよう）の患者で、この自己免疫性溶血性貧血がみられることがあります。また、マイコプラズマ肺炎の患者にも、冷式自己免疫性溶血性貧血がみられることがあります。
　疾患の発症に、遺伝性はありません。
　特に赤血球の破壊が軽度で緩やかに進む場合は、症状がみられないことがあります。それ以外では、主な症状は貧血によるもので、だるさ、動悸（どうき）、息切れ、めまい、頭痛、顔面蒼白などが現れます。
　赤血球の破壊が重度な場合や急速な場合は、血液の中にヘモグロビン（血色素）の分解産物であるビリルビンがたまるため、白目の部分や肌が黄色く見える軽い黄疸（おうだん）がみられることもあり、腹部に不快感や膨満感を覚えたりします。脾臓がはれたり、濃い色を示すヘモグロビン尿がみられることもあります。慢性に経過すると胆石症を合併することも知られています。
　冷式自己免疫性溶血性貧血では、手や足が冷たくなったり、青みがかったりすることがあります。冷式自己免疫性溶血性貧血のうちのまれなタイプである発作性寒冷血色素尿症では、気温の低下、冷水の飲用や洗顔・手洗いなど、寒気にさらされる部分が小さくても赤血球が破壊されることがあり、背中や脚に激しい痛みが生じたり、頭痛、嘔吐（おうと）、下痢がみられることもあります。暗褐色を示すヘモグロビン尿がみられることもあります。
　原因が別の疾患によるものであれば、リンパ節のはれや圧痛、発熱など、原因になっている基礎疾患の症状が主に現れることがあります。
自己免疫性溶血性貧血の検査と診断と治療
　小児科、内科、血液内科などの医師による診断では、 血液検査を行って、貧血であることを確認し、自己免疫反応の原因を特定します。
　血液検査で未熟な赤血球（網状赤血球）の数が増加していれば、赤血球の破壊が進んでいることが疑われます。あるいは、血液検査から、ビリルビンが増加し、ハプトグロビンという蛋白（たんぱく）質が減少していることがわかる場合もあります。
　原因として自己免疫性溶血性貧血の診断が確定するのは、血液検査で特定の抗体の量が多いことが確認された場合で、このような抗体は、赤血球に付着している抗体、または血液の液体成分に含まれる抗体のいずれかです。赤血球を破壊する自己免疫反応の原因を突き止めるため、そのほかの検査を行うこともあります。
　小児科、内科、血液内科などの医師による治療では、副腎（ふくじん）皮質ステロイドホルモン薬の服用が有効です。最初に高用量の服用から始め、数週間ないし数カ月かけて徐々に減量していきます。
　赤血球を破壊している臓器である脾臓の手術による摘出や、免疫抑制薬の服用も補助的な手段として行われます。赤血球の破壊が激しく貧血が強い場合は、輸血が必要になる時もありますが、輸血は貧血の原因を治療するものではなく、一時的な対症療法にすぎません。
　冷式自己免疫性溶血性貧血では、寒さを避け保温に努めることが重要な治療法となります。保温に配慮した服装や寝具を利用するように気を付け、室温に注意し、手足や顔の露出部分が寒気にさらされないように注意を払います。時に免疫抑制薬が有用なこともあります。
　また、別の疾患に合併して起きている時は、原因になっている基礎疾患の治療によりよくなることがあります。
　症状が軽い場合や赤血球の破壊速度が遅くなっている場合は、自然経過で治癒することがあります。多くの症例は、中～長期間の薬物治療が必要となります。治療によって疾患の活動性が抑えられれば、 正常な日常生活が送れます。
　なお、ほかの自己免疫疾患やリンパ腫などの疾患を合併していない温式自己免疫性溶血性貧血の場合は、診断から５年後の生存率は約80%、10年後は約70%です。しかし、高齢者では予後不良です。

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☐用語 サラセミア

正常なヘモグロビンを作ることができず、貧血を起こす疾患
　サラセミアとは、血液中の赤血球に含まれるヘモグロビン（血色素）の合成障害によって、貧血を来す疾患。地中海貧血とも呼ばれます。
　血液にはさまざまな細胞が含まれ、骨の中心にある骨髄で作られます。ヘモグロビンは赤血球の主要な構成要素であり、肺から各臓器や組織に酸素を運び、不必要になった二酸化炭素を持ち帰って、肺から外に出すなど重要な働きをしています。合成障害によって正常なヘモグロビンの産生が不足すると、全身に運ばれる酸素の量が減少し、体が酸素不足になって貧血を起こし、めまいや、立ちくらみが現れたりします。
　ヘモグロビンは、141個のアミノ酸を持つα鎖グロビンと呼ばれる蛋白（たんぱく）質と、146個のアミノ酸を持つ非α鎖グロビンと呼ばれる蛋白質の各２分子からなる構造をしています。４分子には鉄を含むヘムが１個結合しており、計４個のヘムが酸素と結合し、各臓器や組織に酸素を運んでいます。
　サラセミアは、α鎖グロビンや非α鎖グロビンの合成障害によって、正常なヘモグロビンを作ることができず、１つ１つの赤血球が小さい小球性で、その１つの赤血球に含まれるヘモグロビンの量が少ない低色素性という小球性低色素性貧血を示します。α鎖グロビンの異常によるものをαサラセミア、β鎖グロビンの異常によるものをβサラセミアといいます。
　サラセミアの発症者は生まれ付き、グロビンを作る設計図に相当する遺伝子に異常があるため、正常なヘモグロビンを作ることができません。常染色体優性遺伝という形式で遺伝する疾患で、両親のいずれかがサラセミアを発症していた場合に、子供に遺伝する可能性が高くなります。自然発生することは、ほとんどありません。
　もともと地中海に面した地域に多く、日本人の発症者は少ないと考えられていましたが、最近になって日本人にも決して少なくないことが調査研究で明らかになっており、九州や西日本に多いとされています。
　日本人におけるサラセミアの頻度は、αサラセミアで新生児3500人に１人、βサラセミアで新生児1000人に１人程度であると見なされています。αサラセミア、βサラセミアともに軽症型であるため、赤血球の寿命が短くなって壊れ、ヘモグロビンが多量に血球外に出される溶血という現象が発生する溶血性貧血の割合は少なく、特にβサラセミアでは全体の６%にしか溶血性貧血は認められません。
　遺伝子の異常により軽症型から重症型まであり、サラセミアの症状はさまざまです。発症者はヘモグロビンが不足するために貧血を起こし、黄疸（おうだん）、皮膚潰瘍（かいよう）、脾腫（ひしゅ）、胆石、肝機能障害などの症状を示しますす。心臓や脳に運ばれる酸素が少なくなることで、心不全や意識消失を引き起こすこともあります。
　日本人の場合は軽症型が多く認められ、一般には小球性低色素性貧血の症状が生後２～３カ月から出始めます。自覚症状としては、皮膚が白くなる、成長が遅くなる、気難しくなったりふさぎ込んだりする、お腹が張る感じがするなどがあります。
　日本人にまれな重症型のβサラセミアで、父親由来と母親由来の両方の遺伝子に異常があるホモ接合体、父親由来と母親由来のいずれか一方のみの遺伝子に異常が認められる複合ヘテロ接合体では、不均衡なヘモグロビン産生が赤血球膜障害を招いて溶血性貧血を起こし、一生涯、輸血を余儀なくされます。顔面の骨や頭蓋（ずがい）骨が通常よりも肥厚化するサラセミア様顔貌（がんぼう）を示すこともあります。
　胎児のうちに重症型のβサラセミアのホモ接合体、複合ヘテロ接合体が診断されれば、子宮内胎児死亡を防ぐための胎児輸血や、研究段階である胎児遺伝子治療への道が開けます。
サラセミアの検査と診断と治療
　小児科、ないし血液内科の医師による診断では、血液検査を行い、血液に含まれる細胞の数や形態などを調べます。ヘモグロビンＡ２やヘモグロビンＦという異常なヘモグロビン、形態が崩れたり壊れたりした赤血球が含まれていないかどうか確認します。
　次に骨髄検査を行い、腰骨の中の骨髄をほんの一部を針で採取します。採取した骨髄は、病理医が顕微鏡を使って、造血幹細胞の状態を詳細に観察します。さらに超音波検査を行い、腹の中にある脾臓や肝臓が大きくなっていないかどうか調べます。
　遺伝子検査では、グロビンを作る設計図に相当する遺伝子を調べて、どのような異常があるか調べます。複数の遺伝子異常が存在し、どの遺伝子異常があるかによって重症度が大きく異なるため、治療の選択が大きく変わります。
　小児科、ないし血液内科の医師による治療では、外来への通院により、貧血の改善を図ります。軽症の場合は、定期的に血液検査を行い貧血の有無をチェックします。不必要な鉄製剤の投与などを避け、妊娠や感染症の合併などの要因で一過性に引き起こされる貧血症状の増悪に注意を払います。
　重症の場合は、輸血療法を行い、不足しているヘモグロビンを補充します。輸血療法では、点滴と同じ要領で腕の静脈に針を刺し、１回で200～400mlの血液を補充します。血液検査を行って赤血球の値を確認しながら、月に数回、外来への通院により、血液補充を継続します。ヘモグロビンが補充されて運ばれる酸素が多くなるため、心臓や脳にかかる負担が減ることで自覚症状が改善します。
　場合によっては、数十年という長期間にわたって輸血療法を継続する必要があります。その際は、頻回な輸血の副作用である鉄過剰症が問題となります。鉄は心臓や肝臓に少しずつ蓄積するため、頻回の輸血により鉄が過剰になると、心臓や肝臓の機能が低下するため、経口除鉄剤の服用により、体内からの鉄の排出を促進する鉄キレート療法を併用します。また、鉄製剤の内服薬は禁止します。
　鉄キレート療法の副作用として、吐き気や下痢、嘔吐（おうと）、腹痛などの胃腸症状、腎（じん）障害が出ることがあります。
　重症型の一部の症例では、造血幹細胞移植が選択肢の一つとなります。ＨＬＡ（ヒト白血球抗原）という型が一致する臓器提供者（ドナー） から提供された造血幹細胞を移植することで、血液を作る細胞を入れ替える治療で、サラセミアを完全に治すことのできる唯一の治療法です。

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☐用語 先天性溶血性貧血

赤血球の寿命が短くなり、骨髄が赤血球を作る造血機能が追い付かずに現れる先天性の貧血
　先天性溶血性貧血とは、先天的に起きる溶血性貧血の総称。
　溶血性貧血とは、全身に酸素を運ぶ役割を持つ赤血球そのものの寿命が短く、正常の約120日の寿命より早く消失してしまい、骨髄の造血機能が追い付けなくなって貧血を起こす疾患で、その原因が赤血球自体にあるものと、赤血球以外にあるものとがあります。原因が赤血球自体にあるもののほとんどは、先天性あるいは遺伝性の赤血球異常による溶血性貧血で、日本人には比較的まれな疾患です。
　先天性溶血性貧血には、赤血球自体に異常がある遺伝性球状赤血球症や遺伝性楕円（だえん）赤血球症（卵形赤血球症）、酵素に異常がある赤血球酵素異常症、ヘモグロビン異常症、サラセミアなどがあります。日本で発見される先天性溶血性貧血の中では、遺伝性球状赤血球症が約70％、遺伝性楕円赤血球症が約２％、赤血球酵素異常症が約５％、ヘモグロビン異常症が約５％を占めます。
　先天性溶血性貧血の代表的な疾患である遺伝性球状赤血球症は、血液を構成する細胞のうち、各臓器や組織への酸素運搬を担う赤血球細胞の遺伝的な異常によって、形状が球状に変形して本来の機能が低下し、壊れやすくなる疾患。慢性家族性黄疸（おうだん）、先天性溶血性黄疸、家族性球状赤血球症、球状赤血球性貧血とも呼ばれます。
　常染色体優勢遺伝という形式で遺伝することが多いものの、常染色体劣性遺伝という形式で遺伝することもあり、突然変異による弧発例も存在します。
　日本で発見される先天性溶血性貧血の中で最も頻度が高い疾患で、人口５〜10万人に１人の頻度とされています。主要な症状は貧血、黄疸、脾臓（ひぞう）のはれですが、症状の程度は個人差が大変強く、新生児期に重篤な症状を起こす場合もあれば、成人してから検査結果の異常で偶然発見される場合もあります。
　赤血球は体内で狭い血管をも通過できるように、正常では中央部分がへこんだ円盤状の形をしています。この形態によって、狭い部分を通過する際に細胞が折り畳まれることで細胞を傷付けずにより先に流れていくことができます。
　遺伝性球状赤血球症では、この特殊な形を保つための細胞骨格を作り上げる蛋白（たんぱく）質の遺伝子異常があるため、赤血球が通常通り変形することができず、細い血管や脾臓を通過するたびにその抵抗により細胞膜がどんどん削り取られてゆきます。細胞膜の面積が減っても細胞の中身の量は変わらないため、同じ表面積で最も体積を多くできる球状に赤血球が近付いてゆきます。それでも最終的には、細胞膜が薄くなることで形を保てずに赤血球が壊れてしまい、血色素（ヘモグロビン）が多量に赤血球外に出される溶血という現象が発生します。
　細胞骨格にかかわる蛋白質には多くの種類があり、どの蛋白質にどのような異常が出るかによっても疾患の深刻さは異なってきます。
　最重症の場合は、胎児期に高度の貧血のため、胎児水腫（すいしゅ）という状態を起こし得ます。新生児期に症状が出る場合の多くは、溶血のために血液中にビリルビン（胆汁色素）が増え新生児黄疸を起こして発見されます。黄疸の程度がひどい場合は、脳へのビリルビンの沈着とそれによる発達障害を起こすこともありますが、貧血による症状が深刻なことはまれです。新生児期をすぎると、皮膚の黄疸が問題となることは少なくなります。
　遺伝性球状赤血球症の発症者では、赤血球が壊れずに体内を循環できる期間が疾患のない人と比べて少ないため、常に骨髄が活性化して多めに赤血球を作り続けている状態です。そのため、俗にリンゴ病と呼ばれる伝染性紅斑（こうはん）の原因になるヒトパルボウイルスＢ19型というウイルス感染への感染、赤血球を作る際に必要なビタミンＢ12や葉酸の不足など、骨髄の活動を抑制するような出来事があると急激に貧血が進行して症状を起こす可能性が高くなります。
　また、皮膚の黄疸を起こすほどではないにしろ、溶血によって赤血球からビリルビンが漏れ出続けているため肝臓がそれを処理し切れずに、ビリルビンが胆石を作りそれによる胆石疝痛（せんつう）発作を起こす可能性が高くなります。
先天性溶血性貧血の検査と診断と治療
　小児科、ないし血液内科の医師による溶血性貧血の診断では、血液の検査が最も重要です。これによって、貧血とともに、ビリルビンや乳酸脱水素酵素（ＬＤＨ）といわれる物質の上昇が認められれば、溶血が強く疑われます。
　身内に溶血性貧血の人がいる場合、先天性溶血性貧血の可能性があり、遺伝子や蛋白の異常を生化学的に検査していきます。
　先天性溶血性貧血の代表的な疾患である遺伝性球状赤血球症の診断では、足の裏などから末梢（まっしょう）血を採取して、赤血球の形態観察で球状赤血球や小型球状赤血球の増加、赤血球の浸透圧抵抗の低下、血液中の間接型ビリルビン値の上昇、脾臓のはれなどを総合して診断します。可能であれば、赤血球膜の蛋白質を電気泳動で解析し、遺伝的異常を同定します。
　なお、新生児期には赤血球の形態、赤血球の浸透圧抵抗ともに典型的な所見を示さないことも多いため、診断が難しいことがあります。
　小児科、ないし血液内科の医師による遺伝性球状赤血球症の治療では、疾患の原因が遺伝的な蛋白質の異常であるため、ほかの先天性溶血性貧血と同様に根本的な治療法はありません。
　対症療法として、正常より多くの量が必要となる葉酸を経口で補充します。まれに新生児期から貧血による症状が出る場合は、成熟に伴って骨髄が赤血球の消費を補えるだけ新たに赤血球を生産できるようになるまで、赤血球輸血や、エリスロポエチンという赤血球の生産を増やすホルモンの投与などを行います。
　また、溶血や貧血に伴う症状が高度な場合や、これらの症状が軽度でも胆石が認められる場合などでは、赤血球を主に壊している脾臓を外科手術、あるいは腹腔（ふくくう）鏡下手術によって取り除く脾摘が治療法となります。元々の症状の程度によってどの程度の改善がみられるか個人差はありますが、軽症の場合はビリルビンなどの検査値がほぼ正常範囲になり、重症の場合でも輸血を必要とする頻度がかなり改善するなど大きな効果が見込めます。
　しかし、脾臓という臓器が肺炎球菌など一部の細菌感染に対抗する上で重要な役割を持っているため、脾摘後はこれらの感染症に対して抵抗力が弱くなってしまいます。そのため脾摘の前にワクチン接種を受けることが推奨されます。また、脾摘を受けた発症者は脾摘を受けない遺伝性球状赤血球症の発症者と比べて、動脈／静脈塞栓（そくせん）の危険性が上がるという報告もあるため、元々の危険性が高い発症者では注意が必要になります。
　特に乳幼児期は脾摘後に重症細菌感染症にかかりやすくなるため、重症の場合でも６歳になるまで脾摘は待つほうが安全とされます。軽症の場合は、青年期まで待機可能なこともあります。
　そのほかの疾患の治療のため骨髄移植を行った場合には、骨髄の細胞が根本的に入れ替わるため遺伝性球状赤血球症も改善しますが、この疾患単独に対する治療としては治療に伴う合併症のリスクが高すぎるため通常は行われません。

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☐用語 踵骨下部滑液包炎

アキレス腱の後部にある踵骨下部滑液包が炎症を起こし、痛みが生じる疾患
　踵骨（しょうこつ）下部滑液包炎とは、アキレス腱（けん）の後部（浅部）にある踵骨下部滑液包が炎症を起こし、痛みが生じる疾患。アキレス腱後滑液包炎、アキレス腱皮下滑液包炎とも呼ばれます。
　アキレス腱は、ふくらはぎの筋肉と踵（かかと）の骨である踵骨をつないでいる腱です。滑液包は、皮膚と骨や腱の部分の間にある袋状の軟部組織で、ゼリー状の少量の滑液が含まれています。滑液包の本来の役割は皮膚と骨や腱などが直接こすれ合うのを防止することですが、一定の動きにより圧迫や摩擦が長期間続くと炎症を起こしていきます。
　炎症が起こると痛みが生じ、滑液の分泌量が多くなって滑液包の中に過剰な滑液がたまります。また、炎症が続くと、滑液包自体が肥厚することもあります。
　踵骨下部滑液包炎は主に若い女性に発症しますが、男性でもみられます。踵の後ろの踵骨下部滑液包が圧迫や摩擦を受けやすいパンプスやハイヒールなど、靴の踵の後ろを支える部分（ヒールカウンター）が硬い靴を履いている人や、足関節の運動に伴うアキレス腱のオーバーユース（使いすぎ）を起こしやすい長距離走のランナーに起こることもあります。
　踵骨下部滑液包炎の初期症状は、踵の後ろの発赤、痛み、熱感などです。後に、皮膚の一番上の層にびらんが生じ、すり減ることがあります。数カ月後、直径が１～３センチで波動性があり、圧痛を伴う隆起した赤色または肌色の小結節が発生し、炎症を起こします。
　踵骨下部滑液包炎が慢性化した場合、踵の後ろの部分がはれて硬く盛り上がることが多いのが特徴で、パンプバンプ（パンプスによるこぶ）と呼ばれています。パンプバンプを押すと痛みが生じたり、靴を履いて歩くと痛むようになります。靴の着用や歩行が困難になることもあります。
踵骨下部滑液包炎の検査と診断と治療
　整形外科、形成外科、ないし足の外科の医師による診断では、踵骨下部滑液包が位置する部分に圧痛を伴う赤色または肌色の小結節があれば見当は付きますが、念のためＸ線（レントゲン）検査や超音波（エコー）検査を行います。超音波検査により、滑液包のはれなどを確認できることがあります。
　整形外科、形成外科、ないし足の外科の医師による治療では、原因となった踵の後ろの部分に負担のかかるスポーツ活動があるなら中止し、通常、痛みを和らげる湿布が基本となります。
　日常の歩行時に痛む場合は、炎症を軽減し、踵の後ろの圧迫や動きを減らすために、靴の中の足の位置を調整します。踵を少し高くする発泡ゴム製またはフェルト製のヒールパッド（ヒールウエッジ）を、靴に入れることがあります。痛みのある踵骨下部滑液包にゲル状の保護パッドを当てたり、靴の後部を広げて踵骨下部滑液包の周囲にパッドを当てたりすると役立つこともあります。
　圧痛を伴う炎症が軽減するまで、後ろのない靴を履くこともあります。踵の後ろやアキレス腱への刺激を柔らげるパッド付きの靴もあります。足の矯正器具が足の後ろの安定性を増すことがあり、歩行中に踵骨後方に刺激を加える動きを減らすのに役立ちます。圧痛を伴う炎症が沈静化したら、踵の後ろの部分が低く、踵との適合性が高い靴と交換します。
　痛みがひどい場合、再発を繰り返す場合は、患部にステロイド剤（副腎〔ふくじん〕皮質ホルモン）と麻酔剤を注射したり、踵骨下部滑液包内を洗浄したりします。注射は踵骨下部滑液包のみに施すように注意する必要があり、アキレス腱への注射は腱の脆弱（ぜいじゃく）化または裂傷につながり、その後の断裂の素因となる可能性があります。
　踵や足部の形状に異常があり、慢性化の傾向を示す場合は、滑液包と踵骨の隆起部分を切除する手術を行うこともあります。
　通常、踵骨下部滑液包炎の予後は良好ですが、踵骨下部滑液包に形成されたパンプバンプは慢性化すると痛みを感じなくなり、そのまま固まって残存することがあります。

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