￭用語 ＳＧＡ性低身長症

極めて小さく生まれ、３歳を過ぎても身長が一定の基準に追い付かない低身長症
　ＳＧＡ性低身長症とは、妊娠週数（在胎週数）の割に極めて小さく生まれ、３歳を過ぎても身長が一定の基準に追い付かない状態。低出生体重性低身長症とも呼ばれます。
　子供の低身長症は、身長の伸びを妨げる原因によっていくつかの種類に分けられますが、その中の１つに相当します。
　厚生労働省の調査によると、生まれたばかりの新生児の平均身長は男児49・２センチ、女児48・７センチ、平均体重は男児3076グラム、女児2990グラムと報告されています。実際には平均より大きく生まれる新生児もいれば、平均より小さく生まれる新生児もいるわけで、小さく生まれた新生児の中には、母親の胎内にいる間の妊娠週数（在胎週数）からみた時に、身長の伸びや体重の増加がゆっくりで、一定の基準に追い付かずに生まれてくる新生児がいます。
　こうした新生児は、英語では「Ｓmall-for-Ｇestational Age」の頭文字をとって「ＳＧＡ」（胎内発育遅延児） と呼ばれます。原因については、母体や胎盤が原因のこともあれば、胎児や遺伝の問題ということもあり、さまざまな要因が重なりあっていると考えられます。
　男児の標準的な成長をみると、１歳までに25センチ、１～２歳の間に10センチ、２～３歳の間に８センチ伸びますから、約50センチで生まれた新生児は３歳の時におよそ93センチに成長すると予測できます。子供の体には、こうした成長パターンが組み込まれているために、たとえ小さく生まれたとしても、10人中９人の子供は３歳になるまでの間に、身長が標準の範囲まで追い付きます。
　しかし、10人中１人くらいの割合で、３歳を過ぎても身長が標準の範囲まで追い付かない子供がいます。こうした子供は、ＳＧＡ性低身長症（低出生体重性低身長症）と呼ばれます。
　ＳＧＡ性低身長症の子供は、成長ホルモンの分泌はほぼ正常なものの、幼児期を過ぎ、小学校に上がってからも低身長のまま経過することが報告されています。また、通常に比べて思春期の訪れがやや早い傾向もあります。低身長のまま思春期を早く迎えることで、成人になっても背が低いことが予測されます。
　ＳＧＡ性低身長症か否かを知る手段の１つに、成長曲線をつける方法があります。成長曲線とは、生まれた時からの子供の成長を折れ線グラフで示すもので、母子手帳にも付いています。子供の身長の測定値を継続して記載し、過去のものと線で結んでグラフ化します。あらかじめ標準的な身長グラフも記載されているので、その標準身長と子供の身長を比較してみましょう。もともとＳＧＡで、３歳になっても－２ＳＤ（標準偏差）以上の差がみられる場合は、ＳＧＡ性低身長症が強く疑われます。
　子供にＳＧＡ性低身長症が疑われたら、小児科、小児内分泌科の専門医を受診してください。低身長を改善するために、３歳から成長ホルモンによる治療を始めることが可能です。成長ホルモンの効果は個人差がありますが、効果を出すにはなるべく早い時期から治療を開始するほうが望ましいとされています。
ＳＧＡ性低身長症の検査と診断と治療
　小児科、小児内分泌科の医師による診断では、まず生まれた時の様子や、妊娠週数（在胎週数）と体重と身長、その後の成長の様子などを聞くので、受診する保護者には母子手帳や成長曲線の記録などを持参するようにしてもらいます。また、身長と体重の測定などで現在の成長の状況なども調べ、血液中の成長ホルモンの量や、ほかの下垂体ホルモンの量を測定し、総合的に判断します。
　低身長には、ＳＧＡ性低身長症以外にも、体質性のもの、疾患によるものなどさまざまな原因が考えられるため、下垂体とその周辺のＭＲＩ検査、ＣＴ検査を行うこともあります。鑑別すべきものに、思春期遅発症、甲状腺（こうじょうせん）機能低下症による低身長などがあります。
　小児科、小児内分泌科の医師による治療は、ヒト成長ホルモンを注射することで、脳の下垂体から分泌される成長ホルモンを補って、背の伸びを促進させる成長ホルモン療法を行います。ヒト成長ホルモンは、以前はヒト下垂体から抽出していたので、その生産量に限りがありました。現在では、遺伝子工学技術を応用して大量に産出されるようになり、十分な治療が行われています。
　本剤は注射液ですが、毎日少量ずつ投与するのが効果的で、自己注射が認められているため、小さい時は保護者が、大きくなると本人が注射の打ち方を習い、毎日１回寝る前に皮膚の下５ミリの部位に皮下注射します。
　現在、使いやすくて安全なペン型の注射器が普及しています。従来のものよりも針先を細くして痛みを少なくしたり、注射器に補助具をつけることで針先が見えなくなるなどの工夫がされています。また最近では、ボタンを押すだけで注射できる全自動の注射器や、針のない圧力式注射器も登場しています。このような注射器を使えば安定した注射ができ、自宅で治療を続けることができます。ヒト成長ホルモンの注射を始めた子供の日常生活上の特別な注意点はなく、運動は自由、食事も自由です。
　成長ホルモン療法により１年目は平均８センチぐらいの身長の伸びが認められますが、２年目、３年目と伸びは落ちていきます。すぐに正常身長になるというような治療ではありません。長期治療した例の最終身長の平均は、男性で160センチ、女性で148センチ前後とされています。

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￭用語 ＱＴ短縮症候群

突然、脈が乱れて不整脈発作や失神発作を起こし、突然死に至ることが、まれにある疾患
　ＱＴ短縮症候群とは、突然、脈が乱れる不整脈発作や失神発作を起こしたり、時には突然死に至ることがまれにあり得る疾患。ＳＱＴＳ（Ｓhort ＱＴＳyndrome）とも呼ばれます。
　医療機関において、心臓の動きをコントロールしている電気刺激の変化を記録する心電計で検査をすると、心電図に現れるＱＴと呼ばれる波形の部分の間隔（ＱＴ時間）が、正常な状態の心臓に比べて短くなることから、この疾患名が付けられています。
　ＱＴ短縮症候群には、生まれ付き、または明らかな原因のない先天性（遺伝性）ＱＴ短縮症候群と、何らかの原因があって引き続き発症する後天性（二次性）ＱＴ短縮症候群とがあります。
　先天性ＱＴ短縮症候群は、極めてまれな遺伝性の疾患で、正確な発生頻度は明らかになっていません。症状には個人差が大きく、遺伝子に異常があっても必ずしも不整脈発作の症状が現れるとは限りません。
　心臓は収縮と弛緩（しかん）を絶えず繰り返していますが、この先天性ＱＴ短縮症候群では、心臓の筋肉である心筋細胞が収縮して全身に血液を送り出した後、収縮前の状態に戻る時間が通常よりも短縮するために、心筋細胞が過敏になって不整脈発作が起こりやすくなります。
　先天性ＱＴ短縮症候群の原因は、心筋細胞にあるイオンチャネルと呼ばれる経路の異常です。心臓が規則正しく収縮と弛緩を繰り返すには、心臓の上部にある洞結節（どうけっせつ）と呼ばれる部分が１分間に60～80回発生させている電気刺激が正しく伝えられることが、重要になります。電気刺激を正しく伝えるため、心筋細胞はイオンチャネルという経路を使ってナトリウムやカリウム、カルシウムなどのイオンを出し入れしていますが、このイオンチャネルが正常に働かなくなり、電気刺激が正しく伝えられなくなると、脈が乱れる不整脈発作が起きやすくなります。
　イオンチャネルの異常は、イオンチャネルを作る際に使った設計図の誤り、すなわち遺伝子の異常で起こります。先天性ＱＴ短縮症候群では、これまでに６個の原因遺伝子が報告されています。最も多いＱＴ短縮症候群１型（ＳＱＴ１）の遺伝子の異常は25%程度に認められるとされていますが、そのほかの原因遺伝子の検出頻度は低くなります。
　また、先天性ＱＴ短縮症候群の遺伝子異常は、常染色体優性遺伝の形式をとり、子孫に代々受け継がれて家族性に発症する場合もありますが、家族には認めずに本人にのみ遺伝子異常が出現する場合もあります。
　一方、後天性ＱＴ短縮症候群は、高カリウム血症や高カルシウム血症などによって生じる電解質異常が原因となって、元々は正常範囲内であったＱＴ時間が短縮して発症することがあります。また、抗生物質や抗ヒスタミン剤、抗不整脈薬や向精神薬といった薬物の使用や、ほかの疾患による発熱などが誘因となって、ＱＴ時間が短縮して発症することもあります。
　無症状の場合もありますが、まれに心室頻拍や心室細動などの不整脈が発生して失神したり、心停止や突然死に至ったりすることもあります。症状が起こる可能性は、小児から成人のあらゆる年齢層にあります。
　一度でも心停止を起こしたことがある場合、失神または不整脈が出現している場合、家族に同様の発症者がいる場合は、リスクが高いことが予想され、小児循環器科、循環器科などの不整脈の専門医を受診し、適切な検査と治療を受けることが勧められます。
ＱＴ短縮症候群の検査と診断と治療
　小児循環器科、循環器科、循環器内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による診断では、ＱＴ短縮症候群であるかどうか、もしＱＴ短縮症候群であれば先天性、後天性のいずれであるか、先天性ならどのような型の遺伝子異常があるか、また現在危険な状態にあるかどうかなどについて、各種の検査を行います。
　不整脈発作や失神発作の既往歴、家族歴などからＱＴ短縮症候群が疑われた場合は、心電図でＱＴ時間の短縮を確認します。ＱＴ時間で280～300ms（ミリ秒）以下、心拍数で補正したＱＴｃ時間（補正ＱＴ時間）で300～320ms（ミリ秒）以下がＱＴ短縮とされていますが、ＱＴｃ時間（補正ＱＴ時間）が330ms（ミリ秒）以下の場合は、ＱＴ短縮症候群である可能性が高くなります。
　検査の際に、運動や薬剤による負荷をかけることで、ＱＴ時間の短縮がよりはっきりすることがあります。遺伝子診断は、治療薬の選択や適切な生活指導のために有効ですが、症状を伴うＱＴ短縮症候群でも現状、遺伝子診断率は低くなっています。
　小児循環器科、循環器科、循環器内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による治療では、無症状で家族に同様の発症者がいない場合、家族に突然死した人がいない場合は、経過観察を行います。
　心室頻拍や心室細動が出現した場合、原因不明な失神を繰り返している場合、家族に同様の発症者がいたり突然死した人がいる場合は、植え込み型除細動器（ＩＣＤ）を植え込むことがあります。また、一度でも心停止を起こしたことがある場合も、植え込み型除細動器（ＩＣＤ）を植え込みことが第一選択の治療法となります。
　植え込み型除細動器（ＩＣＤ）は、致命的な不整脈が起きても、それを自動的に感知して止めてしまう装置で、通常、左の胸部に植え込みます。鎖骨下の静脈に沿ってリード線を入れ、心臓の内壁に固定します。
　ＱＴ時間を延長させる薬がいくつかあり、抗不整脈薬であるキニジンの内服、ニフェカラントやジソピラミドの点滴静脈注射を行うこともありますが、ＱＴ時間を安定して延長することはできません。
　後天性ＱＴ短縮症候群の場合は、電解質異常や薬剤の内服などの原因があるので、それらを取り除くとＱＴ短縮が延長して正常化し、症状はよくなります。

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￭用語 ＱＴ延長症候群

突然、脈が乱れて不整脈発作や失神発作を起こし、突然死に至ることもある疾患
　ＱＴ延長症候群とは、突然、脈が乱れる不整脈発作や失神発作を起こしたり、時には突然死に至ることもある疾患。
　医療機関において、心臓の動きをコントロールしている電気刺激の変化を記録する心電計で検査をすると、心電図に現れるＱＴと呼ばれる波形の部分の間隔（ＱＴ時間）が、正常な状態の心臓に比べて長くなることから、この疾患名が付けられています。
　ＱＴ延長症候群には先天性と後天性（二次性）とがありますが、学童期などの若年から指摘される先天性ＱＴ延長症候群は、心臓の筋肉である心筋細胞の収縮と弛緩（しかん）に関係する遺伝子に異常があるために起こります。一方、比較的年齢が高くなってから指摘される後天性ＱＴ延長症候群は、薬剤使用や、脈が正常よりも極端に遅くなる徐脈などに伴って起こり、遺伝子の異常もかかわっています。
　先天性ＱＴ延長症候群は、常染色体優性遺伝を示す遺伝性の疾患で、性別に関係なく50％の確率で親から子供に遺伝しますが、症状には個人差が大きく、遺伝子に異常があっても必ずしも不整脈発作の症状が現れるとは限りません。まれですが、先天性聾（ろう）と呼ばれる生まれ付きで両耳の聴力障害を伴うものは、常染色体劣性遺伝を示します。
　心臓は収縮と弛緩を絶えず繰り返していますが、この先天性ＱＴ延長症候群では、心筋細胞が収縮して全身に血液を送り出した後、収縮前の状態に戻る時間が延長するために、心筋細胞が過敏になって不整脈発作が起こりやすくなります。
　先天性ＱＴ延長症候群の原因は現在、２つが考えられています。１つは、心筋細胞にあるイオンチャネルと呼ばれる経路の異常です。心臓が規則正しく収縮と弛緩を繰り返すには、心臓の上部にある洞結節（どうけっせつ）と呼ばれる部分が１分間に60～80回発生させている電気刺激が正しく伝えられることが、重要になります。電気刺激を正しく伝えるため、心筋細胞はイオンチャネルという経路を使ってナトリウムやカリウムなどのイオンを出し入れしていますが、このイオンチャネルが正常に働かなくなり、電気刺激が正しく伝えられなくなると、脈が乱れる不整脈発作が起きやすくなります。
　イオンチャネルの異常は、イオンチャネルを作る際に使った設計図の誤り、すなわち遺伝子の異常で起こります。現在では４種類のイオンチャネルに遺伝子の異常が見付かっていますが、この４種類のイオンチャネルの遺伝子に異常が見付からない場合も多く、ほかの種類のイオンチャネルにも異常があるのではないかと考えられます。
　もう１つの原因は、心臓に指令を出す交感神経の異常です。交感神経は、背骨の横に左右１本ずつあり、正常では左右の交感神経から収縮と弛緩を繰り返すよう心臓に送られる指令は、バランスが保たれています。先天性ＱＴ延長症候群では、左側の交感神経の働きが右側より勝っており、バランスが崩れています。交感神経のアンバランスがなぜ起こるかは、わかっていません。
　その実数は不明ですが、先天性ＱＴ延長症候群は2500〜5000人に１人程度の発症者が存在すると推定されています。
　先天性ＱＴ延長症候群は原因遺伝子により、不整脈発作の切っ掛けや治療薬の効き方が変わってきます。重症度には個人差が大きく、遺伝子に異常があっても症状が現れない場合があることも知られています。
　症状としては、不整脈発作による動悸（どうき）、立ちくらみ、気分不快や、失神発作、けいれん発作などがあります。発作の多くは、短時間で自然に回復しますが、心室期外収縮や、トルサード・ド・ポアンツと呼ばれる多形性心室頻拍から、心室細動といわれる不整脈にまで進行して回復しない場合は、突然死に至ります。
　また、失神発作、けいれん発作は、てんかんと間違えられることもよくあります。先天性聾、四肢の脱力、身体奇形などを伴うものもあります。
　一方、後天性（二次性）ＱＴ延長症候群は、元々のＱＴ時間は正常よりも長め、または正常ですが、薬剤の使用や、低カリウム血症や低マグネシウム血症によって生じる電解質異常、脈が正常よりも極端に遅くなる徐脈などに伴って、ＱＴ時間が延長して発症します。
　ＱＴ時間を延長させる可能性がある薬剤は、抗不整脈薬、抗生剤（マクロライド系）、抗真菌薬、抗ヒスタミン薬、向精神薬、抗うつ薬、抗潰瘍（かいよう）薬、脂質異常症治療薬など多岐にわたっています。同じ薬剤でも著しくＱＴ時間が延長する人と、延長しない人がいることから、後天性ＱＴ延長症候群でも先天性の遺伝子の異常もかかわっていると考えられます。
　後天性ＱＴ延長症候群の症状も、不整脈発作、失神発作、突然死で、その原因は多形性心室頻拍、心室細動などの悪性不整脈の出現です。
　抗不整脈薬と、日常生活における発作誘因の回避で、突然死に至るような悪性不整脈はかなり予防できます。正しい診断がとても大切ですので、小児循環器科、循環器科などの不整脈の専門医を受診することが勧められます。
ＱＴ延長症候群の検査と診断と治療
　小児循環器科、循環器科、循環器内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による診断では、ＱＴ延長症候群であるかどうか、もしＱＴ延長症候群であれば先天性、後天性のいずれであるか、先天性ならどのような型の遺伝子異常があるか、また現在危険な状態にあるかどうかなどについて、各種の検査を行います。
　発作の既往歴、家族歴などから先天性ＱＴ延長症候群が疑われた場合は、心電図でＱＴ時間の延長とＴ波と呼ばれる波の形の変化を確認します。検査の際に、運動や薬剤による負荷をかけることで、ＱＴ時間の延長がよりはっきりすることがあります。
　遺伝子診断は、治療薬の選択や適切な生活指導のために有効です。近年では、原因遺伝子の型のみではなく、各原因遺伝子の変異部位によって重症度が異なることがわかってきており、ＱＴ時間や遺伝子型、あるいは変異部位に基づいて、リスク評価を行い、治療法を決定します。　　
　小児循環器科、循環器科、循環器内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による治療では、先天性ＱＴ延長症候群の場合、不整脈発作の予防のためにβ（ベータ）遮断薬、ナトリウムチャネル遮断薬、カルシウム拮抗（きっこう）薬などの抗不整脈薬を内服します。
　内服薬の効果がない場合は、植え込み型除細動器（ＩＣＤ）、交感神経切除術などによる治療を考慮します。
　植え込み型除細動器（ＩＣＤ）は、致命的な不整脈が起きても、それを自動的に感知して止めてしまう装置で、通常、左の胸部に植え込みます。鎖骨下の静脈に沿ってリード線を入れ、心臓の内壁に固定します。
　交感神経切除術は、心臓に指令を送る左側の交感神経を首から胸にかけて切断します。
　後天性ＱＴ延長症候群の場合は、薬剤の内服や電解質異常などの原因があるので、それらを取り除くとＱＴ延長が短縮して正常化し、症状はよくなります。
　脈が正常よりも極端に遅くなる徐脈性不整脈を起こしている場合は、脈を正常まで速めて発作が起こりにくいようにするため、恒久型ペースメーカーの植込みによる治療を考慮します。
　ペースメーカーは、徐脈時には電気刺激を出して心臓の拍動を調整する装置で、脈の状態は心臓の中に留置したリード線を通して察知します。手術で、ライターほどの大きさのペースメーカーを鎖骨の下に埋め込みます。
　日常生活においては、不整脈発作の誘因となる激しい運動や精神的興奮、驚愕を避ける、発作を誘発しやすい薬剤は服用しないなどの注意が必要です。

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￭用語 ＭＴＰ欠損症

深刻な結果を招くほど脂質濃度が低下する遺伝性疾患
　ＭＴＰ（microsomal triglyceride transfer protein：ミクロソームトリグリセライド〔中性脂肪〕転送蛋白〔たんぱく〕）欠損症とは、血液に含まれる脂質濃度が低下して著しい低脂血症を示す、まれな常染色体劣性遺伝疾患。無βリポ蛋白血症、バッセン・コルンツヴァイク症候群とも呼ばれます。
　アポＢ含有リポ蛋白であるカイロミクロン、ＶＬＤＬ（超低比重リポ蛋白）、ＬＤＬ（低比重リポ蛋白）が血液中に欠損しており、乳児期から著しい低コレステロール血症、および低トリグリセライド（中性脂肪）血症を来します。 27万人に１人が発症するとされています。
　原因は、ＭＴＰ遺伝子の変異です。ＭＴＰは、肝臓と小腸で合成されたアポ B 蛋白にトリグリセライド（中性脂肪）が転送され、ＶＬＤＬ（超低比重リポ蛋白）とカイロミクロン粒子が形成される過程に不可欠。肝臓での ＶＬＤＬ（超低比重リポ蛋白）の産生により末梢（まっしょう）組織に必要なコレステロールの輸送がなされ、小腸でのカイロミクロンの形成により脂肪が吸収されます。ＭＴＰの欠損により、トリグリセライド（中性脂肪）と結合しないアポ B蛋白は速やかに分解されて、血液中に分泌されません。
　本来なら、トリグリセライド（中性脂肪）と結合したアポＢ蛋白は、ＬＤＬ（低比重リポ蛋白）と略されるβリポ蛋白、ＶＬＤＬ（超低比重リポ蛋白）と略されるプレβリポ蛋白として血液中に分泌され、脂溶性の物質を吸収したり、運搬したりします。
　従って、血液中にβリポ蛋白、プレβリポ蛋白がないと、脂肪やビタミンＥを始めとした脂溶性ビタミンなど多くの栄養素が臓器や組織に運ばれず、さまざまな症状が起こってきます。
　ＭＴＰ欠損症の症状はまず乳児期に現れ、発育不全がみられます。脂肪吸収の障害により、授乳開始とともに便に過度の脂肪が含まれる脂肪便という状態になり、便は脂っぽく、悪臭があり、水に浮かびやすくなります。慢性下痢、嘔吐（おうと）も生じます。
　また、ビタミンＥを始めとした脂溶性ビタミンの吸収障害により、思春期までに網膜色素変性による夜盲、視野狭窄（きょうさく）、視力低下などの目の症状が生じ、失明する可能性もあります。中枢神経系の損傷による運動失調症や精神遅滞、末梢神経系の損傷による知覚低下や腱（けん）反射消失などが起きる可能性もあります。
　未治療のケースでは、30歳前後までに中枢神経系の損傷により、歩行など通常の日常生活に必要な基本的な活動が著しく障害されることもあります。
ＭＴＰ欠損症の検査と診断と治療
　内科、内分泌・代謝科の医師による診断では、血液検査で血中のコレステロール、トリグリセライド（中性脂肪）の値を測定します。朝食前の空腹時に採血します。
　血中の総コレステロールの値が50mg/dl未満、血中のトリグリセライド（中性脂肪）の値が15mg/dl 未満で、特徴的な脂肪便、神経症状、目の症状が認められる場合に、ＭＴＰ欠損症と確定します。
　鑑別する疾患には、家族性低βリポ蛋白血症、カイロミクロン停滞病（アンダーソン病）、甲状腺（せん）機能高進症があります。
　内科、内分泌・代謝科の医師による治療では、脂溶性ビタミン、特にビタミンＥのサプリメントを使用し、多量に補充します。
　ＭＴＰ欠損症は遺伝子異常を背景とし、代謝異常が生涯持続するために治癒しませんが、幼児には１日1000〜2000mg、成人には5000〜10000mgの脂溶性ビタミンを長期にわたって大量に補充することによって、中枢神経系の損傷の発生と進行を遅らせることができます。
　消化器症状に対しては、脂肪の摂取、特に長鎖脂肪酸の摂取を制限します。栄養障害に対しては、カイロミクロンを経ずに吸収される中鎖脂肪酸を補充することもあります。

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