￭用語 レプトスピラ病

病原性レプトスピラの感染によって起こる急性発熱性の感染症
　レプトスピラ病とは、病原性レプトスピラの感染によって起こる急性発熱性の感染症。レプトスピラによる感染症を総称して、レプトスピラ病、ないしレプトスピラ症と呼びます。
　レプトスピラは、螺旋（らせん）状の特殊な細菌の一群であるスピロヘータの一種です。レプトスピラの血清型の違いによってレプトスピラ病はいくつかの種類に分けられ、重症型のワイル病（黄疸〔おうだん〕出血性レプトスピラ病）を始め、軽症型の秋季レプトスピラ病やイヌ型レプトスピラ病などがあります。
　病原性レプトスピラは、ネズミ、イヌ、ウシ、ウマ、ブタなどの保菌動物の腎臓（じんぞう）に保菌され、尿中に排出されます。人間には、保菌動物の尿で汚染された水や土壌から経皮的、経口的に感染します。人から人への感染はありません。
　ドイツの医師ワイルにより、1886年に初めて報告され、日本の稲田龍吉、井戸泰両博士により、1915年に世界で初めて病原体が発見されました。
　日本では古来より、秋疫（しゅうとう、あきやみ）、用水病、七日病（なのかびょう、なぬかやみ）と呼ばれる地方病として、農作業や土木従事者の間で発症し、1970年代前半までは年間50人以上の死亡が報告されていましたが、近年では感染者数、死亡者数とも激減しました。現在は沖縄県などで、散発性に発生するのみです。
　2003年の感染症法の改正により、レプトスピラ病は４類感染症に位置付けられ、保健所への届出が必要になりました。それ以降４年間で93例の届出があり、うち87例の国内発症例の約半数が沖縄県での感染と推定されています。
　国外では、現在でも全世界的にレプトスピラ病が流行しており、ブラジル、ニカラグアなどの中南米や、フィリピン、タイなどの東南アジアなど、熱帯、亜熱帯の国々での大流行が挙げられます。
　病原性レプトスピラの種類によって、症状は軽症から重症までさまざまです。軽症型では、風邪のような症状だけで軽快します。
　重症型の代表であるワイル病の主症状は、発熱、黄疸、出血傾向、腎障害、蛋白（たんぱく）尿などで、感染後３〜14日の潜伏期をへて悪寒を伴う発熱で発症します。ふくらはぎの筋肉痛、眼球結膜の充血が特徴的ですが、全身倦怠感（けんたいかん）、頭痛、腰痛などのさまざまな症状が現れます。
　発症して４～５日後に、黄疸や出血傾向が増強する場合もあります。進行すると、腎不全、心不全が起こる場合もあります。
　ワイル病の感染の機会があり、ふくらはぎの筋肉痛や、眼球結膜の充血を伴う発熱が現れた場合には、早急に内科、消化器科を受診することが必要になります。
レプトスピラ病の検査と診断と治療
　内科、消化器科の医師による診断では、症状とレプトスピラ病の流行地への旅行歴、保菌動物の尿に汚染された水への接触などが診断の助けとなります。
　ワイル病では、発病初期から蛋白尿がみられ、血液検査で白血球数が増え、体の中の炎症反応を調べる検査であるＣＲＰ（Ｃ反応性蛋白）が陽性になります。確定診断には、血液、髄液、尿からの病原体の分離、血清診断、遺伝子増幅検査を行います。
　内科、消化器科の医師による治療では、ワイル病の場合は抗生剤（抗生物質）を早期に投与します。感染早期ではペニシリン系、テトラサイクリン系など多くの抗生剤の効果が認められ、ストレプトマイシンが最も有効です。合併症では、その治療を行います。
　ワイル病などのレプトスピラ病を予防する上では、中南米や東南アジアなど流行地域へ旅行した場合には、不用意に水の中に入らないことが重要です。特に洪水の後は、感染の危険性が高まります。
　また、1999年夏に沖縄八重山地域において、観光ガイドやカヤックインストラクターなど、河川でのレジャー産業に従事する人たちの集団感染が報告されていますので、水辺のレジャーにも注意が必要です。海外では、トライアスロンなどのウオータースポーツによる集団感染も報告されています。
　水田作業、土木工事、野外調査などを目的に海外の流行地域へ行く場合、可能なら感染症の予防に用いるワクチンを接種します。また、薬物による予防として、テトラサイクリン系に属する抗生剤であるドキシサイクリンの効果が報告されています。

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￭用語 レジューン症候群

５番染色体の短腕の一部分が欠損していることが原因で、引き起こされる重度の先天性障害
　レジューン症候群とは、22対ある常染色体のうち、５番染色体の短腕（５ｐ〔ごぴー〕）の一部分が欠損していることが原因で、引き起こされる重度の先天性障害。
　５ｐモノソミー、５ｐ欠失症候群、５ｐー（まいなす）症候群、猫（ねこ）鳴き症候群とも呼ばれます。
　常染色体は性染色体以外の染色体のことであり、人間の体細胞には22対、44本の常染色体があります。それぞれの常染色体はＸ型をしていて、短腕（ｐ）と長腕（ｑ）という部分があり、５番染色体の短腕の末端の一部分が欠損している状態が５ｐモノソミーに相当し、レジューン症候群を引き起こします。
　５ｐモノソミーは、常染色体の一部分が欠けている常染色体部分モノソミーの一種で、常染色体部分モノソミーが起こった場合は、胎児が生きて生まれても知的障害を含む重い先天性障害を併発します。通常、２本で対をなしている常染色体が１本になる常染色体モノソミーが起こった場合は、胎児が生きて生まれることはできません。
　５ｐモノソミーから引き起こされるレジューン症候群の主な原因は、突然変異による５番染色体の変化が原因で、なぜ突然変異が起こるのかまではわかっていません。
　まれに、両親からの遺伝が原因で起こります。転座といって、ほかの染色体の一部分が５番染色体の短腕に間違ってくっついていることにより起こり、この場合は両親の片方が染色体異常の保因者であることがあります。
　レジューン症候群は、フランス人のジェローム・レジューンによって1963年に初めて発見されました。レジューンは、1959年にダウン症の原因を発見したことでよく知られる人物です。　
　レジューン症候群の新生児は、出生時に子猫の鳴き声のような甲高いニャーニャーという泣き声を発します。特有の泣き声は喉頭（こうとう）の変化が原因とされ、数週間継続して消失します。
　新生児は子宮内発育不全のため低出生体重であり、医学的な症状としては重度の精神発達遅滞、小頭症、成長不全、筋緊張低下、両目の離れた円形の顔、眼瞼（がんけん）裂斜下、内眼角贅皮（ぜいひ）、外斜視、鼻根部偏平、耳介低位、副耳などが認められます。
　多指、心奇形、腎（じん）奇形、脊柱側湾などが認められることもあります。発語は３歳以降で、言葉の出ないこともあります。
　身体的な合併症がみられる場合は、専門医による適切な治療が必要ですが、乳幼児期の頻繁な呼吸器感染症、筋緊張が弱いことによる便秘を除けば、おおむね健康に育っていき、多くが成人期まで生存します。

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￭用語 レーベル先天性黒内障

生後早期から強い視覚障害がある先天性の疾患
　レーベル先天性黒内障とは、生後早期から強い視覚障害がある先天性の疾患。レーバー先天性黒内障とも呼ばれます。
　1869年にレーベルが初めて報告しました。黒内障とは、見た目には眼球に異常がないのに、目が見えないことを表した古い言葉です。レーベル先天性黒内障の大部分は、遺伝子の異常によって起こる常染色体劣性遺伝の疾患であると考えられており、現在までに複数の原因遺伝子が見付かっています。
　常染色体劣性遺伝の仕方は、両親に同じ疾患が認められず、兄弟姉妹に同じ疾患の人がいる場合に疑われます。両親が血族結婚であったり、同じ地域の出身同士、親戚同士であったりすると、可能性が高くなります。父親由来の遺伝子と母親由来の遺伝子がありますが、常染色体劣性遺伝の仕方をとる場合は片方の変化だけでは発症せず、レーベル先天性黒内障を起こす遺伝子の同じ変化を両親からそれぞれ受け取ると発症します。
　レーベル先天性黒内障は、８万人から10万人に１人くらいの頻度で発症するといわれています。遺伝子の異常による代謝障害のために、網膜などが委縮、変性するのが原因です。
　時に白内障や円錐（えんすい）角膜の疾患を合併していることもありますが、見た目には眼球の異常が明らかでないことがほとんどです。しかし、色調の暗い眼底、網膜色素が沈着している眼底、黄斑（おうはん）変性を伴う眼底が認められることもあります。
　生後２〜３カ月以内より重い視覚障害を示し、普通は両眼性です。視力は０・１未満で、時に遠視や近視、乱視の強い屈折障害を示して、視線が合わず、黒目が振り子のように動き続ける振子様眼振（がんしん）がみられ、光を受けた時に瞳孔（どうこう）が小さくなる対光反射が弱いか、消失しているために、光をまぶしがります。失明を起こすこともあります。
　また、目を指で強く押したり、こすったり、たたいたり、枕（まくら）や机に押し付けたりする行為を好む場合もあります。眼球周囲の脂肪組織が少ないために、眼球が落ちくぼんで見えることもあります。
　そのほか、精神発達遅滞、てんかん、難聴、腎臟（じんぞう）病、肝臓の機能障害など、複数の合併症を抱えていることもあれば、体の合併症が全くないこともあります。
レーベル先天性黒内障の検査と診断と治療
　小児眼科、あるいは眼科の医師による診断では、問診と眼底検査を行いますが、眼底にも目立った異常が見られないことがあります。
　確実な診断をするためには、眼底の網膜の生体電気を調べる網膜電図という検査を行います。ただし、この検査を小さい子供に行っている医療機関は限られていますので、まずは近くの眼科医に相談して下さい。
　小児眼科、あるいは眼科の医師による治療では、明らかな有効性が確認された治療法は見付かっていないので、遠視などの屈折障害を矯正する眼鏡や遮光眼鏡をかけて、少しでも視力を伸ばすようにします。
　また、目を指で強く押したり、こすったり、たたいたり、枕や机に押し付けたりする行為は、白内障や網膜剥離（はくり）の原因になり、将来の治療の可能性を奪ってしまうことになるので、ゴーグルなどで防ぐようにします。
　遺伝子変異が見付かった患者に対し、2007年に英国と米国で、片目に光を感受する色素を作るための酵素をつかさどる遺伝子を入れる遺伝子治療が実施され、治療前に比べ治療後に視機能が改善していることが 2008年に報告されました。
　米国のペンシルベニア大学医学部が実施した遺伝子治療は、８歳から44歳までのレーベル先天性黒内障で失明しつつある患者12人に対して、遺伝子操作で無毒化した風邪ウイルスに矯正遺伝子を入れ、視力の弱いほうの眼球に注入するというもの。眼球に注入された改変ウイルスは視力障害の原因となっている細胞に感染し、いわばコンピューターウイルスの「トロイの木馬」に似た働きで、正常な遺伝子を網膜に伝達しました。　
　その結果、完ぺきに正常な視力を回復できた患者はいませんでしたが、光が目に入った時の瞳孔の収縮度を示す対光反射に関しては、全員が100倍以上増加しました。
　また、半数の６人は、法的には視覚障害者に分類されないレベルまで、視力が回復したといいます。最も著しい回復がみられたのは、８歳、９歳、10歳、11歳の子供の患者で、薄明かりの通路を４人とも介添えなしに歩行することができたといいます。

タグ：用語（れ） 杆体錐体ジストロフィー 網膜色素変性症 レーベル先天性黒内障 正常眼圧緑内障 眼瞼縁炎（ただれ目） 結膜結石 オカルト黄斑ジストロフィー 先天性黄斑変性症 網膜硝子体出血（眼底出血） 家族性角膜変性 角膜ジストロフィー 疲れ目 角膜変性 視力障害 眼精疲労 白内障 飛蚊症 一過性黒内障

￭用語 レノックスガストー症候群

幼少期に始まるてんかんの重症型
　レノックスガストー症候群とは、通常、幼少期に始まるてんかんの重症型。レンノックス・ガストー症候群とも呼ばれます。
　てんかんは、脳の神経細胞の伝達システムに一時的な機能異常が発生して、反復性の発作が起こる疾患です。発作時には意識障害がみられるのが普通ですが、動作の異常、けいれんなどだけの場合もあります。こうした異常な症状が長期間に渡って何度も繰り返し現れるのが、てんかんの特徴です。
　レノックスガストー症候群は、てんかん性脳症の一つにも分類され、頻回に続く全般性の発作、激しい脳波異常、高率な知的機能の低下が特徴で、極めて治りにくいタイプのてんかん群に相当します。
　全般性の発作は、いつも同じ１種類だけではなく、急に手足を突っ張るようにする強直けいれんを主体にして、意識だけがぼーっとする非定型欠神（けっしん）発作、手足をピクピクさせるミオクロニー発作、突然力が抜けて倒れる転倒（脱力）発作など、いろいろな形のけいれん発作がみられます。
　脳波検査を行うと、遅い棘徐波結合（きょくじょはけつごう）など特徴的な波形が出現します。重篤な知的機能の低下を残すことも、少なくありません。
　多くは３～５歳をピークに、２～８歳で発症しますが、成人になって発症することもあります。しかし、頻度の少ない、まれな疾患です。
　レノックスガストー症候群の一部は、ウエスト症候群（点頭てんかん）などの他のてんかん性脳症から移行してきます。脳炎、脳症などの疾患の後遺症として起こることもあります。
　このレノックスガストー症候群で生じる複数の発作の中でも、転倒発作が最も生活に支障を来します。前兆なく突然意識を消失し、全身の意識が抜けて激しく転倒するために、生傷が絶えず、頭の保護のためにしばしば保護帽を必要とします。
　症状がある場合は、小児科、あるいは神経内科を受診します。
　医師による診断では、脳波検査を最も重視します。てんかんは脳の神経細胞の電気的発射によって起きますので、この過剰な発射を脳波検査で記録することができます。診断のみでなく、てんかんの発作型の判定にも役立ちます。脳波検査のほかにも、ＣＴ検査やＭＲＩ検査などは、脳腫瘍（しゅよう）や脳外傷などを画像で確認できるため有効です。
　医師による治療では、いろいろな抗けいれん薬が発作の症状を抑えるために使用されますが、レノックスガストー症候群ではけいれんが治まりにくいことが多く、部分的にしか成功していません。副腎（ふくじん）皮質刺激ホルモン（ＡＣＴＨ）を使用するホルモン療法が奏効することもあります。
　発作を軽くするために、脳梁（のうりょう）離断術という手術を行うこともあります。全般性のてんかん発作では、短時間で異常波が対側の脳へ伝わり、その異常波が両方の脳で同期したてんかん波となるために、脳梁という場所が重要であると考えられています。そこで、転倒発作を防ぐためには、脳梁の部分で左右の脳の連絡を絶つ方法をとります。大人では脳梁を前から３分の２を部分的に切りますが、子供では脳梁をすべて切ります。
　脳梁離断術は根治術ではなく緩和術であるため、発作すべてをなくすことはできません。しかし、発作の症状を減らすことによって、生活の質を向上させることが可能です。

タグ：用語（れ） てんかん 大田原症候群 年齢依存性てんかん性脳症 点頭てんかん 早期ミオクロニー脳症 レノックスガストー症候群 脳炎 認知症（痴呆症） 水頭症 若年性認知症 群発頭痛 緊張性頭痛 脳膿瘍 舞踏病 ハンチントン病 小舞踏病（ジデナム舞踏病） 脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄腫瘍 脳ヘルニア 薬物乱用頭痛 クルーゾン症候群 アペール症候群 多発性脳梗塞 もやもや病 若年性健忘症 一過性全健忘症 ウィリス動脈輪閉塞症 早期乳児てんかん性脳症 下垂体腺腫 ラクナ梗塞 第８脳神経腫 脳脊髄膜炎 前庭神経鞘腫 若年性脳梗塞 高血圧性脳症 頸動脈狭窄 一過性黒内障 内頸動脈狭窄症 脳動脈瘤破裂 脳動静脈奇形 隠れ脳梗塞 椎骨動脈解離 脳底部異常血管網症 頸部内頸動脈狭窄症 コルサコフ症候群 亜急性硬化性全脳炎 ウェルニッケ・コルサコフ症候群 グリシン脳症 穿通枝梗塞 無症候性脳梗塞 微小脳梗塞 軽度認知障害 ジカ熱 アーノルド・キアリ奇形 巨頭症 小人症 尖頭合指症候群 脳瘤 無脳症 ソトス症候群 神経管閉鎖性障害 キアリ奇形 二分頭蓋 開放性二分頭蓋 潜在性二分頭蓋 外脳症 水無脳症 無頭蓋症 脳水腫 下垂体性巨人症 脳性巨人症 大頭症 狭頭症 頭蓋骨縫合早期癒合症 小頭症