☐用語 アセトン血性嘔吐症

ほかに原因となる疾患がなく、かつ周期的に嘔吐の症状を繰り返す疾患
　アセトン血性嘔吐（おうと）症とは、激しい嘔吐が数時間もしくは数日間継続し、こうした嘔吐の症状を周期的に繰り返し示す疾患。周期性嘔吐症、自家中毒とも呼ばれます。
　繰り返す間隔は人によってまちまちですが、１カ月に何度も繰り返すこともあれば、年に数回程度ということもあります。嘔吐の症状がない間は、ほかに特別な症状はなく、日常生活にも支障はありません。
　アセトン血性嘔吐症はしばしば、胃腸炎や食中毒、摂食障害などと間違われることがあり、正確な診断が遅れることも多々あります。以前は、発症ピークを５歳前後とする幼児期から学童期にかけての疾患の一種類と考えられていましたが、近年は成人でも発症する疾患であるとの認識が広まりつつあります。
　アセトン血性嘔吐症の頻度は、５～10歳の小児においては２%ほどと報告されていますが、成人においては不明です。嘔吐の症状は非常に激しく、周期的に何度も繰り返すという性質から、発症者にとっては嘔吐症状が起こる度に日常生活に支障が出ることになります。早期の段階で適切に治療を施すことができないと、脱水や低血糖を引き起こすこともあり、より重症化することもあります。
　消化管の働きは自律神経や内分泌で調節されており、通常であれば脳からの指令により適切なタイミングで適切な消化活動が行われます。しかし、アセトン血性嘔吐症においては、脳と消化管の連絡体系に異常が生じているために、嘔吐症状が引き起こされていると想定されています。
　内分泌については、視床下部ー下垂体ー副腎（ふくじん）系と呼ばれる経路に関与するホルモンが、アセトン血性嘔吐症では異常を来していると想定されています。また、発症者には、片頭痛持ちが多いことも知られており、両者の発症の仕方に共通点があることも推定されています。
　家族歴があることもあり、この場合においては遺伝的な要因が関与することも示唆されます。さらに、細胞でエネルギーを作り出すミトコンドリアの機能異常との関連性も提唱されています。
　嘔吐症状を来す切っ掛けには、さまざまなものがあり、感染症、精神的ストレス、チョコレート・チーズ・アイスクリームなど刺激の強い物の摂取、月経、乗り物酔い、飢餓状態、身体の動かしすぎなど多岐にわたります。子供であれば、風邪やインフルエンザを切っ掛けにして、アセトン血性嘔吐症を発症することが多くみられます。また、不安や緊張を伴うようなイベントの前、例えば試験や遠足、発表会、誕生日会の前などに、突然、嘔吐症状を示すことも多くみられます。
　そのほか、子供の体内には糖分の蓄えが少なく、遊びに夢中になってご飯を食べなかったり、胃腸炎などを切っ掛けにして糖分摂取ができなかった場合に、容易に糖分が不足します。体内の糖分が不足すると、脂肪がエネルギー源として使用されますが、その過程でケトン体と呼ばれる酸性の物質が体内で産生されます。ケトン体の一種類としてアセトン体も血液中にみられるようになるため、アセトン血性嘔吐症の名称がついています。血液中に増えたアセトン体の臭いを反映して、吐物（とぶつ）はリンゴの腐ったような臭いがします。
　アセトン血性嘔吐症の症状は、吐き気や顔色不良などの前兆の後に、数時間から数日持続する激しい嘔吐が特徴的です。嘔吐症状は噴水様になることも多く、胆汁や血液が少量混入することもあります。嘔吐をした後にも、吐き気は持続します。
　そのほかの消化管症状として、胃のむかつき、食欲不振、腹痛なども伴うことがあります。さらに、自律神経症状として発汗や低体温、下痢、頭痛などを認めることもあります。アセトン血性嘔吐症では、一度症状が治まった後も、時間を空けて反復することも特徴です。合併症としては、水分摂取が不十分となり脱水になることが挙げられます。
　嘔吐症状ごとの間隔は、数日のこともあれば数カ月のこともあります。人によって症状の出方は異なるのですが、個人個人をみると、症状が出た切っ掛け、嘔吐症状の強さ、嘔吐症状の持続時間などは、比較的似ることが多くなります。
　小児の嘔吐症状が何日も続き、症状が改善しない場合は、小児科を受診することが勧められます。
アセトン血性嘔吐症の検査と診断と治療
　小児科の医師による診断では、ほかに原因となる疾患がなく、かつ周期的に嘔吐の症状が起こることを基準として、アセトン血性嘔吐症と判断します。
　尿検査と血液検査を行うと、ケトン体が体内で産生されていることを反映し、尿中にケトン体、血中にアセトン体を認めます。しかし、こうした検査結果は長時間の空腹や体調不良でも認めることがあり、診断の確定にはつながりません。
　また、アセトン血性嘔吐症が進行すると、低血糖をみることもあります。さらに、脱水を反映した検査結果をみることもあります。
　小児科の医師による治療では、前兆の段階での治療、嘔吐症状がある時の治療、嘔吐症状がない時の治療に大きく分けて考えることができます。前兆の段階では、吐き気や頭痛、腹痛などを感じることがあり、これらに早期介入することで、その後に引き続く嘔吐症状を予防することが期待できます。
　そのため、吐き気止めや痛み止めを処方ます。また、糖分が不足して嘔吐症状が誘発されていることもあるため、糖分を摂取することが有効な場合もあります。
　嘔吐症状が始まると、経口摂取がうまくいかないこともあります。胃腸炎の場合と同様に少量ずつ経口補液を行うことが必要であったり、症状が強い場合には点滴での水分補給も必要になります。
　症状が改善した時には、人によって片頭痛の予防のための薬を処方することもあります。嘔吐症状を引き起こす切っ掛けがわかった時には、それを避けるような生活スタイルも必要です。例えば、夕食を抜いた後、翌日に嘔吐症状を起こすことが多い場合には、しっかりと夕食を摂取するよう心掛け、長時間空腹にしないことが必要です。チョコレート・チーズ・アイスクリームなど刺激の強い物を食べることが切っ掛けになる場合には、それを避ける努力も必要です。
　心理的な要因が強い時は、心理テストやカウンセリングを行うこともあります。

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☐用語 足関節脱臼骨折

足関節を構成する骨が骨折し、靭帯も損傷を受けて関節が外れた状態
　足関節脱臼（だっきゅう）骨折とは、足関節すなわち足首の関節を構成する脛骨（けいこつ）、腓骨（ひこつ）、距骨（きょこつ）が骨折し、それぞれの骨をつなぐ靭帯（じんたい）が強く損傷を受け、足関節が外れてしまった状態。
　足関節脱臼骨折は、足関節に対しての直接的な外力や重度の捻挫（ねんざ）などを切っ掛けとして発症します。具体的には、交通事故やスポーツ外傷、足の踏み違え、道路の穴や段差による転倒、階段や高い所からの転落などに関連して生じることがあります。
　また、内側に足をひねるのか、外側に足をひねるのか、足関節に対してどの方向から衝撃が加わるかによって、骨折が生じる部位や靭帯が損傷を受ける部位は異なってきます。
　発症すると、足関節の痛みやはれ、皮下出血、変形などの症状が現れます。特に変形は見た目にもわかるほどであり、足の真っすぐさが失われてしまい、障害を受けた部位がゆがんで見えます。骨折がひどいと、骨片の端が皮膚を突き破って外に出て、出血することもあります。はれがあまりに強くなると、血の巡りが悪くなって悪循環を起こし、血の流れが止まって筋肉や神経が死んでしまうことがあります。
　足関節は体重が多くかかり、歩行に際して重要な役割を果たす関節であるため、足関節脱臼骨折を生じると、痛みや変形のために、体重をかけて歩行することができなくなってしまいます。
　後遺症を減らすためには、早期のギプス固定や手術が重要です。長期的にみると、骨折と脱臼の治癒過程においても後遺症が生じることが少なくなく、変形性関節症に至るケースもあります。その場合には、疼痛（とうつう）が持続しさらなる治療が必要になります。
　自身の症状が足関節脱臼骨折でないかと危ぶまれる際は、整形外科のクリニックか、近くの総合病院の救急外来を受診することが勧められます。痛みで全く立ち上がれない際には、救急車での受診が適切です。
　実際に整形外科のクリニックを受診した場合には、足関節脱臼骨折の診断は診察とＸ線（レントゲン）検査、ＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査で行います。診断が足関節脱臼骨折で手術が必要な場合には、行われた診察、検査の結果をまとめた診療情報提供書（紹介状）とともに、手術可能な病院を紹介してくれます。結果的に足関節脱臼骨折ではなく筋肉の問題であれば、整形外科のクリニックで対応が可能です。
　総合病院の救急外来を受診した場合は、相対的に待ち時間が少ないというメリットがある一方で、専門の整形外科医ではなく広く浅く診察をする救急医が初期対応に当たることになります。総合病院の整形外科外来は、飛び込みで受診するには患者数が多くて、待ち時間が長く、また診療情報提供書を持っていないと受診ができなかったり、追加料金が必要となったりします。
足関節脱臼骨折の検査と診断と治療
　整形外科、救急外来などの医師による診断では、内側に足をひねったのか、外側に足をひねったのかによっても、骨折が生じる部位や靭帯が損傷を受ける部位が異なるため、いつ、どこでどのように発生したのかなど受傷機転を含めて、詳細な身体診察をして障害部位を特定します。動脈損傷や神経損傷がないかどうかの確認も行います。（動脈が触れるか、感覚は残っているかなど）も行われます。
　また、Ｘ線（レントゲン）検査やＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査といった画像検査も行うことで、骨や靭帯などの損傷の程度、骨のずれ具合などを評価します。
　整形外科、救急外来などの医師による治療では、骨折で生じている骨のずれ（転位）が少ない場合や、徒手整復で整復位が得られれば、ギプスによる外固定で保存的に処置します。
　整復位が得られても保持が難しく不安定性が強い例や、十分な整復位が得られない場合は、少しでも骨のずれがあれば手術を行います。骨のずれや脱臼を元の位置に戻しつつ、骨折部の固定や靭帯損傷の修復などを手術的に行います。
　骨がずれたまま固定されると、足関節のすり合わせが悪くなり、将来、関節の軟骨が片減りして、痛くて動きが悪くなり歩けなくなります。軟骨がなくなってからでは、手術で関節を固定して動かなくするしか方法がなくなるので、正確に骨を戻して整復し、早くから関節を動かす訓練ができるように、しっかりと金属のスクリュー（ネジ）や金属のプレート（板）で固定し、ギプスで外固定することになります。
　手術後には、症状や病状の回復状態をみながら、徐々に足に荷重をかけつつ運動負荷を上げていきます。この際、自己流のリハビリテーションを行うのではなく、専門的知識を持った理学療法士といった医療従事者の下で運動を行うことが重要です。
　骨が付くには６週間かかりますが、ギプスでの外固定は３週間程度にとどめ、その後は取り外しのできる固定装具に変えて、痛みに耐えられる範囲で足関節の運動を開始します。Ｘ線検査の写真で骨が付いたことを確認したら、体重をかけた運動を開始します。最初はプールの中で歩く練習から始めるのが理想的です。
　長期的後遺症として、関節の軟骨が片減りして痛くて動きが悪くなる変形性関節症を生じた場合は、症状により関節内注射や、骨切り術や関節形成術などの手術を選択することになります。

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☐用語 アイカルディ症候群

脳梁欠損、網脈絡膜裂孔、点頭てんかんを特徴とする神経発達疾患
　アイカルディ症候群とは、背景に神経系の発達の不具合があると想定されている神経発達疾患。脳梁（のうりょう）欠損、網脈絡膜裂孔、点頭てんかんという３つの症状を特徴とし、日本では特定疾患（難病）の一つとして厚生労働省から指定されています。 
　罹患（りかん）率については正確な人数は不明ですが、およそ９万～17万人に１人の割合で発症すると見なされてます。また、発症者のほとんどは女性です。
　原因については、明らかになっていません。基本的には、突然変異と呼ばれるランダムに突然起こる遺伝子の異常が原因ではないかと想定されています。
　アイカルディ症候群が発症する仕組みや、発症者のほとんどが女性である理由についても、明らかになっていません。しかし、突然変異が原因ということを想定した上で、いくつかの仮説が立てられています。
　まず、アイカルディ症候群は、Ｘ染色体上の遺伝子の変異により発症するのではないかと推測されています。Ｘ染色体は、性別を決める役割を持つ性染色体の１つです。女性はＸ染色体を２本持っていますが、男性は１本しか持っていません。そのため、男性では、Ｘ染色体の異常が起こった場合にその影響を受けやすいといわれています。アイカルディ症候群を発症した男性は、１本だけ持っているＸ染色体に異常が起きることにより、生まれる前に命を落とすのではないかと考えられています。
　ただし、非常にまれですが男性の報告例はあります。そのメカニズムとして、男性でＸ染色体が２本以上あることを特徴とするクラインフェルター症候群という疾患の発症者の場合では、アイカルディ症候群を発症しても生存できるのではないかと推測されています。
　また、アイカルディ症候群は、性染色体以外の染色体である常染色体上の遺伝子の変異により発症するという仮説も立てられています。常染色体は、基本的には男女ともに22対（44本）ずつ持っている染色体のことで、常染色体上の遺伝子に変異が起こると、新生児が先天異常を持って生まれてくることがあります。アイカルディ症候群もこのような仕組みで起こるという可能性が考えられています。
　アイカルディ症候群を親子で発症した例は報告がなく、遺伝する可能性について正確なことは明らかになっていません。アイカルディ症候群の子供が生まれた場合は、基本的に突然変異により発症したと想定されます。また、兄弟姉妹で発症したという報告は今までに１姉妹例しかなく、次の子供もアイカルディ症候群を発症する確率は非常に低いと考えられています。
　アイカルディ症候群の主な症状は、脳梁欠損、網脈絡膜裂孔、点頭てんかんです。脳梁欠損は生まれ付き起こる脳の奇形の１つで、右脳と左脳をつなぐ繊維の束である脳梁が部分欠損したり、完全欠損したりした状態を指します。網脈絡膜裂孔は、網膜や脈絡膜という目の奥に広がる膜状の組織に、裂け目ができることを指します。
　点頭てんかんは、てんかんの一種で、うなずくような動作に見える首、体幹、四肢の筋肉の瞬間的な収縮を伴うスパズム発作が特徴です。アイカルディ症候群では多くの場合、生後１年ころまでに最初の発作が起こるとされています。
　そのほか、ほとんどのアイカルディ症候群の発症者に発達の遅れがみられます。発達の遅れには個人差があり、脳の奇形の程度やてんかんの重さが関係していると考えられています。
　網脈絡膜裂孔以外にも、生まれ付き眼球が小さい状態である小眼球症や、持続的な眼球運動がみられる状態である眼振などの症状がみられることもあります。小頭症、背骨や肋骨（ろっこつ）の異常、まれに口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）などの症状もみられることもあります。
　海外から報告では、生存率にはかなりばらつきがあり、平均死亡年齢は約８・３歳で、死亡年齢の中央値は約18・５歳となっています。
　アイカルディ症候群は、多くの場合は小児科で診断されます。その上で詳しい検査が必要であれば、設備が整った病院に紹介される場合もあります。
アイカルディ症候群の検査と診断と治療
　小児科の医師による診断では、脳梁欠損、網脈絡膜裂孔、点頭てんかんの症状が併発しているかどうかを調べることにより判断されます。
　ただし、脳梁欠損と点頭てんかんはそれぞれ単独で発症する場合や、ほかの疾患でもみられる場合があります。そこで、個別の症状ではなく３つの症状が併発していることに注目しなければならないため、診断されるまでに時間がかかることがあります。
　脳梁欠損を調べるためには、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査などの画像検査が検討されます。網脈絡膜裂孔を調べるためには、眼底検査などの眼科的な検査が検討されます。てんかんの有無を調べるためには、けいれん発作時の様子の確認や、頭に電極をつけて脳波を記録し脳の活動の状態を調べる脳波検査の実施も検討されます。
　小児科の医師による治療では、アイカルディ症候群の根本的な治療法がないため、てんかん発作など実際に現れた症状を緩和する対症療法が主となります。
　てんかんの治療では、抗てんかん薬の投与が検討されます。しかし、アイカルディ症候群でみられるてんかんは、治療しても治りにくい難治性といわれています。すべての発症者に効果が現れるとは限らず、発作を繰り返すケースが多くみられます。
　また、てんかんの治療として手術療法が選択されることもありますが、アイカルディ症候群の治療としてはほとんど実施されていません。
　アイカルディ症候群に共通してみられる症状そのものが命にかかわるわけではありませんが、長生きするのは難しい疾患であると考えられています。しかし、世界では、30歳代の発症者や、症状が軽度で40歳代まで生きている発症者がいるという報告があります。医療的ケアや管理が向上していることから、少しずつ生存率が改善してきているのではないかと考えられています。

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☐用語 悪性褐色細胞腫

主に副腎髄質に発生したがんが他の臓器に転移した疾患
　悪性褐色細胞腫（しゅ）とは、副腎（ふくじん）髄質の細胞などから発生するまれな腫瘍（しゅよう）である褐色細胞腫のうち、悪性のもの。すべての褐色細胞腫のうち、悪性褐色細胞腫は１割と見なされています。
　褐色細胞腫は、副腎髄質の細胞にできた腫瘍によって、自律神経に働くドーパミンやアドレナリン (エピネフリン) 、ノルアドレナリン（ノルエピネフリン）などのカテコールアミンが大量に分泌されて、高血圧を起こす疾患。若い人が、ひどい高血圧を起こすのは、この褐色細胞腫が原因のことがあります。
　腫瘍は主として副腎髄質の細胞から発生しますが、時には、ほかの交感神経系のクロム親和性細胞からも発生します。脊髄（せきずい）に沿ったクロム親和性細胞は、重クロム酸カリウムを含む液で固定すると、褐色に染まる細胞をいいます。
　褐色細胞腫の大部分の９割は良性で、１割が悪性で悪性褐色細胞腫に相当します。良性の褐色細胞腫と、がんである悪性褐色細胞腫の判断は非常に難しく、摘出した腫瘍を顕微鏡で詳しく検査してもわからないため、骨、肺、肝臓などへの転移巣の存在が認められた場合に悪性褐色細胞腫と判断されています。
　褐色細胞腫の多くは明らかな原因もなく腫瘍が発生しますが、遺伝的に褐色細胞腫になりやすい家系もあります。
　褐色細胞腫および悪性褐色細胞腫の症状としては、高血圧と糖尿病が起こります。高血圧は、発作的に起こる場合と持続的に血圧が高い場合とがあります。
　発作的に起こる場合は、急に不安感、緊張感が起こり、強い動悸（どうき）やズキンズキンとした頭痛を感じ、脈が速くなり、手足が震え、瞳（ひとみ）が大きくなります。手足が冷たくなり、時には耳鳴り、吐き気、嘔吐（おうと）がみられます。
　また、しばしば尿糖が出ます。発作は数分から１〜２時間、時には数日続くこともあります。まれに、心不全や出血の危険性が高まることもあります。
　このようなはっきりした発作がなく、いつも血圧が高く、また糖尿病になっている場合もあります。
　発作的な血圧上昇、動悸、頭痛などがしばしば起こる場合は、内科、内分泌内科、内分泌外科の専門医を受診してください。
悪性褐色細胞腫の検査と診断と治療　
　内科、内分泌内科、内分泌外科の医師による褐色細胞腫および悪性褐色細胞腫の診断では、血液および尿の中のアドレナリン (エピネフリン) 、ノルアドレナリン（ノルエピネフリン）などの高値により判断します。腫瘍を探すために、腹部ＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査、血管造影検査などの画像診断を行います。
　家族歴などから、遺伝的要因が関係した褐色細胞腫が疑われた場合は、遺伝子の検査が望まれる場合があります。
　最近では、特に症状はなく、人間ドックなどで副腎髄質に偶然腫瘍が発見され、精密検査の結果、褐色細胞腫と診断される例も増えています。副腎髄質の細胞や他のクロム親和性細胞以外の部位に転移した時には、悪性褐色細胞腫と判断します。
　内科、内分泌内科、内分泌外科の医師による褐色細胞腫および悪性褐色細胞腫の治療では、降圧治療（α遮断薬やβ遮断薬）による高血圧のコントロールを十分に行った上で、手術による腫瘍摘出が原則です。褐色細胞腫は約１割に再発例があるので、手術治療の後も定期的なホルモン検査と画像検査を行うことが大切です。
　悪性褐色細胞腫では、降圧治療（α遮断薬やβ遮断薬）に加えて、腫瘍の可能な範囲での摘出手術、抗がん剤による化学療法、放射性ヨウ素Ｉ131を標識としたメタヨードベンジルグアニジン（ＭＩBＧ）という薬剤を用いたアイソトープ内照射療法などの治療を行います。しかし、現時点で悪性褐色細胞腫を根治可能な治療法はありません。

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