￭用語 優性遺伝性若年性視神経委縮症

常染色体優性遺伝性を示し、10歳未満で発症する視神経症
　優性遺伝性若年性視神経委縮症とは、常染色体優性遺伝性の形で遺伝し、10歳未満で発症する視神経症。常染色体優性遺伝性視神経委縮、若年性家族性視神経委縮とも呼ばれます。
　種々のものがあり、いずれもまれで、難治な疾患である遺伝性視神経症の一種で、その中では最も多いと考えられており、有病率は１万人から５万人に１人の割合とされています。
　日本で確認された家系数は少なく、男女差はないとされます。遺伝性ですが、必ずしも同一家系内に類似した症状の発症者がみられるとは限りません。
　発症の初期には、早発の視神経の変性により両眼の視力障害が生じます。中心視カの低下のほかに中心視野が侵されるために、第３色覚異常様の色覚異常を示し、青と黄と灰色が同じに見える青黄色盲の症状を生じます。網膜の変化は少なく、視カ低下は緩やかに進行し、多くのケースでは０・２〜０・３以上の視カを保持します。
　しかし、やがて視力の回復を十分に示さぬまま、視神経が委縮を強めていきます。網膜の神経線維が集まっている視神経乳頭は、耳側から次第に退色して蒼白（そうはく）となり、血管が見られないのが特徴です。
　通常、晩年に至るまで視力低下は軽度ですが、高齢になると視力低下がさらに進行するケースもあります。
　ほとんどの発症者は神経症状を合併しないものの、時には、自分の意思とは関係なく眼球が動く眼振（がんしん）、及び難聴を合併する場合もあります。
優性遺伝性若年性視神経委縮症の検査と診断と治療
　眼科の医師による診断では、蛍光眼底造影検査、視力検査、視野検査、画像検査、電気生理学的検査、心電図検査が行われます。確定診断のために、遺伝子検査が利用可能です。
　眼科の医師による治療では、明らかな有効性が確認された治療法はないので、ビタミン剤、循環拡張剤などの処方が行われます。
　色覚異常に関しても、遺伝子の変異であるため、明らかな有効性が確認された治療法はありません。
　2002年までは学校健診で色覚検査が行われていたため、異常が見付かった人が色覚異常の確定診断のために眼科を訪れていました。しかし、確定診断に必要なアノマロスコープを装備する眼科は多くないため、実際は不十分な診断が行われて問題がありました。
　2003年以降は、学校健診での色覚検査は廃止され、希望者のみが検査を受けるようになりました。検査で異常が出たら、専門の医療機関で遺伝子相談や職業適性についてのアドバイスを受けることが可能になっています。

タグ：用語（ゆ） 優性遺伝性若年性視神経委縮症 慢性閉塞隅角緑内障 開放隅角緑内障 視神経委縮 網膜静脈閉塞症 急性結膜炎 ぶどう膜炎 緑内障 アレルギー性結膜炎 円錐角膜

￭用語 優性遺伝性ドルーゼン

常染色体優性遺伝性を示し、網膜にある黄斑に進行性の変性がみられる目の疾患
　優性遺伝性ドルーゼンとは、常染色体優性遺伝性を示し、眼球内部の網膜にある黄斑（おうはん）に進行性の変性がみられる目の疾患。家族性ドルーゼン、網膜ジストロフィーとも呼ばれます。
　まれな疾患で、その発症原因はＥＦＥＭＰ１遺伝子のミスセンス変異（Ｒ345Ｗ）です。しかし、同じ家系内であっても症状の程度には個人差があり、軽症から重症まで一定しない傾向があることから、遺伝子変異と病態の関連性については、さらなる検討が必要と考えられています。
　20～30歳代で、両目の眼底にドルーゼンといわれる小さく境界鮮明な白点が認められ、このドルーゼンが徐々に融合したり、増加していきます。加えて、黄斑の網膜色素上皮に変性がみられて、色素異常によるむらや色素沈着が認められます。
　進行状況により、さまざまな程度の視力低下を示しますが、まれにドルーゼンから異常な血管である新生血管が生じると、著しい視力障害を示すことがあります。
　新生血管は正常な血管ではないため、血液の成分が漏れやすく、破れて出血を起こしてしまいます。初期では、物がゆがんで見える変視症や、左右の目で物の大きさが違って見えるなどの症状を自覚するケースが多くみられます。
　新生血管が破れて黄斑に出血を起こすと、見たい物がはっきり見えない急激な視力低下や、見ようとする物の中心部分が丸く黒い影になって見えなくなる中心暗点という症状が出現します。
　病巣が黄斑に限られていれば、見えない部分は中心部だけですが、大きな出血が起これば、さらに見えにくい範囲が広がります。病状が進行すると、視力が失われる可能性があります。
優性遺伝性ドルーゼンの検査と診断と治療
　眼科の医師による診断では、両眼対称性であること、進行性であること、家族にかかった人がいること、薬物や感染症など外因がないことなどが重要な手掛かりになります。
　眼底検査、フルオレセイン蛍光眼底検査、網膜電図などの電気生理学的検査も、診断を確実にするには必須です。異常を起こす遺伝子が突き止められている優性遺伝性ドルーゼンでは、遺伝子の検索も決め手になります。
　ドルーゼンには、老人性ドルーゼン、続発性ドルーゼンもありますが、網膜の神経線維が集まっている視神経乳頭の鼻側に、眼底検査でドルーゼンが認められた時には、優性遺伝性ドルーゼ ンと診断する大きな根拠になるとされています。
　今まではあまり有効な治療法はありませんでしたが、近年、優性遺伝性ドルーゼンは加齢黄斑変性症に近い病態であることが判明し、新しい方法が試みられるようになり、早期発見、早期治療によって視力低下を最小限に抑えられる可能性が期待できるようになってきました。
　優性遺伝性ドルーゼンの治療では、レーザーによるレーザー光凝固術や、場合によっては手術が行われます。近年、経瞳孔（けいどうこう）温熱療法（ＴＴＴ）や光線力学療法（ＰＤＴ）などといった新しい治療法が一部の施設で試みられ始めており、この疾患の予後の向上が期待されるようになってきています。
　レーザー光凝固術は、新生血管をレーザー光で焼き固める治療法です。正常な周囲の組織にもダメージを与えてしまいますので、新生血管が黄斑の中心窩（か）にある場合はほとんど実施されません。
　手術には、新生血管抜去術と黄斑移動術があります。新生血管抜去術は、新生血管を外科的に取り去る治療法です。新生血管が中心窩にある場合も実施されますが、中心窩を傷付けてしまう可能性もあります。
　黄斑移動術は、中心窩の網膜を新生血管から離れた場所に移動させることにより、中心窩の働きを改善する治療法です。新生血管が中心窩にある場合に実施されますが、物が二つに見えるなどの副作用が起こる場合もあります。
　新しい治療法の経瞳孔温熱療法は、弱いレーザーを新生血管に照射し、軽度の温度上昇によって、新生血管の活動性を低下させる治療法です。
　光線力学療法のほうは、光に反応するビスダイン（一般名：ベルテポルフィン）という薬剤を体内に注射し、それが新生血管に到達した時にレーザーを照射する治療法です。弱いレーザーによって薬剤が活性化され、新生血管を閉塞（へいそく）します。使用するレーザーは通常のレーザーとは異なり、新生血管周囲の組織にはほとんど影響を及ぼしません。継続的に行う治療法であり、３カ月ごとに検査を行い、その結果により必要に応じて再度実施されます。
　薬物療法として、ステロイド剤や、アバスチン（一般名：ベバシズマブ）という血管新生阻害剤などの硝子体への注入が試みられています。効果を得るには繰り返しの注入が必要で、経瞳孔温熱療法との併用も考えられています。
　治療後の視力は、病状の進行度によってさまざまです。一般に早期に治療を開始すると、良好な視力が保たれる傾向にあります。黄斑の中でも特に重要な中心窩に病態が現れている場合は、視力の低下は著明です。

タグ：用語（ゆ） 優性遺伝性ドルーゼン 正常眼圧緑内障 眼瞼縁炎（ただれ目） 結膜結石 オカルト黄斑ジストロフィー 先天性黄斑変性症 網膜硝子体出血（眼底出血） 家族性角膜変性 角膜ジストロフィー 網膜色素変性症 杆体錐体ジストロフィー 疲れ目 角膜変性 視力障害 眼精疲労 白内障 飛蚊症 一過性黒内障

￭用語 遊走精巣

男児の精巣が陰嚢の底まで降りているものの、外的刺激で動きやすい状態
　遊走精巣とは、男児の精巣が陰嚢（いんのう）の底まで下降しているものの、外的刺激で動きやすい状態。移動性精巣とも呼ばれます。
　遊走精巣は、発生学的な異常ではありません。これに対して、精巣が陰嚢まで下降していない状態を停留精巣といい、こちらは発生学的な異常です。
　性腺（せいせん）に相当する精巣は本来、妊娠３カ月ごろから９カ月ごろまでの胎児期に、腹腔（ふくくう）の腎臓（じんぞう）に近いところから次第に下降し、鼠径管（そけいかん）という下腹部の決まった道を通ってから陰嚢まで下降し、出生時には陰嚢内に位置するようになります。陰嚢からの牽引（けんいん）、ホルモン（内分泌）などの働きにより精巣は下降しますが、何らかの原因によって下降が途中で止まったものが停留精巣です。
　陰嚢内に位置する正常な精巣は、精索というヒモ状の構造の周囲に、絡み付くように存在している精巣挙筋という腹筋の一部が変わった筋肉により、腹腔につながっています。精巣は普段、寝ている時や風呂に入っている時、リラックスして座っている時などには陰嚢に位置しますが、精巣を触る、寒い、運動をする、性的に興奮するなど外的刺激や緊張が加わると、精巣挙筋が収縮して精巣は腹腔側に引き上げられます。
　これは精巣を守ろうとする一種の防御反射といえ、反射が強いと精巣が動きやすくなって鼠径部まで引き上げられるのが、遊走精巣です。
　遊走精巣は、発生学的な異常ではないので、精巣、精巣動静脈、精管、鼠径管は正常に形成されています。だから、精巣が引き上げられても鼠径部にあり、鼠径管内あるいは腹腔内まで引き上げられることはありません。
　従って、必ず精巣を触れることができ、また精巣をつかんで陰嚢の底まで引き下ろせます。引き下ろせない場合は、停留精巣です。
　陰嚢の中に精巣がある場合に比べ、それ以外のところに精巣がある停留精巣の場合は、２〜４度高い温度環境にさらされていることになります。陰嚢内にあると33度、鼠径管内にあると35度、腹腔内にあると37度というデータもあります。
　高い温度環境にある停留精巣を放置しておくと、精巣は徐々に委縮してしまいます。精子を作る細胞も少しずつ機能を失い、数も減少してゆきます。この変化は高い温度環境では常に進行してゆき、成人になってからの男性不妊の原因になると考えられています。
　さらに、停留精巣から悪性腫瘍（しゅよう）ができやすい、停留精巣が外傷を受けやすく、精巣捻転（ねんてん）を起こしやすいなどともいわれます。
　遊走精巣の場合でも、精巣挙筋の収縮が強くて１日のうちほとんど鼠径部に引き上げられていると、精巣の正常な機能の発育が妨げられかねないとされています。しかし、１日のうち何時間引き上げられたままなら病的で、それ以下なら正常範囲なのか、はっきりした基準がないのが現状です。
　１歳の誕生日を過ぎても精巣が陰嚢内に触れないことがある場合には、遊走精巣と停留精巣の区別が難しいことも多いため、小児科、泌尿器科、小児外科の医師による診察を受け、正しい治療方針を立ててもらうことが勧められます。
遊走精巣の検査と診断と治療
　小児科、泌尿器科、小児外科の医師による診断では、陰嚢の中に精巣を触れない場合に、鼠径部にあるのかどうかをよく触診します。この触診で精巣を触知する場合には、遊走精巣（移動性精巣）か停留精巣です。陰嚢内に容易に引き下ろすことができ、手を離してもしばらくとどまっている場合には、遊走精巣と確定されます。
　もし鼠径部に精巣を触れない場合には、精巣がない疾患である無精巣症と区別する必要があるため、超音波検査、ＭＲＩ検査、腹腔鏡などにより、腹腔内に精巣があることを確認することがあります。同じ目的で、精巣を刺激するホルモンを注射して、男性ホルモンの分泌能力をみるホルモン検査を行う場合もあります。
　小児科、泌尿器科、小児外科の医師による治療では、普段どの位置に精巣があるのか、24時間のうちどれくらいの時間、精巣が引き上げられているのかを、家族に１カ月ほど観察してもらいます。 就寝時、入浴時、入浴後など安静にしている時に陰嚢に存在しているようであれば、まず問題なく遊走精巣と見なされ、多くは治療の必要はありません。
　24時間のうちほとんどの時間引き上げられている場合や、両側性の遊走精巣で程度が強い場合に、精巣機能の温存の意味から、４～５歳ごろまでに陰嚢内に皮下ポケットを作成し、精巣を収納して固定する手術を行う医師もいます。遊走精巣に対して手術を適用するかどうかは、医療機関によってまちまちで、５パーセントから25パーセントくらいと見なされています。
　手術でなく男性ホルモンを使って精巣の下降を促す方法もありますが、外性器に変化を来す副作用があったり、保険診療として認められていないことから、日本ではあまり行われていません。
　なお、幼児期に遊走精巣で治療が不要と判断されたケースで、その後何年も経ってから精巣が再び引き上げられることがあり、程度の強い遊走精巣では長期間のフォローが必要となります。

タグ：用語（ゆ） クラミジア感染症 停留精巣 遊走精巣 移動性精巣 精液瘤（精液嚢腫） 陰嚢水腫（陰嚢水瘤） セックス依存症（性依存症） ペロニー病（陰茎形成性硬結症） 精索静脈瘤 亀頭包皮炎 陰茎がん 性器ヘルペス症 単純性疱疹（単純性ヘルペス） 慢性陰茎海綿体炎 副睾丸結核 睾丸結核 ボーエン様丘疹症 性器クラミジア感染症 男性性器結核 性器結核 陰茎結核疹 ウイルス性いぼ 陰茎折症 陰茎湾曲症 尿道下裂 陰茎腫瘍 包茎 包茎手術 尖圭コンジローム 早漏 陰茎海綿体炎 精巣性女性化症候群 アンドロゲン不応症 男性仮性半陰陽 真性半陰陽 仮性半陰陽 半陰陽 性交不能症 インポテンツ 性腺機能低下症 副腎性器症候群 精巣上体炎（副睾丸炎） 慢性精巣上体炎（慢性副睾丸炎） 急性精巣上体炎（急性副睾丸炎） 精巣捻転症（精索捻転症） 勃起障害（ＥＤ） 性感染症（ＳＴＤ） 性病 軟性下疳 カンジダ性亀頭包皮炎 血精液症 精巣炎（睾丸炎） ムンプス精巣炎 精巣腫瘍（睾丸腫瘍） 前立腺炎 遺精 持続勃起症 逆行性射精 精子無力症 非閉塞性無精子症 閉塞性無精子症 乏精子症 無精子症 精子不動症 精子奇形症 精子死滅症 精子膿症 真性女性化乳房 睾丸過剰症 精巣過剰症 多睾丸症 短小陰茎 埋没陰茎 翼状陰茎 先天性陰茎湾曲症 後天性陰茎湾曲症 ミクロペニス 矮小陰茎 二陰茎体 陰茎重複症 無陰茎症 陰茎欠損症 男性乳がん 造精機能障害 ＯＡＴ症候群

￭用語 有痛性外脛骨

足関節の内くるぶし前下方にある外脛骨に痛みを感じる疾患
　有痛性外脛骨（がいけいこつ）とは、足関節の内くるぶし前下方にある、舟状骨（しゅうじょうこつ）という骨の内側に存在する外脛骨に痛みを感じる疾患。外脛骨は、普通には退化して存在しない余分な骨である過剰骨に相当します。
　過剰骨である外脛骨は、日本人の15〜20パーセントの人に認められるものの、多くは足部中央の内側に骨の出っ張りがみられるだけです。しかし、スポーツ活動が盛んになる小学校高学年から中学生になると、スポーツによる使いすぎや、シューズによる圧迫、さらには捻挫（ねんざ）などの外傷を契機に、外脛骨に痛みを感じる有痛性外脛骨を生じることがあります。
　原因の多くは、比較的大きな外脛骨と舟状骨とを結合している薄い線維軟骨が損傷されるためで、外脛骨がわずかに動くことにより痛みを生じます。
　圧倒的に女子に多く発症し、土踏まずが低くアーチのない足、いわゆる偏平足の傾向のある人も、体重がより内側にかかるために発症しやすくなります。
　症状は、足の内側に骨性の隆起があり、ここを押した時の圧痛や、シューズを履いた時の痛み、スポーツをした時の痛みがあり、足全体のだるさを覚えることもあります。激しい痛みではありませんが、痛みを避けるために、外側に体重をかけて歩いていることがあります。
　有痛性外脛骨は若年性のスポーツ障害として数多く見られる疾患の一つですが、成人になって痛みが発症することも少なくありません。多くは捻挫を契機として足部中央の内側に痛みが出現しますが、時には明らかな誘因がなく痛みが生じることもあります。
有痛性外脛骨の検査と診断と治療
　整形外科の医師による診断では、足の内側に骨性の隆起と同部位の圧痛があり、単純Ｘ線検査で外脛骨が確認されると、比較的容易に有痛性外脛骨と確定できます。
　区別すべき他の障害としては、外脛骨の存在しない外反偏平足、後脛骨筋腱（けん）炎、シンスプリント、膝蓋骨亜脱臼（しつがいこつあだっきゅう）症候群があります。
　整形外科の医師による治療では、まず局所の安静を行い、鎮痛剤、温熱療法などの保存療法で痛みの改善を図ります。症状が長引くケースや、繰り返し痛みが出現するようなケースでは、ギプス固定を行ったり、土踏まずの部位を持ち上げる足底板（アーチサポート）を装着する方法が有効なこともあります。
　４カ月以上適切な保存療法を行っても一向に症状の改善がないケースや、何度も再発を繰り返し、日常生活やスポーツ活動に支障を来すようなケースでは、手術的に外脛骨の摘出術や接合術を行うこともあります。
　有痛性外脛骨を発症した少年少女は、症状は骨の成長とともに改善することが多いので、焦らずに痛みを生じない程度のものだけに運動を制限して回復するのを待ちましょう。
　ジャンプやダッシュなど足部に負担のかかるスポーツ活動を３週間程度中止し、筋力トレーニングなど局所に負荷のかからないものに限るようにします。
　スポーツ活動における練習量と練習メニューの見直しや、シューズが適しているかどうかをチェックすることも必要です。特に野球やサッカーなどで使用するスパイクシューズは、靴の足底部が堅く衝撃吸収に劣ることが多く、さらに土踏まずの部分の盛り上がりがほとんどないため、足にかなりのストレスがかかります。
　そこで、ランニングや筋力トレーニングなど本来の競技特性に関係のない練習では、なるべく通常のジョギングシューズに履き替えるようにするだけでも、症状を和らげることができます。

タグ：用語（ゆ） 疲労骨折 中足骨疲労骨折 下駄履き骨折 ジョーンズ骨折 第５中足骨基部骨折 足舟状骨骨折 外脛骨障害 大腿骨骨幹部疲労骨折 大腿骨頸部疲労骨折 大腿骨疲労骨折 恥骨疲労骨折 舟状骨疲労骨折 舟状骨骨折 下肢長不等 脚長差 変形性足関節症 過労性脛部痛 脛骨疲労性骨膜炎 シンスプリント（脛骨疲労性骨膜炎） フライバーグ病 ケーラー病 第二ケーラー病 オスグッド病 第一ケーラー病 ランナー膝 ジョガー足 ハグランド病 アキレス腱滑液包炎 アルベルト病 踵骨後部滑液包炎 中足骨痛 膝蓋軟骨軟化症 母趾種子骨炎 種子骨炎 シーバー病 踵骨骨端症 成長痛（骨端症） アキレス腱炎 アキレス腱断裂 後脛骨筋腱炎 腓腹筋肉離れ テニスレッグ アキレス腱周囲炎 衝突性外骨腫 フットボーラーズアンクル 捻挫 下前腸骨棘裂離骨折 上前腸骨棘裂離骨折 腸骨稜裂離骨折 腸骨稜打撲 ヒップポインター 坐骨結節裂離骨折 骨盤裂離骨折 ベネット骨折 膝蓋骨脱臼 膝蓋骨骨折 骨軟骨骨折 シンディング・ラーセン・ヨハンソン病 足底腱膜炎 大腿骨頭壊死 肉離れ 膝蓋大腿関節症 膝内障 関節遊離体（関節ねずみ） 鵞足炎 ジャンパー膝 成長痛（反復性四肢痛） 中足趾節関節痛 趾間神経痛 離断性骨軟骨炎 感覚異常性大腿神経痛 大腿神経痛 腸脛靭帯炎 側副靭帯損傷 十字靭帯損傷 膝靭帯損傷 膝蓋靭帯炎