￭用語 ＯＰＬＬ（後縦靱帯骨化症）

脊椎椎体の後面を上下に連結し、脊椎を縦走する後縦靭帯が骨化し、神経障害が出る疾患
　ＯＰＬＬ（Ossification of Posterior Longitudinal Ligament）とは、脊椎（せきつい）を構成する椎体と呼ばれる四角いの骨の後面を上下に連結し、脊椎を縦走する後縦靭帯（こうじゅうじんたい）が骨化する疾患。後縦靱帯骨化症とも呼ばれます。
　背骨、すなわち脊椎の骨と骨の間は、靭帯で補強されています。椎体の後面に位置し、脊髄の通り道である脊柱管の前面に位置する後縦靭帯は、骨に適度な動きと安定性をもたらしています。
　この後縦靭帯が分厚くなって骨のように硬くなると、脊髄の通り道である脊柱管が狭くなり、脊髄や脊髄から分枝する神経根が圧迫されて、知覚障害や運動障害が症状として現れます。
　胸椎にもＯＰＬＬは出現しますが、頸椎（けいつい）に多く出現します。後縦靱帯が骨化する脊椎の部位によって、頸椎後縦靭帯骨化症、胸椎後縦靭帯骨化症、腰椎後縦靭帯骨化症に分類することもあります。
　50歳以上の男性で好発し、男性は女性の２倍発症しています。また、糖尿病や肥満症の人の発生頻度が高いことがわかっています。
　後縦靱帯が骨化する原因は不明。単一の原因で生じるのではなく、複数の要因が関与して発症すると推測されています。遺伝的素因、性ホルモンの異常、カルシウムやビタミンＤの代謝異常、糖尿病、肥満傾向、老化現象、全身的な骨化傾向、骨化部位における局所ストレス、骨化部位の椎体間にある円板状の軟骨組織である椎間板脱出などいろいろな要因が考えられていますが、原因の特定には至っていません。特に家族内発症が多いことから、遺伝子の関連が有力視されています。
　後縦靱帯の骨化があればすぐに症状が出現するわけではありませんが、頸椎に後縦靱帯骨化が起こった場合に最初に出てくる症状としては、首筋や肩甲骨周辺、指先の痛みやしびれがあります。
　症状が進行すると、次第に痛みやしびれの範囲が広がり、脚のしびれや感覚障害、足が思うように動かないなどの運動障害、はしを使うなどの両手の細かい作業が困難となる手指の運動障害などが出現します。重症になると、排尿や排便の障害や、一人での日常生活が困難になることもあります。
　胸椎に後縦靱帯骨化が起こると、下半身に症状が出ます。初発症状として、下肢の脱力やしびれなどが多いようです。腰椎に後縦靱帯骨化が起こると、歩行時の下肢の痛みやしびれ、脱力などが出現します。
　症状の進行は年単位の長い経過をたどり、軽い痛みやしびれで長年経過する場合もある一方で、年単位の経過で手足の動作がかなりの程度傷害される場合もあります。また、軽い外傷、例えば転倒などを切っ掛けに、急に手足が動かしづらくなったり、今までの症状が強くなったりすることもあります。
ＯＰＬＬ（後縦靱帯骨化症）の検査と診断と治療
　整形外科の医師による診断では、Ｘ線（レントゲン）検査を行い、頸椎に多いＯＰＬＬ（後縦靭帯骨化症）を見付けます。Ｘ線検査で見付けることが困難な場合は、ＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査などで精査します。
　ＣＴ検査は骨化の範囲や大きさを判断するのに有用で、ＭＲＩ検査は脊髄の圧迫程度を判断するのに有用です。
　整形外科の医師による治療では、症状が軽い場合、骨化によって圧迫されている脊髄や神経根を保護することを主目的にして、頸椎の外固定装具を装着します。痛みに対しては、筋弛緩（しかん）剤や消炎鎮痛剤などを用います。しびれや手指の運動障害に対しては、ビタミンＢ剤を用います。
　脊髄症状のため日常生活に支障があり、画像検査で脊髄にある程度の圧迫が見付かった場合は、手術を行います。手術法には、首の前を切開する前方法と、後ろ側を切開する後方法があります。
　頸椎の後縦靱帯骨化では、脊髄や神経根の圧迫を取るため骨化部位を摘出して、その部位を自分の骨で固定する前方法と、骨化部位はそのままにして脊柱管を広げる後方法があり、一般的には後方法が選択されます。
　胸椎の後縦靱帯骨化では、背骨が丸くなっているため、後方法で脊柱管を広げるだけではなく、ボルトなどを用いて固定を加える手術が行われることが多くなっています。腰椎の後縦靱帯骨化では、一般的に後方法が選択されます。
　ＯＰＬＬを完全に予防することはできませんが、症状の悪化を防ぐためには、日常生活で首を後ろに反らせすぎないこと、仕事や遊び、泥酔などで転倒、転落することで脊髄症状を出現させたり悪化させたりしないことが必要です。

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￭用語 ＭＮＤ（運動ニューロン疾患）

運動神経だけが障害される進行性の神経変性疾患の総称で、筋委縮性側索硬化症が代表
　ＭＮＤ（Motor Neuron Disease）とは、骨格筋を支配する神経細胞である運動ニューロン（motor neuron）のうち、大脳からの運動の命令を筋肉まで伝える運動神経だけが選択的に障害され、運動神経以外の感覚神経や自律神経、脳の高度な機能はほとんど障害されない進行性の神経変性疾患の総称。運動ニューロン疾患とも呼ばれます。
　代表的なのが筋委縮性側索硬化症（ＡＬＳ：Amyotrophic Lateral Sclerosis）というまれな疾患で、日本では特定疾患、いわゆる難病に指定されています。
　筋委縮性側索硬化症の特徴は、上位運動ニューロン（upper motor neuron）と下位運動ニューロン（lower motor neuron）の両方が侵されることです。上位運動ニューロンは、大脳皮質の運動領野から起こって、延髄または脊髄（せきずい）までいく神経系。下位運動ニューロンは、延髄または脊髄から末梢（まっしょう）神経を経て、筋肉に達する神経系。
　運動ニューロンが侵されるため、大脳から「手足を動かせ」という命令が伝わらなくなることにより、力が弱くなり、筋肉が委縮していき、同時に脊髄の運動神経線維である側索（錐体〔すいたい〕路）も変性を起こしてきます。一方、体の感覚や知能、視力や聴力、内臓機能などはすべて保たれることが普通です。
　運動ニューロンが侵されるＭＮＤには、下位運動ニューロンだけが侵され、筋委縮の強い脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ：Spinal Muscular Atrophy）、延髄の神経核が侵され、飲み下しにくくなる嚥下（えんげ）障害、言語障害などの延髄症状の強い進行性球まひ（ＰＢＰ：Progressive Bulbar Palsy）などもあります。いずれも経過をみると、最後には同じ状態となります。
　筋委縮性側索硬化症の原因はまだ、よくわかっていません。一部には遺伝的に発生するものもあり、体質も問題にされています。また、一部の発症者はがんに合併するので、何らかの因子が関与しているのではないかとも考えられています。１年間で新たに発症する人は人口10万人当たり約１人で、男女比は約２：１と男性に多く認めます。
　発症は一般的に遅く、40〜60歳代に起こります。一般的には、手指の筋肉が次第に委縮し、力が入らなくなります。時には、足先から委縮が始まります。
　委縮は次第に体の上のほうに進んで全身に及び、ついには舌の筋肉も委縮して、嚥下困難、発語困難となり、さらに進行すると呼吸筋もまひして、呼吸も十分にできなくなります。筋肉の委縮とともに、脊髄の下位運動ニューロンが変性するために、筋肉が勝手に細かくピクピクと収縮を起こすのも特徴です。
　進行性に悪化するために、多くは平均３〜５年で死亡します。進行性球まひは進行が早く、平均約１年７カ月といわれています。時には、数十年に渡って徐々に進行するものもあります。
ＭＮＤ（運動ニューロン疾患）の検査と診断と治療
　神経内科の医師による代表的なＭＮＤである筋委縮性側索硬化症の診断では、筋委縮が起こる部位の分布は特異的で、筋電図や、筋肉の組織の一部を切り取って顕微鏡などで調べる筋生検などで、運動ニューロンの病変を確かめられます。
　末梢性筋委縮を示すものに、末梢神経炎や進行性筋ジストロフィー症の末梢型があり、時には区別の困難なこともあります。
　神経内科の医師による治療としては、進行を遅らせる作用のあるリルゾール（商品名：リルテック）という薬が日本でも承認されて、使用されるようになりました。しかし、その効果はごく軽微。
　一般的には、対症療法的にビタミン剤や、弱い筋弛緩（しかん）剤を用い、筋委縮が進行して呼吸障害を来した時には、呼吸管理を自動調節する機械であるレスピータを用います。
　体の自由が利かないことや、疾患に対する不安などから起こる不眠には、睡眠薬や精神安定剤（トランキライザー）を使います。筋肉や関節の痛みに対しては、毎日のリハビリテーションが大切になります。
　生活上の注意としては、疾患が進行性であることや特別な治療法のない点で、発症者は精神的にショックを受け、次第にわがままになる傾向がありますので、家族の理解が必要です。
　疾患が進行してくると、食べ物を飲み込みにくくなりますが、このような場合は流動食よりも、ゼリーなどで半固形食にしたほうが飲み込みやすく、栄養もよく取れます。飲み込みにくさがさらに進行した場合には、腹部の皮膚から胃に管を通したり、鼻から食道を経て胃に管を入れて流動食を補給したり、点滴による栄養補給などの方法があります。
　入浴も、一時的には浮力がついて手足を動かしやすくなりますが、疾患が進行すると入浴させるのが非常に困難になります。

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￭用語 ＦＯＰ（進行性骨化性線維異形成症）

全身の筋肉や周囲の膜、腱、靭帯などの線維性組織が骨に変わっていく難病
　ＦＯＰ（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva）とは、全身の筋肉や周囲の線維性組織が骨に変わっていく難病。進行性骨化性線維異形成症とも呼ばれます。
　骨系統疾患（Skeletal Dysplasia）に分類される先天的な原因によって全身の骨や軟骨、靭帯（じんたい）などに変化が生じる疾患の１つで、子供のころから、全身の筋肉やその周囲の膜、腱（けん）、靭帯などの線維性組織が徐々に硬くなって、骨に変わります。このため手足の関節の動く範囲が狭くなったり、背中が変形したりします。生まれ付き足の親指が短くて、曲がっていることが多いという特徴があります。
　外国では、人口200万人に対して１人の発症者がいるとされています。日本における発症者の数は不明ながら、60人以上いると推定されており、国指定の難病として認定されています。
　特定の国や地域に多いという傾向はなく、世界中でほぼ一定の割合の発症者がいると考えられています。また、発症しやすい特別な体質などはないと考えられています。
　ＡＣＶＲ１（別名ＡＬＫ２）と呼ばれる遺伝子の一部が正常と異なることが、ＦＯＰの原因です。ＡＬＫ２はＢＭＰと呼ばれる骨形成因子の信号を細胞内に伝達する受容体であり、ＡＣＶＲ１遺伝子の変化がどのようにして疾患を引き起こすかについては研究が進んできています。
　常染色体優性遺伝という形で遺伝することがわかっていますが、健常な両親のどちらかの配偶子に起きた突然変異による発症者が多く、家族の中で複数の発症者がいることは実際にはまれです。
　主な症状は、筋肉やその周囲の膜、腱、靭帯などが硬くなって骨に変わる異所性骨化（ Heterotopic Ossification）で、多くは乳児期から学童期にかけて初めて起きます。まず皮膚の下がはれたり硬くなったりして、時に熱を持ったり痛みを伴うことがあります。この症状をフレア・アップと呼びます。
　フレア・アップを繰り返しながら異所性骨化を生じ、手足の関節の動きが悪くなったり、背中が変形したりしますが、フレア・アップが起きても必ず異所性骨化につながるとは限りません。けがや手術などが切っ掛けとなって、フレア・アップが起きることもあります。
　異所性骨化は、背中や首、肩、足の付け根から始まり、徐々に手足の先の方に向かって広がる傾向があります。手の指の動きまで悪くなることは少ないようです。呼吸に関係する筋肉や口を動かす筋肉の動きも悪くなり、呼吸の障害が起きたり、口が開けにくくなったりすることもあります。心臓を含む内臓の筋肉には、異所性骨化を生じないとされています。
　異所性骨化以外に、足の親指が短くて曲がっている、手の親指が短い、手の小指が曲がっている、耳が聞こえにくい、髪の毛が薄くなるなどの症状を示すことがあります。Ｘ線（レントゲン）を撮ると、膝（ひざ）などに異所性骨化とは異なる骨の出っ張りがあることもあります。
　また、最近では、ＦＯＰに症状が似ているものの、異所性骨化の程度が軽い、足の親指の変形が軽いなど、同じＡＣＶＲ１遺伝子に変化があるにもかかわらず、症状の異なる線維性骨異形成 （Fibrous Dysplasia）と呼ばれる疾患の発症者がいることがわかってきています。
　ＦＯＰでは、徐々に異所性骨化が進行していきます。足の関節が硬くなることにより、歩きにくくなり、杖（つえ）や車いすが必要になることがあります。腕の関節が硬くなることにより、食事や洗顔など手を使った身の回りの動作がやりにくくなったりもします。呼吸の障害や、口を開きにくいことによる栄養の障害が、寿命にかかわるとされています。
　発症者は30歳までに体を動かすことができなくなり、40歳以上命を長らえさせることはまれです。しかし、栄養の管理などの医療技術の進歩もあり、50〜70歳代で生存している人も確認されています。
ＦＯＰ（進行性骨化性線維異形成症）の検査と診断と治療
　整形外科の医師による診断では、Ｘ線（レントゲン）検査を行い、線維性組織内に発生した骨性組織を確認します。
　なお、病巣部分の組織を採取すると、結果として異所性骨化を進行させる原因となることがありますが、線維性組織内には骨の成分であるカルシウムなどミネラル成分が多く沈着し、たまったミネラル成分の内部には、実際の骨と同じような繊維状のコラーゲン組織ができていることが確かめられます。
　整形外科の医師による治療では、フレア・アップを生じた際に異所性骨化へと進行するのを防ぐために、ステロイド、非ステロイド性消炎鎮痛剤、ビスフォスフォネートなどさまざまな薬が試みられていますが、明らかに有効であると確認されたものはありません。
　一度症状が現れてから異所性骨化を抑える完全な予防治療法は、現時点では存在しません。原因となる遺伝子の変化はわかってきましたが、遺伝子治療も行われていません。
　フレア・アップを予防するためには、けがを避ける必要があります。特に転倒、転落は、フレア・アップだけでなく、受身の姿勢を取れずに頭などをけがしてしまうこともあるので、特に注意が必要です。
　骨性組織を増殖させる原因となり得る筋肉内注射は避けるべきですが、皮下注射や静脈注射には問題がないといわれています。従って、皮下注射の予防接種は十分に注意すれば問題なく行うことができます。インフルエンザなどのウイルス感染を切っ掛けに、フレア・アップを起こすことがあるといわれています。
　口が開きにくいために歯磨きがおろそかになり虫歯ができると、治療がとても厄介です。適切な歯の管理の指導を受けて励行することも、大事です。

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￭用語 ＸＹＹ症候群

男性だけにみられる性染色体異常で、背が高く、言語発達の遅れがみられたりする疾患
　ＸＹＹ症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の疾患で、男性にだけ起こる先天的な疾患群。スーパー男性症候群、スーパー男性、超男性、Ｙ過剰男性とも呼ばれます。
　染色体は、体を作るすべての細胞の内部にあり、２つに分かれる細胞分裂の一定の時期のみ、色素で染めると棒状の形で確認できます。染色体には、22対の常染色体と２対の性染色体とがあります。父親から22本の常染色体と１本の性染色体、母親から同じく22本の常染色体と１本の性染色体を受け継いで、全部で46対の染色体を持つことになります。
　性染色体にはＸとＹという２つの種類があり、Ｘを２本持つ場合は女性に、ＸとＹを１本ずつ持つ場合は男性になります。染色体は女性だと46ＸＸ、男性だと46ＸＹということになります。
　ＸＹＹ症候群の男性の場合は、性染色体がＸＹＹと１本多く、47ＸＹＹということになります。性染色体が３本ある異常で、性染色体トリソミーにも該当します。トリソミーとは、３本という意味です。
　47ＸＹＹの完全型のほか、性染色体異常の細胞と通常の細胞が混在する47ＸＹＹ／46ＸＹのモザイク型もありますが、大半が完全型です。
　ＸＹＹ症候群の男性は、約1000人に１人の割合で生まれるといわれます。
　正確な原因は不明ですが、減数分裂の際に２対の染色体が分裂し損なってＹが１つ多い卵子もしくは精子を作り出す、もしくは減数分裂後の受精段階で、胎児の前身の胎芽の細胞分裂でＹが１つ多くなることで起こるとされます。
　ＸＹＹ症候群の男性は身長が高くなるのが特徴といわれ、出生時の身長は平均的なので、思春期に急速に伸びると考えられます。これは、Ｙ染色体にあって身長を高くするＳＨＯＸ （身長伸長蛋白〔たんぱく〕質）遺伝子が二重に働き、身長伸長蛋白質が多く作られるためと考えられます。
　知能指数がほかの家族よりやや低い傾向があり、軽い言語発達の遅れがみられたりします。軽度の行動障害、多動性、注意欠陥障害、および学習障害を来すこともあります。
　男性ホルモンの一種であるテストステロンのレベルは、先天的にも後天的にも一般の男性と同じ値で、精子の造成機能にやや難があり精子の数が少ないものの、子供を作ることは可能です。
　ＸＹＹ症候群の男性のほとんどは、原則として知能と生殖能力は正常で、一般の人と変わりはありません。障害が全くないこともあり、本人も家族も気が付かないまま通常に学校を卒業し、通常に就職し、通常に結婚して、一生を通じて全く気が付かないこともあります。
　性染色体は１本多いトリソミーになっても不活性化し、症状が軽くなるためです。
　一説によると、ＸＹＹ症候群の男性は男性としての特徴が極端に出て、背が高くて、攻撃的、または活動的な性格になりやすく、この性格が良い方向に向かえば成功者になる確率が高くなる一方、悪い方に向かえば犯罪に結び付くこともあるとされています。この説に対しては、現在では否定的な意見が多いようです。
　1960年代のアメリカでは、1966年にシカゴの看護婦寮に押し入り８人の女性を殺害した事件など、いくつかの殺人事件の犯人が47ＸＹＹの染色体構成を持つ男性だったという報告があり、注目を集めました。
　このため、要注意の染色体異常であるというイメージが広まり、47ＸＹＹ型の男性に対する偏見、差別が生まれました。しかし、現在では、検査ミスであったと判明し、ＸＹＹ症候群の男性と犯罪との関連性は否定されています。
　ＸＹＹ症候群の男性のほとんどは、普通に日常生活を送っていますので、治療の必要はありません。

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