￭ＯＴＣ欠損症、新生児検査で発見可能に 島根大病院が世界で初めて開発 [健康ダイジェスト]
島根県出雲市の島根大学医学部付属病院は１日、生後間もない新生児に先天性の病気がないかを調べる血液検査「新生児マススクリーニング」で、従来は事前に見付けることが難しいとされていた先天性疾患の「オルニチントランスカルバミラーゼ（ＯＴＣ）欠損症」の検査方法を見付け、新たに検査対象にしたと発表しました。
新生児マススクリーニングでＯＴＣ欠損症の検査は、世界初といいます。
島根大病院によると、ＯＴＣ欠損症はアミノ酸を分解する酵素の一つがうまく働かず、肝臓で有害なアンモニアの解毒が阻害される生まれ付きの代謝異常。アンモニア濃度が高くなると、新生児はミルクの嘔吐（おうと）やけいれん、意識障害を引き起こす可能性があり、発達の遅れや突然死の原因にもなるといいます。国内では８万人に１人の確率で、発症するといいます。
新生児マススクリーニングは、1977年から始まりました。2014年からは新たな検査法で、20以上の先天性の病気が一度にわかるようになりました。検査は生後５日前後の新生児の少量の血液を、ろ紙に染み込ませて、検査機器で調べます。
しかし、現在、全国の病院で広く採用されている「タンデムマス・スクリーニング」という検査では、ＯＴＣ欠損症の新生児に多くみられるアミノ酸の一種を測定できませんでしたが、島根大病院は検査を改良し血液中のアミノ酸の分析方法を変えることで測定が可能になりました。症状が出る前に治療をすることにつながる一方、新生児の体への新たな負担はないといいます。
島根県の委託を受けて今年度からは、同県内で生まれた新生児が島根大病院で無料検査を受けられます。ＯＴＣ欠損症の検査は、島根大病院で生まれた新生児を対象に８月21日から始め、すでに数人を検査しました。
検査方法を見付けた島根大医学部の研究グループの一人、小児科の小林弘典助教（42歳）は記者会見で、「ＯＴＣ欠損症は、薬や肝臓移植で元気に成長できる。早い段階で見付け、適切な治療をしたい」と語っています。
希望する県内の病院にも順次広げる方針で、ほかの９病院の新生児も検査する準備をしています。
２０１７年９月３日（日）
新生児マススクリーニングでＯＴＣ欠損症の検査は、世界初といいます。
島根大病院によると、ＯＴＣ欠損症はアミノ酸を分解する酵素の一つがうまく働かず、肝臓で有害なアンモニアの解毒が阻害される生まれ付きの代謝異常。アンモニア濃度が高くなると、新生児はミルクの嘔吐（おうと）やけいれん、意識障害を引き起こす可能性があり、発達の遅れや突然死の原因にもなるといいます。国内では８万人に１人の確率で、発症するといいます。
新生児マススクリーニングは、1977年から始まりました。2014年からは新たな検査法で、20以上の先天性の病気が一度にわかるようになりました。検査は生後５日前後の新生児の少量の血液を、ろ紙に染み込ませて、検査機器で調べます。
しかし、現在、全国の病院で広く採用されている「タンデムマス・スクリーニング」という検査では、ＯＴＣ欠損症の新生児に多くみられるアミノ酸の一種を測定できませんでしたが、島根大病院は検査を改良し血液中のアミノ酸の分析方法を変えることで測定が可能になりました。症状が出る前に治療をすることにつながる一方、新生児の体への新たな負担はないといいます。
島根県の委託を受けて今年度からは、同県内で生まれた新生児が島根大病院で無料検査を受けられます。ＯＴＣ欠損症の検査は、島根大病院で生まれた新生児を対象に８月21日から始め、すでに数人を検査しました。
検査方法を見付けた島根大医学部の研究グループの一人、小児科の小林弘典助教（42歳）は記者会見で、「ＯＴＣ欠損症は、薬や肝臓移植で元気に成長できる。早い段階で見付け、適切な治療をしたい」と語っています。
希望する県内の病院にも順次広げる方針で、ほかの９病院の新生児も検査する準備をしています。
２０１７年９月３日（日）
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