￭用語 軟骨無形成症

遺伝子の突然変異で軟骨の形成が不十分になり、低身長が生じる先天性疾患
　軟骨無形成症とは、遺伝子の突然変異によって起こる先天性の骨の疾患。難病に認定されています。
　手足が短いために背が大きくならない四肢短縮型小人症の一つに数えられ、その中で最も頻度が高く、発症者は１万人から２万5000人に１人といわれています。
　代表的症状としては、軟骨の形成が不十分なために、外見的に低身長であることが挙げられます。手や足の長い管状の骨である長管骨において、その成長軟骨の発達が悪いために、成人男子の平均身長が130cm、女性で124cmにしかなりません。
　外見的には、頭囲が大きく鼻の部分が低いという共通の特徴があります。また、背骨の湾曲が大きく、尻（しり）の部分が出るというような姿勢になります。指も短く、手の指を伸展すると中指と薬指、または中指と人差し指との間に透き間ができる三尖手（さんせんしゅ）も生じます。
　そのほか、腰痛や関節痛などの障害、睡眠時無呼吸や中耳炎などを含む呼吸器関連の合併症、水頭症を始めとする脳神経に関する合併症、腰椎の狭窄（きょうさく）による歩行困難や排泄（はいせつ）障害なども起こります。
　新生児、乳幼児においては、筋力が弱い場合が多いために健常者に比べて約半年から１年、首の座りや歩行などの遅れが生じています。小さいうちは関節が軟らかく筋力が弱いため、全体的にグニャグニャした感じでしっかり座ることができません。
　この軟骨無形成症によって、直接に知能的な問題が生じるということはありません。ただし、合併症の中耳炎により耳の聞こえが悪くなって、言語能力が遅れる場合があります。鼻の周辺やあごの部分が狭いために睡眠時無呼吸症になりやすく、注意力が散漫になったり、知的な遅れが生じる場合もあります。
　青年期以降には、ほとんどに関節痛や腰痛が生じ、時には腰椎の手術が必要となることがあります。あごの骨の発達が悪く、歯並びに影響する場合もあります。
　原因は長い間不明とされていましたが、近年、第４染色体に存在する線維芽細胞増殖因子受容体３（ＦＧＦＲ３）という軟骨を形成する遺伝子の異常であることがわかりました。ＦＧＦＲ３は成長軟骨細胞の細胞膜にあり、主に骨が縦に伸びようとする作用を抑制することから、四肢短縮のアンバランスな体形になります。
　遺伝様式は常染色体優性遺伝で、この軟骨無形成症を持つ人とそれ以外の人との間では２分の１の確率で、この軟骨無形成症を持つ人同士の場合は４分の３の確率で、子供に遺伝すると見なされています。しかし、約80パーセント以上は健常な両親から生まれており、ＦＧＦＲ３の突然変異が原因となっています。
　医師による軟骨無形成症の診断は、多くの場合、特徴的な身体所見やレントゲン検査で確定できます。胎児の段階で見付かることも、まれではありません。胎児が確定診断をするのに小さすぎたり、非典型的な場合には、ＦＧＦＲ３遺伝子を調べることで確認できます。
　疾患の原因は明らかになってきましたが、原因となるＦＧＦＲ３遺伝子を対象とした根本的な治療は、まだ行われる段階には至っておりません。現在行われている治療は、それぞれの年齢段階に応じた問題に対処するための、対症的なものが主流となっています。治療の方法としては、骨延長術や成長ホルモン治療などの方法があります。
　骨延長術は、手術で骨切りをして骨折状態を作った上で創外固定器で連結し、骨を作ろうとする自然治癒力を利用して骨を伸ばしていく方法です。成長ホルモン治療は、成長ホルモンを毎日、数年間、自宅で注射する方法です。
　一方、重篤な合併症が生じていない場合には、この疾患を受容し、生活の質の向上（ＱＯＬ）を考えていこうという立場の医師もいます。

タグ：用語（な） 軟骨無形成症 先天性風疹症候群 シモンズ病 パトー症候群 新生児黄疸 13トリソミー症候群 常染色体トリソミー ＸＯ症候群 ＸＸＸ症候群 ＸＹＹ症候群 性染色体トリソミー 性染色体モノソミー トリプルＸ症候群 ５ｐモノソミー 猫鳴き症候群 ４ｐモノソミー ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 新生児仮死 臍ヘルニア 内分泌科 ヌーナン症候群 血液型不適合妊娠 ターナー症候群 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） クレチン症（先天性甲状腺機能低下症） クラインフェルター症候群 臍炎 臍帯ヘルニア 臍肉芽腫 新生児メレナ 新生児テタニー 性染色体異常 巨人症 レジューン症候群 スーパー女性症候群 スーパー男性症候群 常染色体部分モノソミー 体質性黄疸 クリグラー・ナジャール症候群 新生児溶血性黄疸 先天性ビリルビン代謝異常症 母子血液型不適合妊娠 新生児呼吸窮迫症候群 胎便吸引症候群 新生児肺炎 下垂体性小人症 風疹（三日ばしか） 下垂体前葉機能低下症 出べそ アペール症候群

￭用語 難消化性デキストリン

整腸、血糖値上昇抑制などが認められたトクホの定番成分
　難消化性デキストリンは、デンプンの加水分解物であるデキストリンを酵素で分解し、難消化性部分を分離精製した低分子の水溶性食物繊維のこと。
　トウモロコシやジャガイモに含まれるデンプンを培焼し、消化酵素アミラーゼで麦芽糖やブドウ糖などに加水分解、脱色や脱塩などの処理をして、未分解物として得られます。
　日本人の食生活が欧米化し、食物繊維の役割が重視されるようになったため、不足しがちな食物繊維を補う目的で作られました。水によく溶け、低粘性、低甘味で食品本来の味や風味を損ねることがないため、飲料や菓子、練り製品、スープなど多くの食材に幅広く用いられています。
　生理機能としては、美容目的のダイエットからメタボリックシンドロームの改善、糖尿病対策に効果があるといわれ、おなかの調子を整え便通をよくする整腸作用、食後の急激な血糖値上昇の抑制、コレステロールや中性脂肪の低下作用が認められています。
　そして、これらの効果については、厚生労働省が一定の機能表示を許可する特定保健用食品（通称：トクホ）にも指定されています。「おなかの調子を整える食品」としての許可実績が圧倒的に多く、平成17年（2005年）２月にスタートした新特定保健用食品制度では、新たに設けられた規格基準型特定保健用食品の関与成分にも指定されています。
　難消化性デキストリンは食物繊維であることから、あまりにも過剰に摂取すると、おなかが緩くなることが想像できますが、これといった副作用や安全性の問題は今のところ確認されていないようです。

タグ：用語（な）

￭用語 ナトリウム

食塩での過剰摂取が高血圧や胃がんの原因となる必須元素
　ナトリウムとは、アルカリ金属の一つで元素記号Ｎａ。人間にとって必須元素で、海水中に塩化ナトリウムとして多量に存在します。
　通常、食塩の形で摂取し、食塩の99パーセント以上はナトリウム。味噌（みそ）や醤油（しょうゆ）などの調味料、動物性食品などからも摂取します。植物性食品にはほとんど含まれていません。
　生体内では主に細胞外液に分布し、体液の浸透圧の調節、水分の保持、神経や筋肉の刺激の伝達に重要な役割を果たしています。
　ナトリウムは腎臓（じんぞう）で再吸収されるため、腎機能が正常であればナトリウム欠乏は生じません。ただし、スポーツなどをして大量の汗をかいたり、おう吐や下痢をしている場合には、たくさんのナトリウムが失われてしまうので適切に補給することが必要になります。
　一般的に問題となるのは、ナトリウムの過剰摂取のほうで、食塩を取りすぎる食生活では高血圧や胃がんなどの生活習慣病を招く恐れがあることが、多くの疫学調査や動物実験などで明らかにされています。
　平成21年（2009年）の国民栄養調査によると、日本人の１日当たりの食塩摂取量は成人男性が11・６グラム、成人女性が９・９グラム、成人の平均が10・７グラムで、年々男女とも減少していますが、「日本人の食事摂取基準」（2010年版）では食塩摂取の目標量（上限）を１日当たり成人男性で９グラム未満、成人女性で７・５グラム未満としています。
　急に無理な減塩をして食欲を落としてしまうことは問題ですが、日本人はもっと薄味の食生活に切り替えて、食塩を減らしていく必要があります。ＷＨＯ／国際高血圧学会ガイドラインなどでは、高血圧の予防と治療のための指針として１日６グラム以下を示しています。

タグ：用語（な）

￭用語 内分泌科

甲状腺などホルモンを作る臓器の疾患と、糖尿病などの代謝性疾患を治療する診療科
　内分泌科とは、ホルモンの異常による疾患、および代謝の異常に関する疾患を診察し、治療する診療科。一般にはわかりにくいですが、甲状腺（こうじょうせん）などのホルモンを作る臓器の疾患と、糖尿病などの代謝性疾患を扱っています。
　対象となる疾患は、糖尿病や糖尿病合併症、糖尿病以外の高脂血症、甲状腺にかかわる疾患、性ホルモンにかかわる疾患、副腎（ふくじん）にかかわる疾患、副甲状腺にかかわる疾患、膵臓（すいぞう）にかかわる疾患、視床下部・下垂体にかかわる疾患などです。
　糖尿病や糖尿病合併症としては、１型糖尿病、２型糖尿病、ステロイド糖尿病、膵性糖尿病、妊娠糖尿病、糖尿病性網膜症、糖尿病性腎症、糖尿病性末梢（まっしょう）神経障害、糖尿病性ケトアシドーシス、動脈硬化を診察、治療します。
　糖尿病以外の高脂血症としては、高コレステロール血症、高トリグリセリド血症、低ＨＤＬ血症などを診察、治療します。
　甲状腺にかかわる疾患としては、甲状腺機能低下症、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）、先天性甲状腺ホルモン不応症、バセドウ病、甲状腺機能亢進（こうしん）症、慢性甲状腺炎（橋本病）、亜急性甲状腺炎、処置後甲状線機能低下症 、単純性甲状腺腫（しゅ）、腺腫様甲状腺腫などを診察、治療します。
　性ホルモンにかかわる疾患としては、ターナー症候群、中枢性思春期早発症、思春期早発症、原発性性腺機能低下症、性腺形成不全症、性腺機能亢進症、（特発性）思春期遅発症、マッキューン・オルブライト症候群、クラインフェルター症候群、仮性思春期早発症、アンドロゲン不応症、男性仮性半陰陽、睾丸（こうがん）形成不全、睾丸欠損症、睾丸腫瘍（しゅよう）、半陰陽、女性仮性半陰陽、多嚢胞（たのうほう）性卵巣症候群、卵巣形成不全、卵巣腫瘍、性染色体異常などを診察、治療します。
　副腎にかかわる疾患としては、急性副腎皮質不全、慢性原発性副腎皮質機能低下症（アジソン病）、続発性副腎皮質機能低下症、クッシング症候群、副腎性器症候群、続発性アルドステロン症、先天性副腎皮質酵素欠損症、先天性副腎皮質過形成、副腎皮質腫瘍、褐色細胞腫などを診察、治療します。
　副甲状腺にかかわる疾患としては、特発性副甲状腺機能低下症、仮性副甲状腺機能低下症、特発性副甲状腺機能亢進症、先天性副甲状腺欠損症、処置後副甲状腺機能低下症、副甲状腺形成不全、原発性副甲状腺機能亢進症などを診察、治療します。
　膵臓にかかわる疾患としては、特発性低血糖症、高インスリン血症、全身性リポジストロフィー、高ガストリン血症、グルカゴン分泌異常などを診察、治療します。
　視床下部・下垂体にかかわる疾患としては、成長ホルモン分泌不全性低身長症（小人症）、下垂体性巨人症、下垂体機能低下（不全）症、下垂体性（真性）尿崩症、下垂体腫瘍、末端肥大症、クッシング病、プロラクチノーマ腎性尿崩症（抗利尿ホルモン不応症）、副腎皮質刺激ホルモン欠乏（欠損）症、ゴナドトロピン（単独）欠乏症（欠損症）、甲状腺刺激ホルモン欠乏（欠損）症、抗利尿ホルモン分泌異常症候群、高プロラクチン血症、異所性甲状腺刺激ホルモン産生腫瘍などを診察、治療します。
　そのほか、プラダー・ウィリー症候群、ヌーナン症候群、多発性内分泌腺腫症、早老症、ローレンス･ムーン･ビードル症候群、バーター症候群、異所性副腎皮質刺激ホルモン症候群、5α-レダクターゼ欠損症などを診察、治療します。
　患者の多い糖尿病については、体験入院を積極的に行っている内分泌科もあります。入院スケジュールを一通りこなすと、糖尿病についての知識を得られ、食事療法と運動療法についての体験ができるようになっています。

タグ：用語（な）