￭人類遺伝学会、ゲノム検査の予期せぬ変異判明で提言 患者への説明手順策定を

　難病やがんの診療で広がりつつある患者のゲノム（全遺伝情報）を網羅的に調べる検査について、日本人類遺伝学会は18日、予期しない重い病気にかかわる遺伝子変異が見付かった際の対応などをまとめた医療機関向けの提言を発表しました。
　結果を知らせるかどうか検査前に患者に説明して同意を得ることや、十分な遺伝カウンセリング体制が必須としました。
　患者の遺伝情報を幅広く調べるゲノム検査は、遺伝子の異常で起きる難病や原因不明の病気の診断などで急速に広がっています。約10年前に、患者の遺伝子配列を高速で解析できる「次世代シーケンサー」と呼ばれる機器を用いた検査が登場し、人に約２万3000ある全遺伝子を10万円ほどで調べられるようになりました。従来は患者の症状から狙いを付けた遺伝子を個別に調べる手法しかなかったものの、最初に全遺伝子を調べて病気の原因遺伝子を探れるようになりました。
　遺伝子の変異が原因のがんでも、特定の変異に効く抗がん剤が相次いで開発され、今後、治療法を選ぶためにゲノム検査が拡大するとみられています。
　一方、ゲノム検査では発症していない別の病気にかかわる遺伝子変異も見付かる可能性があります。治療、予防できるものもあれば、発症すると治療法がなかったり、発症するか不確実だったりするものもあり、患者に何をどう伝えるか混乱が予想されています。
　このため遺伝医学の専門家らでつくる日本人類遺伝学会は18日、神戸市内で会見して提言を発表。検査目的とは関係ない結果を知らせるかどうかを事前に患者に説明して同意を得ることや、知らせる場合は確認検査の仕方や健康管理の対応策を検討し、専門家による患者の遺伝カウンセリングを行い、説明することなどを求めました。
　同学会理事の高田史男・北里大学教授は、「ゲノム検査は一般的な医療にも必ず広がる。今から問題点を十分に議論しておくことが重要だ」と話しています。

　２０１７年１１月１９日（日）

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