￭用語 陰茎欠損症

遺伝子的には男性形質でありながら、生まれながらに陰茎を所有しない疾患
　陰茎欠損症とは、遺伝的には男性でありながら、生まれ付き陰茎を所有しない疾患。無陰茎症とも呼ばれます。
　1000万人から3000万人の男児出生に対して１人の発症頻度といわれており、尿路性器系先天奇形の中でも極めてまれな疾患に相当します。染色体は男性型を示す46ＸＹであり、男性の外性器のうち陰茎は根部から欠損して隆起もみられませんが、ほとんどが陰嚢（いんのう）を所有しています。
　性交と排尿という２つの機能を果たす陰茎の発生は、胎生４週目に排泄腔（はいせつくう）膜の頭側に出現する生殖結節に由来します。生殖結節は伸長し、胎生12週目くらいに生殖茎になり、最終的には陰茎の亀頭を形成します。この際、尿生殖ひだと尿道溝が生殖結節に導かれるようにして、陰茎海綿体と陰茎部尿道を形成します。この生殖結節の先天的な無形成、もしくは極端な低形成が、陰茎欠損症の原因と考えられます。
　また、陰茎欠損症は、腎臓（じんぞう）、膀胱（ぼうこう）などの無形成、低形成などの尿路奇形を高頻度に合併することが知られています。
　尿道の開口部によって、尿道が外尿道括約筋より遠位の肛門（こうもん）部近辺に開口しているタイプ１、尿道が外尿道括約筋より近位に開口しているタイプ２、尿道無形成のタイプ３に、陰茎欠損症は分類されます。
　尿路奇形の合併率は、タイプ１が63パーセント、タイプ２が64パーセント、タイプ３が100パーセントであり、それぞれの生存率は、87パーセント、64パーセント、０パーセントであるというデータがあります。タイプ３は、排泄腔の発生異常に伴った生殖結節の形成異常と考えられます。
　ほかにも、陰茎欠損症は、精巣（ 睾丸〔こうがん〕）、精巣上体（副睾丸）、精管、精嚢（せいのう）、前立腺（せん）、尿道球腺（カウパー腺）などの男性の内性器の形質異常を合併していることが多く、停留精巣の合併も高頻度に認められます。
　停留精巣は、男児の精巣の下降が不十分で、精巣が陰嚢内に位置せずに、途中でとどまっている状態。
　性腺に相当する精巣は本来、妊娠３カ月ごろから９カ月ごろまでの胎児期に、腹腔の腎臓に近いところから次第に下降し、鼠径管（そけいかん）という下腹部の決まった道を通ってから陰嚢まで下降し、出生時には陰嚢内に位置するようになります。陰嚢からの牽引（けんいん）、ホルモン（内分泌）などの働きにより精巣は下降しますが、何らかの原因によって下降が途中で止まったものが停留精巣です。
　片側性と両側性があり、多くは股（また）の付け根の鼠径部に精巣を触れることができます。生後３カ月ごろまでは精巣の自然下降が期待できますが、１歳を過ぎると精巣の自然下降はほとんど期待できません。
　陰嚢の中に精巣がある場合に比べ、それ以外のところに精巣がある場合は、２〜４度高い温度環境にさらされていることになります。陰嚢内にあると33度、鼠径管内にあると35度、腹腔内にあると37度というデータもあります。
　高い温度環境にある停留精巣を放置しておくと、精巣は徐々に委縮してしまいます。精子を作る細胞も少しずつ機能を失い、数も減少してゆきます。この変化は高い温度環境では常に進行してゆき、成人になってからの男性不妊の原因になると考えられています。
　さらに、停留精巣から悪性腫瘍（しゅよう）ができやすい、停留精巣が外傷を受けやすく、精巣捻転（ねんてん）を起こしやすいなどともいわれます。
　陰茎欠損症は、出生時に医師や看護師によって発見されることが多く、一般的には小児科、泌尿器科、小児外科などに転科、入院となります。
陰茎欠損症の検査と診断と治療
　小児科、泌尿器科、小児外科の医師による診断は、形態上比較的容易ですが、鑑別する疾患として陰茎発育不全（ミクロペニス）、埋没陰茎、尿道下裂、半陰陽などがあります。
　より診断を確固たるものにするには、染色体分析検査、性ホルモンの測定、アンドロゲン（男性ホルモン）受容体の検査、超音波検査、Ｘ線造影検査、ＣＴやＭＲＩ検査による内性器の存在確認を行います。また、尿路奇形を合併することも多いため、尿路系の精査も同時に行うこともあります。
　小児科、泌尿器科、小児外科の医師による治療では、戸籍上の性として育てていく性を決めることが最も大事です。一般的には、染色体や精巣によって将来の性を決めるより、現在の外性器の状態、将来の生活、両親などの希望を考慮して、彼我の身体的な比較ができるようになる前の乳幼児の内に、男性か女性かを決めます。
　選択した性に合わせて、男性として生きていく決定をした場合には陰茎形成術を、女性として生きていく決定をした場合には腟（ちつ）形成術を行い、性腺である精巣の摘出、陰嚢の切除も行います。また、選択した性に応じた性ホルモンの補充療法も必要に応じて行います。
　陰茎欠損症は遺伝的には明らかに男性を示すわけであり、将来の妊孕（にんよう）性を考えれば男性を選択するのが理想ですが、男児として養育した場合、不完全な陰茎形成術による陰茎を持った状態で発育することによる社会的影響、心理面、精神面での障害が生じます。また、正常な性行為は不可能であり、実際に陰茎形成術を施行して成長した後に、重篤な精神障害を生じることもあります。
　一方、女性を選択した場合、将来の妊娠、出産は不可能であるものの、両側の精巣摘出術の後に腸管を用いた膣形成術と性ホルモンの補充療法を行うことで、社会的、心理的負担は男児として養育した場合よりはるかに少なく、現時点においては女児として養育することを選択すべきという意見が多数を占めており、女性型への処置がされる場合が多く認められます。

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