■用語 無陰茎症 [用語(ま行)]
遺伝子的には男性形質でありながら、生まれながらに陰茎を所有しない疾患
無陰茎症とは、遺伝的には男性でありながら、生まれ付き陰茎を所有しない疾患。陰茎欠損症とも呼ばれます。
1000万人から3000万人の男児出生に対して1人の発症頻度といわれており、尿路性器系先天奇形の中でも極めてまれな疾患に相当します。染色体は男性型を示す46XYであり、男性の外性器のうち陰茎は根部から欠損して隆起もみられませんが、ほとんどが陰嚢(いんのう)を所有しています。
性交と排尿という2つの機能を果たす陰茎の発生は、胎生4週目に排泄腔(はいせつくう)膜の頭側に出現する生殖結節に由来します。生殖結節は伸長し、胎生12週目くらいに生殖茎になり、最終的には陰茎の亀頭を形成します。この際、尿生殖ひだと尿道溝が生殖結節に導かれるようにして、陰茎海綿体と陰茎部尿道を形成します。この生殖結節の先天的な無形成、もしくは極端な低形成が、無陰茎症の原因と考えられます。
また、無陰茎症は、腎臓(じんぞう)、膀胱(ぼうこう)などの無形成、低形成などの尿路奇形を高頻度に合併することが知られています。尿道の開口部によって、尿道が外尿道括約筋より遠位の肛門(こうもん)部近辺に開口しているタイプ1、尿道が外尿道括約筋より近位に開口しているタイプ2、尿道無形成のタイプ3に、無陰茎症は分類されます。
尿路奇形の合併率は、タイプ1が63パーセント、タイプ2が64パーセント、タイプ3が100パーセントであり、それぞれの生存率は、87パーセント、64パーセント、0パーセントであるというデータがあります。タイプ3は、排泄腔の発生異常に伴った生殖結節の形成異常と考えられます。
ほかにも、無陰茎症は、精巣( 睾丸〔こうがん〕)、精巣上体(副睾丸)、精管、精嚢(せいのう)、前立腺(せん)、尿道球腺(カウパー腺)などの男性の内性器の形質異常を合併していることが多く、停留精巣の合併も高頻度に認められます。
停留精巣は、男児の精巣の下降が不十分で、精巣が陰嚢内に位置せずに、途中でとどまっている状態。
性腺に相当する精巣は本来、妊娠3カ月ごろから9カ月ごろまでの胎児期に、腹腔の腎臓に近いところから次第に下降し、鼠径管(そけいかん)という下腹部の決まった道を通ってから陰嚢まで下降し、出生時には陰嚢内に位置するようになります。陰嚢からの牽引(けんいん)、ホルモン(内分泌)などの働きにより精巣は下降しますが、何らかの原因によって下降が途中で止まったものが停留精巣です。
片側性と両側性があり、多くは股(また)の付け根の鼠径部に精巣を触れることができます。生後3カ月ごろまでは精巣の自然下降が期待できますが、1歳を過ぎると精巣の自然下降はほとんど期待できません。
陰嚢の中に精巣がある場合に比べ、それ以外のところに精巣がある場合は、2〜4度高い温度環境にさらされていることになります。陰嚢内にあると33度、鼠径管内にあると35度、腹腔内にあると37度というデータもあります。高い温度環境にある停留精巣を放置しておくと、精巣は徐々に委縮してしまいます。精子を作る細胞も少しずつ機能を失い、数も減少してゆきます。この変化は高い温度環境では常に進行してゆき、成人になってからの男性不妊の原因になると考えられています。
さらに、停留精巣から悪性腫瘍(しゅよう)ができやすい、停留精巣が外傷を受けやすく、精巣捻転(ねんてん)を起こしやすいなどともいわれます。
無陰茎症は、出生時に医師や看護師によって発見されることが多く、一般的には小児科、泌尿器科、小児外科などに転科、入院となります。
無陰茎症の検査と診断と治療
小児科、泌尿器科、小児外科の医師による診断は、形態上から比較的容易ですが、鑑別する疾患として陰茎発育不全(ミクロペニス)、埋没陰茎、尿道下裂、半陰陽などがあります。
より診断を確固たるものにするには、染色体分析検査、性ホルモンの測定、アンドロゲン(男性ホルモン)受容体の検査、超音波検査、X線造影検査、CTやMRI検査による内性器の存在確認を行います。また、尿路奇形を合併することも多いため、尿路系の精査も同時に行うこともあります。
小児科、泌尿器科、小児外科の医師による治療では、戸籍上の性として育てていく性を決めることが最も大事です。一般的には、染色体や精巣によって将来の性を決めるより、現在の外性器の状態、将来の生活、両親などの希望を考慮して、彼我の身体的な比較ができるようになる前の乳幼児の内に、男性か女性かを決めます。
選択した性に合わせて、男性として生きていく決定をした場合には陰茎形成術を、女性として生きていく決定をした場合には腟(ちつ)形成術を行い、性腺である精巣の摘出、陰嚢の切除も行います。また、選択した性に応じた性ホルモンの補充療法も必要に応じて行います。
無陰茎症は遺伝的には明らかに男性を示すわけであり、将来の妊孕(にんよう)性を考えれば男性を選択するのが理想ですが、男児として養育した場合、不完全な陰茎形成術による陰茎を持った状態で発育することによる社会的影響、心理面、精神面での障害が生じます。また、正常な性行為は不可能であり、実際に陰茎形成術を施行して成長した後に、重篤な精神障害を生じることもあります。
一方、女性を選択した場合、将来の妊娠、出産は不可能であるものの、両側の精巣摘出術の後に腸管を用いた膣形成術と性ホルモンの補充療法を行うことで、社会的、心理的負担は男児として養育した場合よりはるかに少なく、現時点においては女児として養育することを選択すべきという意見が多数を占めており、女性型への処置がされる場合が多く認められます。
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■用語 無汗症 [用語(ま行)]
全身の皮膚、あるいは体の一部の皮膚に発汗がみられない状態
無汗症とは、皮膚からの発汗がみられない状態。
先天性無汗症と後天性無汗症とに大別されます。また、汗の出ない部位が全身の皮膚にわたる全身性無汗症と、体の一部の皮膚に限られる限局性無汗症とがあります。
全身の皮膚には、エクリン汗腺(かんせん)が分布して汗を分泌しており、汗には体温を下げる作用があります。そのエクリン汗腺からの汗は、交感神経の刺激により分泌されるので、中枢神経、 脊髄(せきずい)神経、末梢(まっしょう)神経、エクリン汗腺自体のどこかに異常があると、汗が出なくなります。
先天性無汗症は、先天性無汗性外胚葉形成不全症の部分症状として生じます。組織学的に汗腺を欠いて無汗のため、夏季や運動後などに発熱します。先天性全身性無汗症では、毛や歯の異常を伴うことがあります。後天性全身性無汗症では、発汗刺激時に皮膚に痛みを伴うことがあります。
広範囲の皮膚で汗が出ない全身性無汗症では、運動時や高温が長時間続く環境下で汗が出ないために体温調節ができなくなり、体温が上昇して倦怠(けんたい)感が現れます。熱中症の危険も増します。
狭い範囲の限局性無汗症では、特に症状はなく、偶然に気付くことがあります。
無汗症には多くの原因があります。皮膚科、ないし皮膚泌尿器科を受診し、適切に対処することが大切です。
無汗症の検査と診断と治療
皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による診断では、中枢神経系、脊髄神経系、末梢神経系の疾患があると汗が出なくなるので、これらの異常の有無を調べる神経学的検査や画像検査を行います。
エクリン汗腺自体に異常があるかどうかを調べるためには、アセチルコリンを皮内に注射しエクリン汗腺を刺激して、発汗の有無を見ます。コリン刺激薬をイオンフォレーシスで導入して、発汗の有無を調べる検査方法もあります。
皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による治療では、神経疾患やそのほかの疾患に伴う無汗症に対しては、原因になっている疾患を治すことが第一です。
先天性無汗症に対しては、よい対処法がありません。熱中症にならないように、環境に注意しながら生活してもらいます。
無汗症とは、皮膚からの発汗がみられない状態。
先天性無汗症と後天性無汗症とに大別されます。また、汗の出ない部位が全身の皮膚にわたる全身性無汗症と、体の一部の皮膚に限られる限局性無汗症とがあります。
全身の皮膚には、エクリン汗腺(かんせん)が分布して汗を分泌しており、汗には体温を下げる作用があります。そのエクリン汗腺からの汗は、交感神経の刺激により分泌されるので、中枢神経、 脊髄(せきずい)神経、末梢(まっしょう)神経、エクリン汗腺自体のどこかに異常があると、汗が出なくなります。
先天性無汗症は、先天性無汗性外胚葉形成不全症の部分症状として生じます。組織学的に汗腺を欠いて無汗のため、夏季や運動後などに発熱します。先天性全身性無汗症では、毛や歯の異常を伴うことがあります。後天性全身性無汗症では、発汗刺激時に皮膚に痛みを伴うことがあります。
広範囲の皮膚で汗が出ない全身性無汗症では、運動時や高温が長時間続く環境下で汗が出ないために体温調節ができなくなり、体温が上昇して倦怠(けんたい)感が現れます。熱中症の危険も増します。
狭い範囲の限局性無汗症では、特に症状はなく、偶然に気付くことがあります。
無汗症には多くの原因があります。皮膚科、ないし皮膚泌尿器科を受診し、適切に対処することが大切です。
無汗症の検査と診断と治療
皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による診断では、中枢神経系、脊髄神経系、末梢神経系の疾患があると汗が出なくなるので、これらの異常の有無を調べる神経学的検査や画像検査を行います。
エクリン汗腺自体に異常があるかどうかを調べるためには、アセチルコリンを皮内に注射しエクリン汗腺を刺激して、発汗の有無を見ます。コリン刺激薬をイオンフォレーシスで導入して、発汗の有無を調べる検査方法もあります。
皮膚科、皮膚泌尿器科の医師による治療では、神経疾患やそのほかの疾患に伴う無汗症に対しては、原因になっている疾患を治すことが第一です。
先天性無汗症に対しては、よい対処法がありません。熱中症にならないように、環境に注意しながら生活してもらいます。
■用語 無乳房症、無乳頭症 [用語(ま行)]
乳房、あるいは乳頭が先天的に欠損する状態
無乳房症、無乳頭症とは、先天性の奇形により乳房、あるいは乳頭が欠損する状態を指す症状。
無乳房症は、片側または両側の乳房が先天的に全く欠損したもので、乳房の奇形としては極めてまれです。無乳頭症は、片側または両側の乳頭が先天的に全く欠損したもので、まれです。乳頭と乳輪の形成不全は、しばしば認められます。
無乳房症では、生まれ付き、乳房はもちろん乳腺(にゅうせん)すら欠損しています。乳房というのは、乳腺の周囲に脂肪がつくことによって大きくなっていくため、乳腺が欠損している以上、乳房が発達することはありません。
胎児期に乳腺の退化が全面的に起こり、乳腺が形成されない先天性の原因が、最も多いようです。多くはほかの体の部分の奇形を合併し、大胸筋・小胸筋の欠損、発育不全、性器の奇形などを伴います。
先天異常である半陰陽(はんいんよう)と関係が深く、合併することもあります。半陰陽は、外性器の形態からでは男性か女性かが判断できない状態、あるいは外性器の形態と染色体によって決められる性とが異なっている状態です。
また、先天的な疾患であるターナー症候群が、原因となることもあります。ターナー症候群は、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な疾患です。
この疾患の場合は、卵巣が未発達で、成長ホルモンや女性ホルモンの分泌量が少なくなるため、思春期で乳房が大きくならない、いつまでも生理が始まらない、身長が伸びないなどの特徴がみられます。
経口避妊薬などのホルモン薬と無乳房症の因果関係は、証明されていません。出生児に乳頭、乳輪いずれも欠損していれば、すぐに無乳房症が疑われます。
一方、無乳頭症は、無乳房症に伴うものと、乳腺形成はあるが乳頭を欠損するものとがあります。多くの場合は、乳輪も欠損します。
乳頭は思春期以後発達するので、無乳頭症と診断されるのは10歳代半ば以降となります。
無乳房症、無乳頭症の症状が明らかで、美容的な問題により乳房、乳頭を作って悩みを解消したいと望むのであれば、乳腺(にゅうせん)外科、形成外科、あるいは美容整形外科を受診し、形成手術によって整えることを考えてみてもよいのではないかと思われます。
ただし、女性としての体が完成する20歳前後に形成手術を行うことが勧められます。
無乳房症、無乳頭症の検査と診断と治療
乳腺外科、形成外科、美容整形外科の医師による診断では、見た目にも明らかになることが多いので、視診、触診でおおよそ判断します。超音波(エコー)検査、マンモグラフィー(乳房X線撮影検査)を行い、全く乳腺が認められなければ、ほぼ確実に無乳房症と診断されます。
乳腺外科、形成外科、美容整形外科の医師による治療では、無乳房症であれば人工乳腺(豊胸バッグ)を使った乳房形成手術(豊胸手術)、無乳頭症であれば乳頭のみの乳頭形成手術を行います。奇形への形成手術の適用の場合、原則的に形態のみの再建となります。
乳房形成手術(豊胸手術)は、胸がしぼむことなく、人工乳腺(豊胸バッグ)を挿入した時点とほぼ同じ乳房の大きさを半永久的に維持できるのがメリットですが、大掛かりな手術が必要になるため、どうしても後遺症や合併症のリスクが高まります。
ターナー症候群による無乳房症の場合、簡単な検査をした上で判明した場合には、成長ホルモン剤、女性ホルモン剤の投与などによって、その症状を改善することができます。
無乳房症、無乳頭症とは、先天性の奇形により乳房、あるいは乳頭が欠損する状態を指す症状。
無乳房症は、片側または両側の乳房が先天的に全く欠損したもので、乳房の奇形としては極めてまれです。無乳頭症は、片側または両側の乳頭が先天的に全く欠損したもので、まれです。乳頭と乳輪の形成不全は、しばしば認められます。
無乳房症では、生まれ付き、乳房はもちろん乳腺(にゅうせん)すら欠損しています。乳房というのは、乳腺の周囲に脂肪がつくことによって大きくなっていくため、乳腺が欠損している以上、乳房が発達することはありません。
胎児期に乳腺の退化が全面的に起こり、乳腺が形成されない先天性の原因が、最も多いようです。多くはほかの体の部分の奇形を合併し、大胸筋・小胸筋の欠損、発育不全、性器の奇形などを伴います。
先天異常である半陰陽(はんいんよう)と関係が深く、合併することもあります。半陰陽は、外性器の形態からでは男性か女性かが判断できない状態、あるいは外性器の形態と染色体によって決められる性とが異なっている状態です。
また、先天的な疾患であるターナー症候群が、原因となることもあります。ターナー症候群は、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な疾患です。
この疾患の場合は、卵巣が未発達で、成長ホルモンや女性ホルモンの分泌量が少なくなるため、思春期で乳房が大きくならない、いつまでも生理が始まらない、身長が伸びないなどの特徴がみられます。
経口避妊薬などのホルモン薬と無乳房症の因果関係は、証明されていません。出生児に乳頭、乳輪いずれも欠損していれば、すぐに無乳房症が疑われます。
一方、無乳頭症は、無乳房症に伴うものと、乳腺形成はあるが乳頭を欠損するものとがあります。多くの場合は、乳輪も欠損します。
乳頭は思春期以後発達するので、無乳頭症と診断されるのは10歳代半ば以降となります。
無乳房症、無乳頭症の症状が明らかで、美容的な問題により乳房、乳頭を作って悩みを解消したいと望むのであれば、乳腺(にゅうせん)外科、形成外科、あるいは美容整形外科を受診し、形成手術によって整えることを考えてみてもよいのではないかと思われます。
ただし、女性としての体が完成する20歳前後に形成手術を行うことが勧められます。
無乳房症、無乳頭症の検査と診断と治療
乳腺外科、形成外科、美容整形外科の医師による診断では、見た目にも明らかになることが多いので、視診、触診でおおよそ判断します。超音波(エコー)検査、マンモグラフィー(乳房X線撮影検査)を行い、全く乳腺が認められなければ、ほぼ確実に無乳房症と診断されます。
乳腺外科、形成外科、美容整形外科の医師による治療では、無乳房症であれば人工乳腺(豊胸バッグ)を使った乳房形成手術(豊胸手術)、無乳頭症であれば乳頭のみの乳頭形成手術を行います。奇形への形成手術の適用の場合、原則的に形態のみの再建となります。
乳房形成手術(豊胸手術)は、胸がしぼむことなく、人工乳腺(豊胸バッグ)を挿入した時点とほぼ同じ乳房の大きさを半永久的に維持できるのがメリットですが、大掛かりな手術が必要になるため、どうしても後遺症や合併症のリスクが高まります。
ターナー症候群による無乳房症の場合、簡単な検査をした上で判明した場合には、成長ホルモン剤、女性ホルモン剤の投与などによって、その症状を改善することができます。
タグ:用語 健康創造塾 用語(む) 用語(ま行) 無乳房症、無乳頭症 乳管拡張症 乳汁漏出症 異常乳頭分泌 単純性早発乳房 男性乳がん 乳管内乳頭腫 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 ゴナドトロピン依存性思春期早発症 下垂乳房 乳房下垂症 乳房発育不全 乳輪肥大 小乳房症 二分裂乳頭 分裂乳頭 真性陥没乳頭 仮性陥没乳頭 多乳房症、多乳頭症 晩発閉経 遅発閉経 晩発月経 遅発月経 中枢性思春期早発症 早発月経 真性思春期早発症 末梢性思春期早発症 仮性思春期早発症 思春期遅発症 乳房肥大症 思春期乳腺肥大症 真性女性化乳房 炎症性乳がん 乳管炎 急性うっ滞性乳腺炎 急性化膿性乳腺炎 乳腺葉状腫瘍 乳腺線維腺腫 乳頭炎、乳輪炎 乳房早期発育症 早発乳房 アロマターゼ過剰症 遺伝性女性化乳房症 女性化乳房症 小陰唇肥大 乳輪下膿瘍 早発閉経 垂れ乳 思春期早発症 副乳 乳口炎 扁平乳頭 陥没乳頭
■用語 末梢性思春期早発症 [用語(ま行)]
早期に性ホルモンの分泌が盛んになり、性的に早熟する疾患
末梢(まっしょう)性思春期早発症とは、性腺(せいせん)刺激ホルモンの影響を受けることなく、早期に女性ホルモンまたは男性ホルモンの分泌が盛んになり、第二次性徴が早く起こる疾患。仮性思春期早発症、偽性思春期早発症とも呼ばれます。
末梢性思春期早発症に対して、中枢性(真性)思春期早発症があります。中枢性思春期早発症は、下垂体(脳下垂体)から性腺刺激ホルモンが早期に分泌され、それにより性腺から性ホルモンが分泌されて引き起こされ、性的に早熟する疾患を指します。
末梢性思春期早発症の場合は、下垂体から性腺刺激ホルモンが分泌されていないにもかかわらず、性腺または副腎(ふくじん)で性ホルモンがつくられて、性的に早熟します。
副腎腫瘍、卵巣腫瘍、精巣( 睾丸〔こうがん〕)腫瘍、治療不十分な先天性副腎皮質過形成症、特殊な遺伝子異常によるマッキューン・オルブライト症候群、家族性男性性早熟症などが、その原因です。
女子では、乳房が少しでも膨らんできた時が思春期の開始ですが、この乳房の発育が7歳6カ月以前に起こった時、末梢性思春期早発症の可能性が高いといえます。8歳より前に陰毛が生えてくる、10歳6カ月より前に月経が発来するなどの症状も認めます。
乳房発育だけがみられる時は、女性ホルモンの分泌の一過性の高進によると考えられる乳房早期発育症との区別が必要です。
男子では、精巣( 睾丸)が4ミリリットル以上の大きさになった時が思春期の開始ですが、この精巣の発育が9歳未満で起こった時、末梢性思春期早発症の可能性が非常に高いといえます。10歳より前に陰毛が生えてくる、11歳より前にひげが生えたり、声変わりするなどの症状も認めます。
女性ホルモンまたは男性ホルモンが早期に分泌されることにより、成長のスパート(急激な進行)が起こります。
未治療で放置すると、実際の年齢に対して、実際のその人の体の年齢を現す骨年齢が促進して、骨が成長する骨端(こったん)が早期に融合するため、一時的に身長が伸びた後、最終的に低身長で成長が終わります。
低年齢で乳房が大きくなってきた場合や、急に背が伸びてきた場合には、小児内分泌科などを受診することが勧められます。
末梢性思春期早発症の検査と診断と治療
小児内分泌科、小児科、内分泌科、内分泌内科、内分泌代謝内科の医師による診断では、問診でいつごろから、どのような症状が始まったかを聞き、視診と触診で全身および外性器の性成熟の状態をチェックします。
また、ホルモン検査で血液中の性ホルモンの分泌状態、腹部超音波(エコー)検査で副腎腫瘍や卵巣腫瘍、精巣(睾丸)腫瘍の有無を調べることもあります。手と手首のX線(レントゲン)検査を行い、骨年齢を判定して骨の成熟の有無を調べることもあります。
ホルモン検査では、性ホルモンの上昇は認められますが、性腺刺激ホルモンの分泌は抑制されています。
小児内分泌科、小児科、内分泌科、内分泌内科、内分泌代謝内科の医師による治療では、原因となる病変がある場合、それを治療します。先天性副腎皮質過形成症が原因であれば、副腎皮質ホルモンを投与します。
副腎腫瘍、卵巣腫瘍、精巣( 睾丸)腫瘍などが原因であれば、外科手術により腫瘍を摘出した後に、ホルモン剤を投与して症状を緩和します。腫瘍の摘出が不可能な場合には、放射線療法も行います。
すでに起きている早発月経や陰茎発育などの症状については、特別な治療をせず、社会的心理的サポートを行います。
末梢(まっしょう)性思春期早発症とは、性腺(せいせん)刺激ホルモンの影響を受けることなく、早期に女性ホルモンまたは男性ホルモンの分泌が盛んになり、第二次性徴が早く起こる疾患。仮性思春期早発症、偽性思春期早発症とも呼ばれます。
末梢性思春期早発症に対して、中枢性(真性)思春期早発症があります。中枢性思春期早発症は、下垂体(脳下垂体)から性腺刺激ホルモンが早期に分泌され、それにより性腺から性ホルモンが分泌されて引き起こされ、性的に早熟する疾患を指します。
末梢性思春期早発症の場合は、下垂体から性腺刺激ホルモンが分泌されていないにもかかわらず、性腺または副腎(ふくじん)で性ホルモンがつくられて、性的に早熟します。
副腎腫瘍、卵巣腫瘍、精巣( 睾丸〔こうがん〕)腫瘍、治療不十分な先天性副腎皮質過形成症、特殊な遺伝子異常によるマッキューン・オルブライト症候群、家族性男性性早熟症などが、その原因です。
女子では、乳房が少しでも膨らんできた時が思春期の開始ですが、この乳房の発育が7歳6カ月以前に起こった時、末梢性思春期早発症の可能性が高いといえます。8歳より前に陰毛が生えてくる、10歳6カ月より前に月経が発来するなどの症状も認めます。
乳房発育だけがみられる時は、女性ホルモンの分泌の一過性の高進によると考えられる乳房早期発育症との区別が必要です。
男子では、精巣( 睾丸)が4ミリリットル以上の大きさになった時が思春期の開始ですが、この精巣の発育が9歳未満で起こった時、末梢性思春期早発症の可能性が非常に高いといえます。10歳より前に陰毛が生えてくる、11歳より前にひげが生えたり、声変わりするなどの症状も認めます。
女性ホルモンまたは男性ホルモンが早期に分泌されることにより、成長のスパート(急激な進行)が起こります。
未治療で放置すると、実際の年齢に対して、実際のその人の体の年齢を現す骨年齢が促進して、骨が成長する骨端(こったん)が早期に融合するため、一時的に身長が伸びた後、最終的に低身長で成長が終わります。
低年齢で乳房が大きくなってきた場合や、急に背が伸びてきた場合には、小児内分泌科などを受診することが勧められます。
末梢性思春期早発症の検査と診断と治療
小児内分泌科、小児科、内分泌科、内分泌内科、内分泌代謝内科の医師による診断では、問診でいつごろから、どのような症状が始まったかを聞き、視診と触診で全身および外性器の性成熟の状態をチェックします。
また、ホルモン検査で血液中の性ホルモンの分泌状態、腹部超音波(エコー)検査で副腎腫瘍や卵巣腫瘍、精巣(睾丸)腫瘍の有無を調べることもあります。手と手首のX線(レントゲン)検査を行い、骨年齢を判定して骨の成熟の有無を調べることもあります。
ホルモン検査では、性ホルモンの上昇は認められますが、性腺刺激ホルモンの分泌は抑制されています。
小児内分泌科、小児科、内分泌科、内分泌内科、内分泌代謝内科の医師による治療では、原因となる病変がある場合、それを治療します。先天性副腎皮質過形成症が原因であれば、副腎皮質ホルモンを投与します。
副腎腫瘍、卵巣腫瘍、精巣( 睾丸)腫瘍などが原因であれば、外科手術により腫瘍を摘出した後に、ホルモン剤を投与して症状を緩和します。腫瘍の摘出が不可能な場合には、放射線療法も行います。
すでに起きている早発月経や陰茎発育などの症状については、特別な治療をせず、社会的心理的サポートを行います。