￭脊髄性筋委縮症の治療薬「スピンラザ」発売を開始 高額で画期的な初の核酸医薬

　製薬会社バイオジェン・ジャパン（東京都中央区）は30日、全身の筋力が低下する難病の脊髄性筋委縮症（ＳＭＡ）の初の治療薬「スピンラザ」（一般名・ヌシネルセンナトリウム）の発売を開始しました。
　脊髄性筋委縮症は、主に小児期に現れる病気で、先天性の遺伝子変異のため、筋肉を動かすのに必要なタンパク質が正常に作られないために生じます。生後半年以内に発症する最も重いタイプは、寝たきりで体を動かすのが困難で、人工呼吸器などが生涯必要となります。発症した患者の約６割が最も重いタイプで、出生２万人に１人前後の割合とされます。
　新治療薬のスピンラザは、ＤＮＡやＲＮＡといった遺伝情報をつかさどる物質を利用する「核酸医薬」で遺伝子に作用する画期的なタイプで、脊髄性筋委縮症と診断された最重症の乳児が対象。
　投与は４カ月ごとで、費用は１回約932万円。ただし、使い始めは９週までに４回投与します。バイオジェン・ジャパンの予測では、新規患者のピークは2024年度の294人。薬は高額ですが、指定難病の医療費助成を受ければ、患者の自己負担は最大で月３万円ですみます。
　日本人を含む国際共同治験では、約４割の患者が寝返りを打てるようになったり、自力で座れるようになったりするなどの改善がみられました。スピンラザが異常のある遺伝子とは別の似たＲＮＡに結合して、このＲＮＡが筋肉を動かすタンパク質になるためと見なされています。
　12歳までの小児を対象とした別の治験でも、症状の改善が報告されており、厚生労働省は９月に、最重症の乳児以外にも対象を広げ、治療で保険が使えるようにする方針。
　スピンラザは、アメリカやヨーロッパ連合（ＥＵ）、カナダでは先行して承認されています。アメリカでは2016年９月に申請し、わずか３カ月の速さで承認が下りたことが話題となりました。日本でも2016年12月に承認申請が行われ、今年の７月に通常よりも大幅に速い７カ月で承認されました。
　アメリカではスピンラザ１瓶1400万円の値段が付いており、最初の１年は8400万円、２年目以降は年4200万円の薬剤費となっています。
　核酸医薬は、第一三共や大日本住友製薬、日東電工など、多くの国内企業が開発に参入しています。スピンラザの発売で、開発に弾みが付きそうです。

　２０１７年８月３１日（木）

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￭ポテトサラダ食中毒、感染者15人に 新たに４歳男児からＯ１５７検出

　埼玉、群馬両県の総菜販売「でりしゃす」の系列店でポテトサラダを購入した人から、腸管出血性大腸菌Ｏ１５７が検出された問題で、４歳の男児の感染が新たに確認され、感染者は15人となりました。
　新たに感染が確認されたのは、これまでに８人の感染が確認されていた埼玉県熊谷市の「でりしゃす籠原店」を７～８日に利用し、ポテトサラダを購入して食べた埼玉県外に住む４歳の男児。当初、男児は下痢などの食中毒症状を訴えていたものの、入院はしていないといいます。
　これで感染者は埼玉県の店舗で10人、群馬県の店舗で５人の計15人になり、埼玉、群馬両県は感染源の特定を急いでいます。　　　
　一方、埼玉県によると、腎臓の機能が低下する溶血性尿毒症症候群（ＨＵＳ）を発症して一時意識不明の重体となっていた埼玉県内の５歳の女児は、通常の会話ができるまでに回復したといいます。
　また、でりしゃす籠原店などがポテトサラダに加えたハムやリンゴなどの製造元に立ち入り調査した結果、衛生状況に問題はなかったといいます。

　２０１７年８月３０日（水）

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￭無痛分娩の女性死亡事故、１歳長男も死亡 神戸市の産婦人科医院

　神戸市の産婦人科医院で2015年９月、麻酔でお産の痛みを和らげる無痛分娩（ぶんべん）をした女性と生まれた長男が重い障害を負い、女性が今年５月に死亡した事故で、長男も今月15日に死亡しました。１歳11カ月でした。
　遺族によると、女性は神戸市西区の「おかざきマタニティクリニック」で、男性院長により無痛分娩のため、背中から脊髄近くに細い管を入れて麻酔薬を注入する「硬膜外麻酔」を受けた直後に、体調が急変。意識不明のまま約１年８カ月後の今年５月に、35歳で亡くなりました。
　搬送先の大学病院で帝王切開で生まれた長男も、重い脳性まひとなり、意識不明の状態で別の病院に入院していました。長男の症状は重く、肺炎にかかるなどしていたといいます。
　遺族への院長の説明や診療の記録では、女性に麻酔薬を少し入れた後に院長は離席、戻ってきて麻酔薬を追加後も再び外来診療のために部屋を離れたといいます。女性は追加麻酔後に、呼吸困難となりました。
　遺族側の代理人弁護士は、医師が麻酔の管を本来と違う部分に誤って入れたことで麻酔が効きすぎて、呼吸などができなくなる「全脊椎（せきつい）麻酔」になった上、母子の状態の確認も不十分だったと主張。おかざきマタニティクリニック側は昨年12月、院長の過失を認め、遺族に示談金を支払ったといいます。
　女性の夫は今夏、厚生労働相や関連する学会にあてて、安全対策を設けることや、体制が整っていない施設での無痛分娩の実施制限の検討などを求める文書を出しています。
　おかざきマタニティクリニックの院長は８日、「改善を積み重ね、外部の専門医に、十分な再発防止策は講じられていると判断された」などとするコメントを出しています。

　２０１７年８月３０日（水）

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￭用語 カテコラミン誘発性多型性心室頻拍

致死性不整脈を引き起こす可能性がある不整脈
　カテコラミン誘発性多型性心室頻拍とは、狭心症や心筋梗塞（こうそく）、心筋症といった心臓の器質的な病変がない場合でも、心室頻拍や心室細動といった致死性不整脈へと直接つながる可能性を有する頻脈性の不整脈。
　ＣＰＶＴ（Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia）とも呼ばれます。
　小児期の失神や突然死の原因疾患として、近年注目されている不整脈ですが、発生頻度は極めてまれであり、心臓における電気的刺激の伝達にかかわる遺伝子異常によって引き起こされます。
　現在までに心臓のリアノジン受容体ＲｙＲ２の遺伝子異常と、カルセクエストリン２（Calsequestrin ２）というカルシウム結合蛋白（たんぱく）の遺伝子異常により引き起こされることが明らかになっており、前者は常染色体優性遺伝を示し、後者は常染色体劣性遺伝を示します。これらの遺伝子異常により、心筋細胞内の筋小胞体に存在するリアノジン受容体（ＲｙＲ）からの異常なカルシウムイオンの放出が起こることが知られています。
　運動や感情の高まり（カテコラミン刺激）に伴って、脳内で放出される神経伝達物質であるカテコラミン（カテコールアミン）が、カテコラミン誘発性多型性心室頻拍の誘因となります。
　カテコラミンは体で興奮系の作用を示す神経伝達物質で、ドーパミン、アドレナリン、ノルアドレナリンが含まれます。ドーパミンは中枢の神経伝達物質として快の感情、学習、意欲、運動、ホルモンの調節などの働きを持ちます。アドレナリンは恐怖のホルモンとして、ノルアドレナリンは怒りのホルモンとして、交感神経系の作動に働きます。
　心筋細胞内の筋小胞体に存在するリアノジン受容体からカルシウムイオンが漏れ出て、これに運動や感情の高まりに伴って脳内で放出されたアドレナリンなどのカテコラミンが加わることによって、心筋細胞内のカルシウムイオンがさらに増加します。これにより心筋細胞の反応が過剰に強く引き起こされ、電気的興奮が異常に高まる結果、心室頻拍や心室細動といった重篤な致死性不整脈を発生させます。
　現れる症状は、動悸（どうき）や、めまい、失神です。失神は、二方向性心室頻拍、多形性心室頻拍、多形性心室期外収縮、多源性心室頻拍などが誘発され、心室細動に移行することにより起こります。心停止が初めて現れる症状である場合もしばしば見受けられ、突然死につながることもあります。
　カテコラミン誘発性多型性心室頻拍は、幼少時に発症することが最も多く、平均初発年齢は７歳から９歳。時として診断が遅れることがあり、青年期以降または中年期以降に診断される場合もあります。
　約30%の発症者に、失神および突然死の家族歴を認めます。薬剤治療を行わなかった場合、予後はきわめて不良で、40歳までの死亡率が30～50%と高いことが報告されています。薬剤治療を行っても、10年で15％から40%は死亡するとされています。
カテコラミン誘発性多型性心室頻拍の検査と診断と治療
　小児循環器科、循環器科、循環器内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による診断では、運動をしたり、感情が高まって興奮したりする交感神経緊張時に失神を起こすことが多いため、これまでの失神の状況を問診します。また、カテコラミン誘発性多型性心室頻拍と診断されている血縁者がいないか、もくして突然死した血縁者がいないかなどを詳しく問診します。
　安静時心電図は役に経たないため、基礎心疾患の有無や、運動前後あるいは身体的ストレス、感情的ストレスによる不整脈を評価する目的で、心臓超音波検査、運動負荷心電図検査、24時間にわたる心電図を記録するホルタ―心電図検査などを行います。
　β（ベータ）アドレナリン受容体刺激薬を点滴して不整脈を評価する薬物負荷検査、リアノジン受容体ＲｙＲ２の遺伝子変異の有無を解析する遺伝子検査を行うこともあります。
　小児循環器科、循環器科、循環器内科、不整脈科、不整脈内科などの医師による治療では、体内におけるカテコラミンの影響を抑制することに重点を置き、交感神経のアドレナリン受容体であるβ受容体に対するカテコラミンの伝達を遮断するβ遮断薬（交感神経β受容体遮断薬）が第一選択となります。β遮断薬単独で効果が得られない場合は、カルシウム拮抗（きっこう）薬やナトリウム遮断薬を併用することがあります。
　症状の状態に応じて、適切な範囲での運動制限または運動禁止も行います。
　心停止を起こしたことがある場合や、薬剤によって不整脈が抑制されない場合は、植え込み型除細動器（ＩＣＤ）の埋め込み手術を勧めることがあります。植え込み型除細動器は致命的な不整脈が起きても、それを自動的に感知して止めてしまう装置ですが、突然死の予防効果は不完全です。

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