￭用語 大頭症

乳幼児の頭囲が標準よりも大きくなる状態
　大頭症とは、遺伝やさまざまな疾患を背景にして、乳幼児の頭が通常の大きさよりも大きくなる状態。大頭蓋（だいとうがい）症、巨大頭蓋症、巨頭症とも呼ばれます。
　頭の大きさは、頭の周囲の一番大きい部分である頭囲の値を目安にします。頭囲は、おでこの一番出ている部分と後頭部の一番出ている部分とを通るようにメジャーで計測し、その最大値で決めます。正常な子供の頭囲は、脳の発育と一致して増加し、とりわけ１、２歳までが脳の発育が盛んなため、頭囲の増加もこの期間に大きくなります。
　大頭症は、計測した頭囲の値が標準となる乳幼児の頭囲成長曲線の上限を上回った時に、判断されます。
　大頭症では、頭の大きさが異常に大きくなるので、見た目にも違和感があります。出生時に大頭を示すこともありますが、２歳以前では徐々に進行する頭囲の拡大を示すことが多く、５、６歳では頭痛、うっ血乳頭（眼底にある視神経の乳頭にむくみが起きて、大きくはれ上がり、充血する状態）、嘔吐（おうと）などの頭蓋内圧高進症状を示す場合があります。
　個人差はありますが、知能や運動能力の発達が遅れる精神運動発達障害や、てんかんを伴って発症することもあります。
　大頭症を引き起こす疾患としては、脳の内部に４つに分かれて存在する脳室に髄液がたまる水頭症、脳の表面に髄液や侵出液がたまる硬膜下水腫（すいしゅ）、転んで頭をぶつけたり、誤って転落するなど頭の外傷のため頭の骨の中に出血した硬膜下血腫、頭の中に袋状に液がたまるくも膜嚢胞（のうほう）、脳腫瘍（しゅよう）、頭蓋骨の肥厚、代謝異常による神経細胞の肥大や増殖などを起こす神経皮膚症候群、軟骨異形成症、ソトス症候群（脳性巨人症）、コーデン病などいろいろな疾患があります。
　乳幼児の頭蓋骨は何枚かの骨に分かれており、そのつなぎを頭蓋骨縫合と呼びますが、乳児期には脳が急速に拡大するため、頭蓋骨もこの縫合部分が広がることで脳の成長に合わせて拡大します。成人になるにつれて縫合部分が癒合し、強固な頭蓋骨が作られます。脳の発育が盛んな１、２歳までの時期は頭蓋縫合がまだ軟らかいので、脳が圧迫されて頭の骨の中の圧力が高くなる疾患が発生すれば、頭蓋縫合の部分が広がって頭囲がより大きくなります。
　そのため、乳幼児の頭囲が標準となる頭囲成長曲線の上限に近付いたり上限以上に大きければ、脳の疾患を疑って小児科、ないし脳神経外科を受診することが勧められます。
　ただし、家系的に頭が大きく、脳の障害を伴わない家族性大頭症も多くみられますので、頭が大きいからといってすべての乳幼児が疾患を背景する大頭症であるわけではありません。
大頭症の検査と診断と治療
　小児科、脳神経外科の医師による診断では、頭囲を計測し、その値が標準の頭囲成長曲線の上限を上回った場合に、大頭症と確定します。
　必要であればＣＴ（コンピュータ断層撮影）検査、ＭＲＩ（磁気共鳴画像撮影）検査を行って、脳の疾患を調べます。また、てんかんなどの疾患が関与していることがあるので、そうした疾患の検査を行うこともあります。
　小児科、脳神経外科の医師による治療では、脳の検査で疾患が見付かれば速やかな処置を行いますが、疾患が見付かっても軽ければ経過を観察します。
　原因が水頭症、硬膜下水腫の場合は、脳内にたまった水を腹腔（ふくこう）などに排出する外科手術を行います。
　遺伝的な精神運動発達障害に対しては、精神科や心療内科によって療育を行う必要があり、物理的に障害がない場合は外科手術を行わないことがあります。
　また、てんかんに対しては薬物療法を行うなど、それぞれの症状に対して処置を行います。

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￭用語 多発性過誤腫症候群

消化管に大量のポリープができるとともに、皮膚病変が伴う遺伝性の疾患
　多発性過誤腫（かごしゅ）症候群とは、消化管に過誤腫性ポリポーシスという過剰に発育した良性腫瘍（しゅよう）が多数できるとともに、皮膚の病変が伴う遺伝性の疾患。コーデン病、コーデン症候群、カウデン病、カウデン症候群とも呼ばれます。
　２分の１の確率で親から子に常染色体優性遺伝し、ＰＴＥＮ遺伝子と呼ばれている10番染色体にある遺伝子の異常が原因で起こります。しかし、遺伝性が認められずに起こることもあります。
　消化管のポリープは、食道から大腸までのすべての消化管に、大きさ数ミリまでのものが多数できます。皮膚の病変には通常、顔面や首の多発性丘疹（きゅうしん）、四肢末端の角化性小丘疹、口腔（こうくう）粘膜の乳頭腫があり、20歳代後半までに出現します。
　消化管のポリープ自体が問題になることはあまりないものの、ほかの臓器の乳房、甲状腺（せん）、子宮内膜、腎臓（じんぞう）、前立腺、肺などに良性腫瘍ないし悪性腫瘍を合併します。とりわけ、乳房、甲状腺、子宮内膜には、悪性腫瘍を高率で合併します。
　そのほか、小脳にレルミット・デュクロス病（小脳異形成神経節細胞腫）と呼ばれる腫瘍を合併したり、巨頭症、精神発達遅滞を合併することもあります。
多発性過誤腫症候群の検査と診断と治療
　消化器科、消化器外科などの医師による診断では、皮膚の病変に、消化管のポリープを伴えば、ほぼ確定します。遺伝子検査を行うこともあります。
　消化器科、消化器外科などの医師による治療では、確立した治療法がないため、対症療法を行います。その後は、全身の臓器にわたってがんが高率に合併することを予測して、乳がんの検診や甲状腺の超音波検査など定期的な検査を行っていきます。

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￭用語 大腸ポリープ

大腸の粘膜の一部が隆起したもので、がん化する可能性も
　大腸ポリープとは、大腸の粘膜の一部が盛り上がった組織。盲腸、結腸、直腸の３部からなる大腸のうち、大腸ポリープ全体の７割が直腸に近い部位にできます。
　大腸ポリープの大きさは、数ミリから３センチ程度まであります。大腸ポリープの形は、茎のある有茎性できのこ状のものと、無茎性でいぼ状のもの、平らに隆起したものなどがあります。
　また、発生の仕組みから、一部の細胞が異常増殖する腫瘍（しゅよう）性ポリープと、細胞が異常増殖しない非腫瘍性ポリープに、大きく分けられます。
　腫瘍性ポリープの大部分は、良性であり、腺腫（せんしゅ）と呼ばれます。大きさが増すに従って、部分的に小さながんを伴っていることが多くなり、それは腺腫内がんと呼ばれます。すなわち、腺腫の一部は放っておくと、がんになることがあります。このために、腺腫は前がん病変とも呼ばれます。
　非腫瘍性ポリープには、小児に多い若年性ポリープ、高齢者に多い過形成性ポリープ（化生性ポリープ）、腸炎後にみられる炎症性ポリープ、ポイツ・イェガース型ポリープなどが含まれます。いずれも良性で、がんとは無関係です。
　腫瘍性ポリープの大部分を占める腺腫は、がんと同様に、生活習慣などの環境要因と遺伝要因が絡み合って生じると考えられています。環境要因では食事が最も重要であり、高脂肪食と低繊維食が危険因子とされています。すなわち、高脂肪食によって腸内の発がん物質が増加する一方で、繊維成分を抑えた低繊維食は糞便（ふんべん）の排出を遅らせる結果、発がん物質が腸内に長時間たまり、腺腫やがんが発生しやすくなると考えられています。
　小さな大腸ポリープは無症状のものがほとんどですが、大きくなってきたり、がん化すると、血便が起こります。大腸ポリープの大きさや存在部位によって、便に赤い血液が付着する場合と、肉眼的には異常を認めず、便潜血テスト陽性で初めて血便に気付く場合があります。
　特に、非腫瘍性の若年性ポリープは、自然脱落して出血しやすいのが特徴で、大きなポリープでは上方の腸管が下方の腸管の中に入り込む腸重積（じゅうせき）を起こしたり、肛門（こうもん）外に出てしまうこともあります。
　血便に気付いたり、企業や地域の集団検診、人間ドックなどで便潜血テスト陽性を指摘されたら、できるだけ早く消化器科、消化器内科、消化器外科、外科、あるいは肛門科を受診し、大腸の検査を受ける必要があります。
大腸ポリープの検査と診断と治療
　消化器科などの医師による診断では、下剤で大腸を洗浄し肛門から内視鏡を挿入して直接大腸の内腔（ないくう）を観察する大腸内視鏡検査、または食事制限と下剤により大腸を空っぽにして、肛門から造影剤を入れてＸ線写真を撮る注腸検査を行います。
　どちらの方法でも診断は可能ですが、最近は、ポリープ発見時に直ちに採取して組織検査を行えるため、大腸内視鏡検査のほうが優先される傾向にあります。
　ポリープが良性か悪性かを区別する性状診断は、顕微鏡を使った組織検査で確定します。最近では、組織検査を待つまでもなく、70倍の拡大機能を持つ内視鏡（拡大内視鏡検査）や、特定波長の光で観察する内視鏡（ＮＢＩ内視鏡検査）によって、ポリープの表面の細かい模様を観察するだけで、即座に性状診断が行えるようになってきました。
　消化器科などの医師による治療では、腫瘍性ポリープである腺腫は、前がん病変と考えられるため、内視鏡を使って切除します。
　有茎性できのこ状のものあれば、内視鏡下で切除する内視鏡的ポリペクトミー（内視鏡的ポリープ切除術）を行います。内視鏡を挿入した後、スネアとよばれる金属でできた輪でポリープの根元を引っ掛けて絞扼（こうやく）し、高周波電流を流して焼き切る方法（スネアリング）が一般的で、開腹など外科的手術に比べて患者の負担が少ないというメリットがあります。
　無茎性でいぼ状のものと平らに隆起したものであれば、内視鏡的粘膜切除術（ＥＭＲ）を行います、
　これらの方法によって、ポリープ全体を組織検査することが可能になり、診断と治療の両方を兼ねることができます。
　また、腺腫の中でも、大小の結節が群がり集まっている大きな無茎性の隆起である結節集簇様（けっせつしゅうぞくよう）病変に対しては、分割切除による内視鏡的粘膜切除術を行います。このような大きな病変を一括して切除するために、内視鏡的粘膜下層剥離（はくり）術（ＥＳＤ）や、腹腔鏡を用いた手術が行われることもあります。
　非腫瘍性ポリープはいずれも良性で、通常がん化することはないため、積極的に切除する必要はありません。しかし、有茎性で大きなポリープは、出血や腸重積を起こす可能性があるため、内視鏡的ポリペクトミーを行って切除します。

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￭用語 大腸ポリポーシス

ポリープが大腸の全体に多数できるとともに、大腸以外の消化管や全身の臓器にも異常を伴う疾患群　
　大腸ポリポーシスとは、ポリープが大腸の全体に多数できるとともに、大腸以外の消化管や全身の臓器にも異常を伴いやすい疾患群。消化管ポリポーシス、ポリポーシス症候群とも呼ばれます。
　種々の疾患が含まれていますが、腫瘍（しゅよう）性の大腸ポリポーシスと、非腫瘍性の大腸ポリポーシスに大きく分けられます。
　腫瘍性の大腸ポリポーシスには、家族性大腸腺腫（せんしゅ）症（家族性大腸ポリポーシス、ガードナー症候群）とターコット症候群があります。
　非腫瘍性の大腸ポリポーシスには、過誤腫性の大腸ポリポーシスであるポイツ・イェガース症候群、若年性ポリポーシス、コーデン病、結節性硬化症、また炎症性の大腸ポリポーシスである炎症性ポリポーシス、良性リンパ濾胞（ろほう）性ポリポーシス、さらにそのほかの大腸ポリポーシスである過形成性ポリポーシス、クロンカイト・カナダ症候群が含まれます。
　腫瘍性の大腸ポリポーシスおよび過誤腫性の大腸ポリポーシスに分類される疾患は、いずれも遺伝性があるので、まとめて遺伝性消化管ポリポーシスとも呼ばれます。
家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、ガードナー症候群）
　家族性大腸腺腫症は、遺伝子の変異が原因で、10歳代の半ばごろから、大量のポリープが大腸にできる疾患。
　ポリープと呼ばれるいぼのようなものの中でも、良性のものは腺腫と呼ばれますが、大腸に数百個から数千個という多数のポリープができるのが特徴です。
　２分の１の確率で親から子に常染色体優性遺伝し、５番目の染色体にあるＡＰＣ遺伝子の異常が原因で起こります。しかし、一部はＡＰＣ遺伝子以外のＭＵＴＹＨ遺伝子の異常によって起こり、常染色体劣性遺伝を示します。
　ポリープの発生は多くの場合学童期に始まりますが、ポリープの数が数十個と少ない人や、成人以後にポリープが多発する人もいます。
　ポリープが大きくなり、１センチ以上になると、３、４個に１個はがん化します。
　この家族性大腸腺腫症では、20歳代ごろから大腸がんになる人が出始め、40歳までに半数、60歳までには90パーセントが大腸がんになるとされます。
　症状としては、ポリープが多発するために、血便が出たり、貧血になったりすることがあります。また、下痢や便秘などの便通異常になることもあります。大腸以外にも、胃、十二指腸、小腸、骨、軟部組織、目など全身の臓器に、ポリープあるいは腫瘍状病変ができることがあり、それぞれの症状を現すことがあります。
　大腸にポリープが一般に100個以上ある人は、家族性大腸腺腫症が疑われます。ポリープの数が100個以下でも、近親者に大腸ポリープが多発している人がいる場合、家族性大腸腺腫症が疑われます。
　大腸切除を行わなければ、将来ほぼ100パーセント大腸がんができます。血便などが現れた場合は、消化器科、消化器外科、外科、あるいは肛門（こうもん）科の医師を受診します。
ターコット症候群
　ターコット症候群は、ポリープが大腸の全体に多数できるとともに、脳など中枢神経系の腫瘍を伴う遺伝性の疾患。家族性大腸腺腫症とは別の疾患と考えられています。
　大腸にできるポリープの数は、家族性大腸腺腫症に比べて少ない傾向にあるものの、比較的大きな腺腫が認められ、がんが高率に合併するとされています。
ポイツ・イェガース症候群
　ポイツ・イェガース症候群は、消化管に過誤腫性ポリポーシスが多数できるとともに、皮膚粘膜の色素沈着を伴う遺伝性の疾患。消化管がん、卵巣がん、子宮がんなど多臓器にわたってがんが高率に合併し、がんの高危険群とされています。
　ポリープは、食道を除く胃から大腸までの消化管全体に発生します。特に、小腸が好発部位で、しばしば上方の腸管が下方の腸管の中に入り込む腸重積（じゅうせき）を伴い、イレウス（ 腸閉塞〔へいそく〕）症状や腹痛を起こします。血便、ポリープの肛門脱出を認めることがあります。
　色素沈着は、口唇や口腔（こうくう）粘膜、四肢末端部に、米粒大の黒褐色の色素斑（はん）として認められます。
若年性ポリポーシス
　若年性ポリポーシスは、消化管に過誤腫性ポリポーシスが多数できる遺伝性の疾患。ポリープの分布によって、大腸限局型、胃限局型、全消化管型の３型に分けられます。
　血便やポリープの肛門脱出が主な症状で、ポリープの一部に腺腫やがんを合併することもあります。
コーデン病
　コーデン病は、消化管に過誤腫性ポリポーシスができるとともに、顔面の多発性丘疹（きゅうしん）、四肢末端の角化性小丘疹、口腔粘膜の乳頭腫を伴う遺伝性の疾患。
結節性硬化症
　結節性硬化症は、消化管に過誤腫性ポリポーシスができるとともに、顔面の血管線維腫、脳内多発結節性病変、精神遅滞、腎（じん）血管筋脂肪腫を伴う遺伝性の疾患。ポリープは、大腸と胃に多発します。がんを合併することは、まれです。
クロンカイト・カナダ症候群
　クロンカイト・カナダ症候群は、消化管にポリポーシスができるとともに、皮膚色素沈着、爪（つめ）の委縮、脱毛などを伴う非遺伝性の疾患。そのほか、消化管からの蛋白（たんぱく）漏出による低蛋白血症、貧血、味覚異常も認められます。原因は不明です。
　ポリープは、胃、小腸、大腸、まれに食道にもみられ、腺腫やがんを合併することもあります。
大腸ポリポーシスの検査と診断と治療
家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、ガードナー症候群）
　消化器科などの医師による診断では、食事制限と下剤により大腸を空っぽにして、肛門から造影剤を入れてＸ線写真を撮る注腸検査と、下剤で大腸を洗浄し肛門から内視鏡を挿入して直接大腸の内腔を観察する大腸検査を行います。大腸内視鏡検査は、挿入技術の進歩と器械技術の進歩により、苦痛も少なくかつ安全にできるようになっています。
　内視鏡検査で直接大腸の内側を観察し、ポリープを採取して組織検査を行い、多数の腺腫が確認されれば、家族性大腸腺腫症と確定できます。できれば遺伝子検査まで行って、ＡＰＣ遺伝子の異常を確認しておくと、治療法の選択や近親者の早期診断に役立ちます。
　また、胃・十二指腸のＸ線および内視鏡検査、骨Ｘ線検査、眼底検査などを行い、大腸以外の病変をチェックしておく必要があります。
　消化器科などの医師による治療では、大腸がん合併の有無を問わず、大腸を切除し、小腸を肛門につなげる手術を基本とします。直腸を温存する場合は、残った直腸にがんができないかどうか、大腸内視鏡で定期的に観察しなければなりません。
　近親者の調査によって無症状で発見された場合、大腸の予防的手術は遅くても20歳代前半までに行うべきとされています。
　一方、大腸以外の腫瘍状病変に対しては、がん化の危険性は極めて低いので、予防的手術の必要はありません。
ターコット症候群
　消化器科などの医師による治療は、家族性大腸腺腫症と同じです。
ポイツ・イェガース症候群
　消化器科などの医師による診断では、口や手足の先の色素沈着で気が付くことがあります。このポイツ・イェガース症候群を疑い、胃や腸の検査をすることで確定します。
　消化器科などの医師による治療は、大きなポリープに対して、内視鏡下で切除する内視鏡的ポリペクトミー（内視鏡的ポリープ切除術）を行います。
　内視鏡を挿入した後、スネアとよばれる金属でできた輪でポリープの根元を引っ掛けて絞扼（こうやく）し、高周波電流を流して焼き切る方法（スネアリング）が一般的で、開腹など外科的手術に比べて患者の負担が少ないというメリットがあります。
　小腸ポリープについては、従来は開腹下で切除していましたが、最近では小腸内視鏡で切除することが多くなっています。しかし、腸重積を伴う場合は、手術を行います。
　なお、口唇や口腔粘膜の色素沈着が美容上で問題になる時は、皮膚科あるいは形成外科で診療の上、レーザーで治療します。
若年性ポリポーシス
　消化器科などの医師による治療は、ポリープに対して、内視鏡下で切除する内視鏡的ポリペクトミー（内視鏡的ポリープ切除術）を行います。
コーデン病
　消化器科などの医師による治療は、確立した治療法がないため、対症療法を行います。全身の臓器にわたってがんが高率に合併するため、定期的な検査を受ける必要があります。
結節性硬化症
　消化器科などの医師による治療は、消化管ポリポーシスに対しては内視鏡的切除の適応とはなりませんが、定期的な検査を受ける必要があります。
クロンカイト・カナダ症候群
　消化器科などの医師による治療は、がんを伴う場合を除いて保存的に行い、ステロイド剤（副腎〔ふくじん〕皮質ホルモン剤）を投与する薬物療法や、栄養療法を行います。予後は一般的に不良とされていますが、最近は栄養療法の導入によって改善されつつあります。

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